Huntingtonova choroba je autozomálny dominantný dedičný stav, pre ktorý existuje genetické testovanie. Génová abnormalita, nárast počtu opakovaní CAG, sa nachádza na chromozóme 4.
Čo je to Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba je dedičný stav, ktorý je poznačený ťažkou pohybovou poruchou a progresívnou demenciou. Huntingtonova choroba začína v priemere okolo 40 rokov a menej často začína v dospievajúcich rokoch.
Tí, ktorí sú postihnutí Huntingtonovou chorobou, majú priemernú dĺžku života asi 10-20 rokov po nástupe symptómov.
Podmienka spôsobuje značné postihnutie a zvýšenú závislosť od opatrovateľov, ktorí postupujú. Huntingtonova choroba je pomerne neobvyklý stav, ktorý postihuje približne 1 z každých 10 000 až 20 000 ľudí na celom svete, s mierne vyššou prevalenciou u ľudí európskeho pôvodu.
Bohužiaľ, Huntingtonova choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná a tí, ktorí sú diagnostikovaní s touto chorobou, nemajú žiadne možnosti liečby s výnimkou podpornej starostlivosti, ktorá sa zameriava na prevenciu úrazov a vyhýbanie sa komplikáciám, ako je podvýživa a infekcie.
Gén zodpovedný za Huntingtonovu chorobu bol objavený v roku 1993 a je k dispozícii krvný test na identifikáciu toho, či nosíte gén.
Výsledok ochorenia a nedostatok liečby patrí medzi dôvody, prečo ľudia, ktorí poznajú Huntingtonovu chorobu v rodine, hľadajú genetické testovanie.
Identifikácia choroby prostredníctvom genetického testovania môže pomôcť rodinám pripraviť sa na blížiace sa ťažkosti a môže pomôcť pri rozhodovaní o plánovaní rodiny.
Dedičnosť Huntingtonovej choroby
Jedným z dôvodov, prečo je genetický test pre Huntingtonovu chorobu taký užitočný, je to, že stav je autozomálne dominantný.
To znamená, že ak osoba dedí iba jeden defektný gén pre Huntingtonovu chorobu, potom táto osoba veľmi pravdepodobne vyvinie túto chorobu.
Huntingtonov gén sa nachádza na chromozóme 4. Všetci ľudia zdedia dve kópie každého génu; takže všetci ľudia majú dve kópie chromozómu 4. Dôvodom, prečo je toto ochorenie charakterizované ako dominantné, je to, že iba jeden defektný gén stačí na to, aby spôsobil stav, aj keď má človek iný normálny chromozóm. Ak máte rodiča, ktorý má chorobu, váš rodič má jeden chromozóm s defektom a jeden chromozóm bez defektu. Vy a každý z vašich súrodencov máte 50% šancu dediť chorobu od vášho postihnutého rodiča.
Genetika Huntingtonovej choroby
Genetické kódovanie je vytvorené zo sekvencie nukleových kyselín, ktoré sú molekulami našej DNA, ktoré kódujú proteíny, ktoré naše telo potrebuje pre normálnu funkciu. Špecifickým deficitom kódovania pri Huntingtonovej chorobe je zvýšenie počtu opakovaní troch nukleových kyselín, cytozínu, adenínu a guanínu v oblasti prvého exónu HD génu. Toto je opísané ako opakovanie CAG.
Normálne by sme mali mať v tomto konkrétnom mieste asi 20 opakovaní CAG. Ak máte menej ako 26 opakovaní, nemali by ste očakávať vznik Huntingtonovej choroby.
Ak máte medzi 27 a 35 opakovaniami CAG, je pravdepodobné, že nebudete vyvíjať tento stav, ale máte riziko prenosu ochorenia na vaše potomstvo. Ak máte medzi 36 a 40 opakovaniami, môžete sami vyvíjať stav. Ľudia, ktorí majú viac ako 40 opakovaní CAG, majú očakávať vznik ochorenia. Ďalšou pozornosťou s touto genetickou poruchou je, že počet opakovaní sa často zvyšuje s každou generáciou, javom známym ako očakávania. Takže napríklad ak máte rodiča, ktorý má v regióne 27 opakovaní CAG, zodpovedný za Huntingtonovu chorobu, môžete mať súrodenca s 31 opakovaniami a váš súrodenec môže mať dieťa, ktoré má viac opakovaní.
Význam očakávania v genetike Huntingtonovej choroby spočíva v tom, že človek, ktorý má viac CAG opakovaní, očakáva, že rozvinie symptómy choroby skôr ako osoba, ktorá má menej opakovaní.
Huntingtonova choroba Genetická skúška Logistika
Spôsob, ako dostať test na Huntingtonovu chorobu, je krvný test. Presnosť testu je veľmi vysoká. Zvyčajne, pretože Huntingtonova choroba je taký vážny stav, odporúčame vám poradiť pred a po výsledkoch vášho genetického testu.
Existujú niektoré stratégie, ktoré môže lekár použiť na lepšiu interpretáciu výsledkov testu. Napríklad, ak viete, že máte rodiča s Huntingtonovou chorobou, váš lekár môže otestovať aj vášho druhého rodiča, aby zistil, ako sa počet opakovaní CAG na každom z vašich chromozómov porovná s počtom opakovaní každého z chromozómov vašich rodičov , Skúmanie súrodencov môže tiež pomôcť dosiahnuť výsledky v perspektíve.
Ako HD gén spôsobuje Huntingtonovu chorobu
Genetický problém Huntingtonovej choroby, opakuje CAG, spôsobuje abnormalitu vo výrobe proteínu nazývaného proteín huntingtin. Nie je úplne jasné, čo presne tento proteín u ľudí, ktorí nemajú Huntingtonovu chorobu. Je však známe, že pri Huntingtonovej chorobe je huntingtinový proteín dlhší ako zvyčajne a stáva sa náchylný k fragmentácii (preniká do menších častí). Predpokladá sa, že toto predĺženie alebo výsledná fragmentácia môže byť toxická pre nervové bunky v mozgu.
Špecifickou oblasťou mozgu, ktorú postihla Huntingtonova choroba, je bazálna ganglia, oblasť hlboko v mozgu, ktorá je tiež známa ako zodpovedná za Parkinsonovu chorobu. Podobne ako Parkinsonova choroba je Huntingtonova choroba charakterizovaná pohybovými problémami, ale Huntingtonova choroba je rýchlejšie progresívna, smrteľná a demencia je najvýznamnejším symptómom ochorenia.
Word From Verywell
Huntingtonova choroba je zničujúca choroba, ktorá postihuje ľudí v ranom veku a vedie k smrti do 20 rokov. Napriek vedeckému poznaniu tejto choroby neexistuje bohužiaľ žiadna liečba, ktorá by mohla spomaliť progresiu ochorenia a žiadnu liečbu ochorenia.
Genetické testovanie na Huntingtonovu chorobu je obrovský pokrok, ktorý môže pomôcť pri rozhodovaní. Výsledky genetického testovania môžu pomôcť pri plánovaní rodiny a príprave na postihnutie a skorú smrť.
Ak vy alebo niekoho, koho poznáte, máte Huntingtonovu chorobu alebo vám bolo povedané, že choroba sa objaví v nasledujúcich rokoch, je užitočné spojiť sa s podpornými skupinami ako spôsob, ako pochopiť, ako sa vyrovnať a nakloniť sa k tým, ktorí majú podobné skúsenosti.
Navyše, zatiaľ čo v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, výskum pokračuje a môžete zvážiť účasť na výskumnej štúdii ako spôsob, ako sa dozvedieť o svojich možnostiach a získať prístup k najnovším vývojovým a vznikajúcim terapeutickým možnostiam.
