Jennifer Davis mala 19 rokov, keď jej matka, potom 49 rokov, bola diagnostikovaná s rakovinou prsníka. Týmto spôsobom to nebolo prekvapením. Rakovina prsníka si vo veku 28 rokov vyžiadala svoju matku prababičku. A jej materská babička zomrela na rakovinu vaječníkov v 69.
Potom, keď jej matka podstúpila operáciu a začala chemoterapiu, našla Davis hrudku vo vlastnom prsníku. Hoci to bolo neškodné, bola strach.
"Práve som videla, že moja matka prechádza chemo a napadlo ma, či budem ďalšia," spomenul Davis, obyvateľ Washington, DC.
Genetické testovanie potvrdilo, že Davis zdedil genovú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Vo veku 23 rokov sa usiluje o skríning a zdravý životný štýl a vážne si myslí, že nakoniec odstráni prsia a vaječníky ako dramatické, ale účinné preventívne opatrenie.
Pretože genetické testovanie je stále relatívne nové, výskumníci si nie sú istí, koľko ľudí má jednu z mutácií génov spojených s rakovinou prsníka. Odhadujú však, že až 30 percent amerických žien má najbližšieho člena rodiny, ktorý bol liecený na rakovinu prsníka.
To znamená, že aj mladé ženy so známou rodinnou anamnézou ochorenia môžu začať podniknúť kroky na ochranu svojho vlastného zdravia. To však tiež prináša ťažké rozhodnutia, vrátane toho, či podstúpiť profylaktickú operáciu alebo užívať lieky, ktoré znižujú riziko rakoviny prsníka, ale často majú vedľajšie účinky.
1. stupeň, 2. stupeň a 3. stupeň príbuzní
Priemerná americká žena má 12-percentnú pravdepodobnosť rakoviny prsníka vo svojom živote. Tento údaj sa môže viac ako zdvojnásobiť u ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka. Podľa amerických centier pre kontrolu a prevenciu chorôb majú ženy s "prvým stupňom" relatívny vzťah, napríklad matka alebo sestra, ktorí mali rakovinu prsníka s približne 30-percentnou pravdepodobnosťou rozvoja ochorenia.
Ak je tento prvý stupeň relatívny diagnostikovaný s bilaterálnym karcinómom prsníka (rakovina prsníka v oboch prsiach), riziko preskočí na 36 percent.
Medzi ľuďmi s príbuznými "druhého stupňa" – stará mama, teta alebo neter – život je asi 22 percent. Pre tých, ktorí majú "tretí stupeň" relatívny bratranec, starý prarodič alebo veľkú tetu – ktorí mali rakovinu prsníka, riziko je 16 percent.
Napriek tomu rodinná anamnéza nezaručuje diagnostiku rakoviny prsníka. Odborníci odhadujú, že len päť až 10 percent prípadov rakoviny prsníka je dedičné. Naviac, génové mutácie spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov sa v bežnej populácii zdajú byť nezvyčajné.
Ide o génové mutácie označené výskumníkmi BRCA1 a BRCA2. BRCA označuje rakovinu prsníka a čísla naznačujú, že výskumní pracovníci objavili genetické mutácie
Napriek tomu, že presná prevalencia mutácií nie je známa, jedna štúdia zistila, že v skupine približne 2 300 žien vo veku 35 až 64 rokov je približne 2,9% bielych žien, 1,4% čiernych žien a 10,2% židovských žien mali mutácie BRCA1. Štúdia tiež zistila, že 2,6% čiernych žien, 2,1% bielych žien a 1,1% židovských žien malo mutáciu BRCA2.
Genetické testovanie
Mnoho lekárov teraz odporúča ženám s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov, aby vykonali genetické testovanie. Toto osobné rozhodnutie môže priniesť svoj podiel emócií, ako aj užitočné informácie.
Podľa kanadskej štúdie 39 ľudí, ktorí testovali pozitívne na génovú mutáciu, väčšina považovala výsledky za povolené. Účastníci uviedli, že testovanie im umožnilo aktívnejší prístup k ich zdravotnej starostlivosti.
Ale menšina vyjadrila pocity beznádeje a neistoty. Títo jedinci uviedli, že sa cítia "ani chorí, ani úplne dobre."
Okrem toho, zatiaľ čo zdravotné poistenie a diskriminácia sa predtým týkali, zákon o nediskriminácii genetických informácií z rokov 2007-2008 teraz zabezpečuje celonárodnú ochranu
Skorší skríning
Pre väčšinu žien mladších ako 35 rokov skríning rakoviny prsníka nie je súčasťou ročnej zdravotnej starostlivosti. Ale pre ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka experti tvrdia, že screening by mal začať už vo veku 25 rokov.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center odporúča, aby ženy, ktoré majú prvý stupeň renálneho diagnostikovaného rakoviny prsníka, začali ročne mamografy začínajúce od 10 rokov pred tým, ako bol diagnostikovaný najmladší rodinný príslušník.
Napríklad, ak bola matka diagnostikovaná vo veku 42 rokov, jej dcéra mala začať ročné mamografické vyšetrenie vo veku 32 rokov. U žien v tejto skupine rizikových faktorov odborníci odporúčajú aj klinické vyšetrenia prsníka aspoň dvakrát ročne a mesačne s vlastnými vyšetreniami začínajúc vo veku 20 rokov. Existuje niekoľko diskusií o úlohe, ktorú by mali MRI zohrať pri skríningu rakoviny prsníka. Niektoré štúdie ukázali, že vyšetrenie MRI je účinnejšie ako iné diagnostické techniky. Lekári v spoločnosti Sloan Kettering odporúčajú, aby ženy s rodinnou anamnézou mali MRI a mamogram ročne. Avšak žiadne štúdie nespájali vyšetrenie MRI s poklesom úmrtí na rakovinu prsníka.
Prevencia
Výskum ukazuje, že fajčenie a mastná strava prispievajú k ďalšiemu riziku rakoviny. Takže zdravý životný štýl je obzvlášť dôležitý pre osoby s rodinnou anamnézou ochorenia.
Chemoprevencia je ďalší postup. Niektoré z tých istých liekov, ktoré sú predpísané na prevenciu recidívy, sa takisto podávajú ženám, ktoré dúfajú, že sa vyhýbajú rakovine prsníka, ale len tým, ktorí majú viac ako 35 rokov.
Tieto lieky blokujú aktivitu ženského hormónu estrogénu, o ktorom sa predpokladá, že stimuluje niektoré typy rakoviny , To však znamená, že môžu ovplyvniť plodnosť, takže nie sú schválené na použitie mladšími ženami v reprodukčnom veku.
Pre ženy vo veku nad 35 rokov štúdie preukázali, že tieto lieky – Tamoxifen (Nolvadex) a Evista (Raloxifén) – môžu znížiť riziko invazívnej rakoviny prsníka až o 50 percent. A môžu znížiť riziko neinvazívnej rakoviny prsníka o 30 percent. Avšak nie sú bez vedľajších účinkov – niektoré z nich napodobňujú príznaky menopauzy, vrátane prírastku hmotnosti, návalov horúčavy a vaginálnej suchosti.
Extrémnym, ale účinným spôsobom prevencie je odstránenie jedného alebo oboch prsníkov pred vznikom rakoviny. Výskumníci odhadujú, že chirurgia znižuje riziko rakoviny prsníka o 90 percent. Odstránenie vaječníkov je ďalšou účinnou operáciou, ale jedna je plná emócií, najmä pre mladé ženy, ktoré jedného dňa dúfajú, že majú deti.
Word From Verywell
Davis, ktorá testovala pozitívnu mutáciu BRCA1, jej genetický poradca odporučil mať svoje deti mladé, potom odstrániť prsia, vaječníky a maternicu – všetko predtým, než je 35 rokov. Dokonca aj vo veku 23 rokov, obáva sa, že dokáže dosiahnuť tento cieľ. Ale stále verí, že operácia prinesie jej pocit úľavy. Takže si vezmite čas, aby ste starostlivo zvážili každú možnosť a požiadali o radu dôveryhodného lekára alebo genetického poradcu v rozhodovacom procese.
