Ehlers-Danlos syndróm je skupina zdedených porúch spojivových tkanív, spôsobených chybným kolagénom (bielkovinou v spojivovom tkanive). Spojivové tkanivo pomáha pri podpore pokožky, svalov, väziva a orgánov tela. Ľudia, ktorí majú vadu spojivového tkaniva spojenú s Ehlers-Danlosovým syndrómom, môžu mať príznaky, ktoré zahŕňajú kĺbovú hypermobilitu, ľahko natiahnutú a pomliažanú kožu a krehké tkanivá.
Existuje šesť hlavných klasifikácií Ehlers Danlos syndrómu.
Šesť typov Ehlers-Danlosovho syndrómuEhlers-Danlosov syndróm bol rozdelený do šiestich typov:Hypermobility
Klasická
- Vaskulárna
- Kyfoskolóza
- Artrochalázia
- Dermatosparaxia
- Hypermobilita Typ Ehlers-Danlos
- Primárny príznak spojený s typom Ehlers Hypermobility -Danlos syndróm je generalizovaná kĺbová hypermobility, ktorá postihuje veľké a malé kĺby. Spoločné subluxácie a dislokácie sú bežným opakujúcim sa problémom. Kĺbová angažovanosť (stretchiness, fragility a modriny) je prítomná, ale v rôznej miere závažnosti, podľa Ehlers-Danlosovej nadácie. Bolesť svalov a kostí je prítomná a môže vyčerpávať.
Klasický typ Ehlers-Danlos
Hlavným príznakom spojeným s klasickým typom Ehlers-Danlosovho syndrómu je výrazná hyperextenzia pokožky spolu s jazvami, kalcifikovanými hematómami a cystami obsahujúcimi tuky, ktoré sa bežne nachádzajú nad tlakovými bodmi.
Hypermobility kĺbov je tiež klinickým prejavom klasického typu.
Vaskulárny typ Ehlers-Danlos
Vaskulárny typ syndrómu Ehlers-Danlos je považovaný za najvážnejšiu alebo najvážnejšiu formu syndrómu Ehlers-Danlos. Môže dôjsť k prasknutiu tepien alebo orgánov, čo môže viesť k náhlej smrti. Koža je mimoriadne tenká (žily sa dajú ľahko vidieť cez kožu) a existujú výrazné tvárové vlastnosti (veľké oči, tenké nosy, laločnaté uši, krátky vzrast a tenké vlasy na hlave).
Koža môže byť prítomná pri narodení. Hypermobility kĺbov zvyčajne zahŕňa len číslice.
Kyfoskolóza Typ Ehlers-Danlosa
Generalizovaná kĺbová kĺbnosť (voľnosť) a silná svalová slabosť sú pozorované pri narodení s Kyphoscoliosis Type of Ehlers-Danlos. Pri narodení sa pozoruje skolióza. Krehkosť tkaniva, atrofická zjazvenia (spôsobujúca depresiu alebo dieru v koži), ľahká tvorba podliatin, krehký (očný) krehkosť a ruptúra oka sú možné klinické prejavy ako aj spontánne pretrhnutie tepien.
Artrochalázia Typ Ehlers-Danlos
Charakteristickým znakom arthrochalázie typu Ehlers-Danlos je vrodená dislokácia bedrového kĺbu. Veľká kĺbová hypermobilita s opakovanými subluxáciami je bežná. Kožné hyperextenzibilita, ľahká tvorba podliatin, krehkosť tkaniva, atrofické jazvy, strata svalového tonusu, kofoskolóza a osteopénia (kosti, ktoré sú menej husté ako normálne) sú tiež možnými klinickými prejavmi.
Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos
Silná kožná krehkosť a podliatina sú charakteristikami Dermatosparaxis typu Ehlers-Danlos. Textúra kože je mäkká a plytká. Hernia nie sú nezvyčajné.
Zvyšovanie povedomia Ehlers-Danlosovho syndrómu
Typy syndrómov Ehlers-Danlos sa liečia na základe klinického prejavu, ktorý je problematický.
