Keď je počet neutrofilov normálny, nie sú žiadne príznaky. Symptómy vo všeobecnosti zaostávajú za neutropéniou (nízky počet neutrofilov), čo znamená, že počet neutrofilov bol už niekoľko dní pred vznikom príznakov extrémne nízky. Na rozdiel od iných vrodených foriem neutropénie (závažná kongenitálna neutropénia, Shwachmanov diablov syndróm atď.) Nie sú vrodené chyby. Symptómy zahŕňajú:
aftózne vredy (vredy v ústach)
zápal hrdla (faryngitída)
zápal žliaz (gingivitída)
- infekcie kože
- horúčka
- Kto je v riziku?
- Cyklická neutropénia je vrodená, čo znamená, že sa človek narodí s podmienkou. Odovzdáva sa v rodinách v autozomálnom dominantnom móde, čo znamená, že iba jeden rodič musí byť ovplyvnený, aby ho odovzdal svojim deťom. Nie všetci členovia rodiny môžu byť ovplyvnení podobne a niektorí môžu, ale niektorí nemusia mať žiadne príznaky.
- Ako sa diagnostikuje?
Cyklická neutropénia môže byť náročná na diagnostiku, pretože ťažká neutropénia trvá len 3 až 6 dní počas každého cyklu. Medzi týmito cyklami sú počty neutrofilov normálne. Opakované perorálne infekcie a horúčka každých 21 až 28 dní by mali zvýšiť podozrenie na cyklickú neutropéniu. Na zachytenie cyklu závažnej neutropénie sa celkový krvný obraz (CBC) vykonáva 2 až 3 krát za týždeň počas 6 až 8 týždňov. Okrem závažnej neutropénie môže dôjsť k poklesu nezrelých červených krviniek (retikulocytopénie) a / alebo krvných doštičiek (trombocytopénia).
Počet monocytov (iný typ bielych krviniek) sa často zvyšuje počas ťažkej neutropénie.
Ak je podozrenie na cyklickú neutropéniu na základe sériového počtu krviniek, mali by sa odoslať genetické testy na vyhľadanie mutácií v géne ELANE (na chromozóme 19). 90 – 100% pacientov s cyklickou neutropéniou má mutáciu ELANE. Mutácie v géne ELANE boli spojené s cyklickou neutropéniou a ťažkou vrodenou neutropéniou. Vzhľadom na klinickú prezentáciu a potvrdzujúce genetické testovanie sa biopsia kostnej drene nevyžaduje, ale často sa vykonáva počas liečby neutropénie.
Aké sú možnosti liečby?
Aj keď sa cyklická neutropénia považuje za benígny stav, došlo k úmrtiam v dôsledku závažných infekcií. Liečba je zameraná na prevenciu a / alebo liečbu infekcií.
Faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF, tiež nazývaný filgrastim): G-CSF stimuluje kostnú dreň na produkciu viac neutrofilov. Používa sa na zabránenie poklesu počtu neutrofilov pod 500 buniek / ml. Zistilo sa, že G-CSF znižuje závažnosť neutropénie a znižuje počet infekcií. G-CSF sa podáva subkutánne (tesne pod kožou) každých 1 až 2 dni. Niektorí pacienti môžu byť schopní prerušiť liečbu G-CSF ako dospelých, pretože niekedy neutropénia stúpa s vekom.
Preventívna starostlivosť o zuby: Pretože mnohé infekcie sa vyskytujú v ústach, je dôležité udržiavať dobrú ústnu hygienu. Antibakteriálne ústne vody môžu byť odporúčané. Hodnotenie horúčky: Pretože u pacientov s cyklickou neutropéniou môže dôjsť k závažným bakteriálnym infekciám, je dôležité dôkladne vyhodnotiť príznaky horúčky. Niekedy sa pri epizódách vyžaduje hospitalizácia intravenóznymi (IV) antibiotikami, kým nie je možné vylúčiť závažnú infekciu.
