Mastocytóza je ústa. Vypočutie, že vy alebo váš milovaný máte zdravotný stav, o ktorom ste nikdy nepočuli, môže byť strašidelný. Mastocytóza sa môže tiež nazvať choroba žalúdočných buniek. Žírne bunky sú typom časti bielych krviniek v imunitnom systéme. Sú spojené s bazofilom a sú zapojené do alergií a anafylaxie (ťažká alergická reakcia).
V podstate žírne bunky priťahujú iné imunitné bunky do oblastí tkaniva, keď to potrebujú uvoľňovaním chemikálií. Keď sa nadmerné množstvo žírnych buniek zhromaždí v tkanivách, nazýva sa to mastocytóza. Keď sa žírne bunky zhromažďujú len v koži, nazýva sa to kožná mastocytóza. Keď sa vyskytuje vo viacerých orgánoch, nazýva sa to systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza sa považuje za myeloproliferatívny novotvar.
Riziká, príznaky a symptómy mastocytózy
Pretože mastocytóza je taká zriedkavá porucha, nie je známe, koľko ľudí má. Samce a samice sa zdajú byť rovnako ovplyvnené. U detí je väčšina prípadov kožná, zatiaľ čo u dospelých je systémová mastocytóza častejšia.
Pretože mastocytóza sa môže vyskytnúť vo viacerých orgánoch, prejavujúce sa príznaky sa môžu veľmi líšiť. Väčšina symptómov sa vyskytuje, keď žírne bunky uvoľňujú histamín a iné chemikálie.
Kožné nálezy sú najčastejšie a zahŕňajú:
- Vyrážka: Existuje niekoľko typov vyrážok pri mastocytóze. Niekedy môžu byť hnedé / hnedé oblasti, ktoré vyzerajú ako pihy. Inokedy to vyzerá ako červené škvrny na koži.
- Svrbenie (svrbenie): vyrážka sa môže prejaviť najmä pri podráždení (poškriabaniu) alebo pri vystavení náhlej zmene teploty (ako je horúca voda v sprche). Toto sa nazýva Darierovo znamenie.
- Sčervenanie (červená, teplá koža)
- Blistre
Ďalšie príznaky odrážajú orgán s oblasťami infiltrácie žírnych buniek. Gastrointestinálne príznaky sú časté a zahŕňajú bolesť brucha, nevoľnosť, vracanie a hnačku. Zapojenie svalov a kostí môže byť spojené s bolesťou alebo osteopeniou / osteoporózou (znížená sila kostí). Alergické reakcie a anafylaktické reakcie sa môžu vyskytnúť aj s nízkym krvným tlakom (hypotenzia), synkopou (mdloba), únavou (únava), dýchavičnosťou, sipotom alebo opuchom očí, pier, jazyka alebo hrdla. Nie všetci pacienti majú tieto príznaky.
Čo môže spôsobiť príznaky pri mastocytóze?
Ľudia s mastocytózou nemajú príznaky po celú dobu. Niekedy príznaky vyvolávajú iné veci.
- Lieky: lieky proti bolesti (morfín, kodeín), nesteroidné protizápalové lieky (NSAID, ako ibuprofén), vankomycín (antibiotikum) alebo svalové relaxanty
- Cvičenie
- Tvrdá koža, najmä vyrážka spojená s mastocytózou
- Extrémne zmeny teploty
- Pikantné potraviny
- Alkohol
- Infekcie
- Chirurgia
- Kus a vtáci z včiel, vosov, žltej saká, sršne, mravce, medúzy alebo hadi
- Emocionálny stres
Diagnóza mastocytózy
Diagnóza mastocytózy je prevažne zameraná na biopsie postihnutej oblasti (koža, kostná dreň, gastrointestinálny trakt atď.).
Pretože príznaky sa môžu veľmi líšiť dostať diagnózu môže byť náročné.
Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uverejnila kritériá na diagnostiku mastocytózy, ktoré sú uvedené nižšie.
Kožná mastocytóza:Symptómy a kožná biopsia sú konzistentné s kožnou mastocytózou a nie sú žiadne znaky konzistentné so systémovou mastocytózou.
Systémová mastocytóza:Musí mať hlavné kritérium a jedno menšie kritérium alebo aspoň tri menšie kritérium.
- Hlavné kritérium: Pri biopsii (buď z kostnej drene alebo postihnutého orgánu) sa musí vyskytnúť viacero oblastí infiltrácie žírnych buniek (definovaných ako ≥ 15 žírnych buniek).
- Menšie kritérium:
- Pri biopsii (kostnej drene alebo postihnutom orgáne): Viac ako 25 percent mastocytov v infiltráte je atypický (nevyzerá to ako normálne žírne bunky)
- Detekcia genetickej mutácie spojenej s mastocytózou v krvi, kosti dreň alebo iné tkanivo (KIT gén).
- Žíhacie bunky v biopsii exprimujú niektoré ďalšie markery (CD2 a / alebo CD25), ktoré normálne žírne bunky nemajú.
- Tryptáza (enzým, ktorý rozkladá proteín nachádzajúci sa v žírnych bunkách), ktorý je viac ako 20 ng / ml. Tieto hladiny sú zvyčajne mimoriadne vysoké v prípade leukémie žírnych buniek, rakovinovej formy ochorenia mastocytov.
Liečba
Podobne ako u iných podobných stavov, závažnosť ochorenia určuje potrebnú liečbu. Všeobecné opatrenia liečby sú podobné pri kožnej a systémovej mastocytóze.
- Vyhýbajte sa spúšťačom, ktoré sú uvedené vyššie.
- Byť pripravený na anafylaxiu (ťažká alergická reakcia). To zahŕňa aj možnosť poskytnutia injekcií s epinefrínom v domácnosti na naliehavú liečbu, ak je to potrebné.
- Preventívna liečba, ak sú známe spúšťače nevyhnutné. To by zahŕňalo prednizón a antihistaminiká (ranitidín, difenhydramín) pred spúšťacou expozíciou, ako sú vakcíny a chirurgia.
- Imunoterapia: Imunoterapia, známa aj ako alergické zásahy na bodnutie hmyzu ako včely, vosy a mravce.Antihistaminiká: Pretože príznaky súvisia s uvoľňovaním histamínu z žírnych buniek, nie je prekvapujúce, že váš lekár môže predpisovať lieky nazývané antihistaminiká. Tie zahŕňajú lieky používané na liečbu alergií alebo svrbenia, ako je cetirizín a hydroxyzín. Medzi ďalšie lieky patrí ranitidín a cimetidín, ktoré sú bežnejšie používané na liečbu gastroezofageálneho refluxu. Cromolyn: Cromolyn je perorálny liek používaný na liečbu gastrointestinálnych príznakov, ako je bolesť brucha a hnačka vyvolaná uvoľňovaním histamínu z mastocytov. Niekedy sa liek môže zlúčiť do masti na kožné lézie.
- Lieky proti antineukotriéne: Lieky na antileukotriény, ako je montelukast a zileuton, sa môžu použiť, ak nie sú príznaky kontrolované antihistaminikami. Aspirín: Aspirín sa môže použiť na liečbu návalov kože.
- Inhibítory tyrozínkinázy (TKI): gén
- KIT
- kóduje proteín nazývaný tyrozín kináza. Zistená mutácia pri mastocytóze zvyšuje akumuláciu žírnych buniek v tkanivách. Liečivá nazývané inhibítory tyrozínkinázy môžu byť užitočné. Najznámejšia štúdia TKI, imatinib, nie je účinná pri mastocytóze. Ďalšia TKI, midostaurín, sa v súčasnosti skúma na mastocytóze.
- Chemoterapia: Agresívnejšie formy mastocytózy môžu vyžadovať liečbu chemoterapiou, ako je hydroxymočovina a kladribín. Mastocytóza môže byť náročná porucha pochopenia. Možno budete potrebovať viacerých špecializovaných lekárov, aby ste dosiahli diagnózu a optimalizovali liečbu.
