Krabbeho choroba, známa aj ako leukodystrofia globoidných buniek, je degeneratívne genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém. Ľudia s Krabbovou chorobou majú mutácie v géne GALC. Vzhľadom na tieto mutácie nevytvárajú dostatok enzýmu galaktozylceramidázu. Tento nedostatok vedie k progresívnej strate ochrannej vrstvy pokrývajúcej nervové bunky, nazývané myelín. Bez tejto ochrannej vrstvy nefungujú naše nervy správne, poškodzujú naše mozgy a nervový systém.
Krabbeho choroba postihuje približne 1 zo 100 000 ľudí na celom svete, s vyššou incidenciou hlásenou v niektorých oblastiach v Izraeli.
Príznaky Krabbeho choroby
Existujú štyri podtypy Krabbeho choroby, každý s vlastným nástupom a symptómami.
Typ 1
| Infantilné | Začína medzi 3 až 6 mesiacmi | Typ 2 |
| Neskoré deti | Začína medzi 6 mesiacmi a 3 rokmi | Typ 3 |
| Juvenilný | Začína medzi 3 až 8 rokmi | Typ 4 |
| Dospelý nástup | začína kedykoľvek po 8 rokoch veku | Keď Krabbeho choroba postihuje nervové bunky, mnohé z príznakov, ktoré spôsobuje, sú neurologické. Typ 1, detská forma, predstavuje 85 až 90 percent prípadov. Typ 1 prebieha v troch etapách: |
1. etapa: Začína približne tri až šesť mesiacov po narodení. Dojčené deti prestávajú rozvíjať a stane sa podráždeným. Majú vysoký svalový tonus (svaly sú tuhé alebo napäté) a problémy s kŕmením.
- 2. fáza: dochádza k rýchlejšiemu poškodeniu nervových buniek, čo vedie k strate použitia svalov, zvyšovaniu svalového tonusu, klenbe chrbta a poškodeniu videnia. Kŕče môžu začať.
- Stupeň 3: Dojčatá sa stávajú slepými, nepočujúcimi, nepoznajúc ich okolie a pevne zafixovanými. Životnosť detí s typom 1 je približne 13 mesiacov.
- Ostatné typy Krabbeho choroby začínajú po období normálneho vývoja. Tieto typy tiež postupujú pomalšie ako typ 1. Deti zvyčajne neprežijú viac ako dva roky od začiatku druhého typu. Priemerná dĺžka života pre typy 3 a 4 sa mení a príznaky nemusia byť také závažné.
Ako sa diagnostikuje Krabbeho choroba
Ak symptómy vášho dieťaťa naznačujú Krabbeho chorobu, môže sa urobiť krvný test, aby sa zistilo, či má nedostatok galaktozylceramidázy, čo potvrdzuje diagnózu Krabbeho choroby. Na odber vzoriek cerebrospinálnej tekutiny sa môže vykonať lumbálna punkcia. Abnormálne vysoké hladiny bielkovín môžu indikovať ochorenie. Aby sa dieťa narodilo s týmto stavom, musia obaja rodičia nosiť mutovaný gén – umiestnený na chromozóme 14. Ak rodičia nosia gén, ich nenarodené dieťa môže byť testované na nedostatok galaktozylceramidázy. Niektoré štáty ponúkajú testovanie novorodencov na Krabbeho chorobu.
Liečba
Neexistuje žiadny liek na Krabbeho chorobu. Nedávne štúdie poukazujú na transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), kmeňové bunky, ktoré sa vyvinú do krviniek, ako potenciálnu liečbu tohto ochorenia. HSCT funguje najlepšie, keď sa podáva pacientom, ktorí ešte nepreukázali príznaky alebo sú mierne symptomatickí. Liečba je najlepšia, ak sa podáva počas prvého mesiaca života.
HCST môže byť prínosom pre osoby s oneskoreným alebo pomaly progresívnym ochorením a deti s chorobou infikovaných začiatkom infekcie. Zatiaľ čo HCST neuloží chorobu, môže poskytnúť lepšiu kvalitu života – oneskorenie progresie ochorenia a zvyšovanie strednej dĺžky života. HCST však prichádza s vlastnými rizikami a má úmrtnosť 15 percent. Súčasný výskum skúma liečebné postupy zamerané na zápalové markery, enzýmovú substitučnú terapiu, génovú terapiu a transplantáciu nervových kmeňových buniek. Tieto terapie sú všetky v počiatočných fázach a zatiaľ sa nenachádzajú v klinických štúdiách.
