nízka hladina cholesterolu je často považovaná za dobrú vec pre zdravie. Ale familiárna hypobetalipoproteinémia je vzácny, zdedený stav, ktorý spôsobuje mierne až extrémne nízke hladiny LDL cholesterolu. Môže vyvolať príznaky, ktoré môžu byť potrebné liečiť špeciálnou výživou a doplnením. (Ďalšou chorobou možno naznačenou nízkou hladinou HDL je familiárny nedostatok alfa-lipoproteínu alebo Tangierova choroba.)
Typy
Táto porucha sa vyskytuje väčšinou v dôsledku mutácie proteínu apolipoproteínu b (apoB). Tento proteín je pripojený na častice LDL a pomáha transportovať cholesterol do buniek v tele. Existujú dva typy hypobetalipoproteinémie: homozygotné a heterozygotné. Jedinci, ktorí sú homozygotní pre tento stav, majú mutácie v oboch kópiách génu. Symptómy u týchto jedincov budú vážnejšie a vyskytnú sa skôr v živote, zvyčajne počas prvých 10 rokov života.
Heterozygotní jedinci, na druhej strane, majú iba jednu kópiu mutovaného génu. Ich symptómy sú miernejšie a niekedy dokonca ani nevedia, že majú tento zdravotný stav, kým sa testuje ich cholesterol v dospelosti.
Nízka hladina cholesterolu, najmä LDL cholesterolu, môže znížiť riziko srdcových ochorení. Ak je však váš cholesterol príliš nízky, mohlo by to viesť k rôznym zdravotným komplikáciám.
Príznaky
Závažnosť symptómov bude závisieť od toho, aký typ familiárnej hypobetalipoproteinémie máte. Jedinci s homozygotnou familiárnou hypobetalipoproteinémiou majú závažnejšie príznaky než heterozygotný typ, ktorý zahŕňa:
Hnačka
- Nadúvanie
- Vracanie
- Prítomnosť tučných bledých stolíc
- Okrem gastrointestinálnych symptómov má dieťa alebo dieťa s homozygotnou hypobetalipoproteinémiou iné príznaky, veľmi nízke hladiny lipidov v krvi, podobne ako stav, abetalipoproteinémia. Medzi tieto príznaky patria:
Neurologické problémy.
- To môže byť spôsobené nízkymi množstvami lipidov alebo vitamínov rozpustných v tukoch, ktoré cirkulujú v tele. Tieto symptómy môžu zahŕňať aj pomalý vývoj, žiadne hlboké šľachy, slabosť, ťažkosti pri chôdzi a trasenie. Problémy s zrážaním krvi
- . To môže byť spôsobené nízkymi hladinami vitamínu K. Červené krvinky sa môžu tiež zdať abnormálne.nedostatok vitamínu.
- Vitamíny rozpustné v tukoch (A, K a E) sú u týchto jedincov veľmi nízke. Lipidy sú dôležité pri transporte vitamínov rozpustných v tukoch do rôznych oblastí tela. Ak sú lipidy, ako napríklad cholesterol a triglyceridy, nízke, nie sú schopné transportovať tieto vitamíny tam, kde sú potrebné. Senzorické poruchy
- . Patria sem problémy so zrakom a pocitom dotyku.Jedinci s heterozygotnou hypobetalipoproteinémiou môžu mať mierne gastrointestinálne príznaky, hoci mnohí nemajú žiadne príznaky. Oba formy týchto stavov budú mať nízke celkové hladiny a hladiny LDL cholesterolu.
Diagnóza
Lipidový panel sa vykoná na vyšetrenie hladín cholesterolu, ktorý cirkuluje v krvi.
Test cholesterolu by zvyčajne odhalil nasledujúce zistenia:
homozygotné
hladiny celkového cholesterolu <80 mg / dL
hladiny LDL cholesterolu <20 mg / dL
- veľmi nízke hladiny triglyceridov
- heterozygotné
- celkové hladiny cholesterolu <120 mg / dL
LDL cholesterol hladiny <80 mg / dL
- Hladiny triglyceridov sú zvyčajne normálne (<150 mg / dl)
- Úroveň apolipoproteínu B môže byť nízka až neexistujúca v závislosti od typu prítomnej hypobetalipoproteinémie. Môže sa tiež vykonať biopsia pečene, aby sa určilo, či ochorenie pečene prispieva k zníženiu hladiny lipidov. Tieto faktory okrem príznakov, ktoré jedinec prežíva, pomôžu potvrdiť diagnózu familiárnej hypobetalipoproteinémie.
- Liečba
Liečba familiárnej hypobetalipoproteinémie závisí od typu ochorenia. U ľudí s homozygotným typom je dôležitá doplnková výživa vitamínov – najmä vitamíny A, K a E. V týchto prípadoch sa môže konzultovať aj s dietetikom, pretože môže byť potrebné vykonať špeciálnu diétu na doplnenie tuku.
