Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je pomerne častá genetická porucha srdca (postihujúca takmer 1 z 500 ľudí), čo môže spôsobiť niekoľko problémov, vrátane srdcového zlyhania a náhlej smrti. Avšak závažnosť HCM je pomerne premenlivá od človeka k človeku a mnohí ľudia s HCM môžu viesť prakticky normálny život.
Príčiny
HCM je spôsobené jedným alebo druhým z niekoľkých genetických mutácií, ktoré spôsobujú poruchu rastu srdcových svalových vlákien.
HCM sa prenáša ako "autozomálna dominantná" vlastnosť, čo znamená, že ak je abnormálny gén zdedený od jediného rodiča, dieťa bude mať túto chorobu.
Avšak u takmer polovice pacientov s HCM sa genetická porucha vôbec nezdieľala, ale vyskytuje sa ako spontánna génová mutácia – v takom prípade rodičia a súrodenci pacienta nebudú vystavení zvýšenému riziku HCM. Táto "nová" mutácia sa však môže preniesť na novú generáciu.
Kardiálne účinky
V HCM sa svalové steny komôr (dolné komory srdca) stanú abnormálne zhrubnuté – stav nazývaný "hypertrofia." Toto zhrubnutie spôsobuje, že srdcový sval funguje abnormálne, aspoň do určitej miery. Ak je závažná, hypertrofia môže viesť k zlyhaniu srdca a srdcovým arytmiám.
Okrem toho, ak sa stane extrémnou, hypertrofia môže spôsobiť deformáciu komôr, čo môže narušiť funkciu aortálnej chlopne a mitrálnej chlopne, čo narušuje tok krvi srdcom.
- Prečítajte si o srdcových komorách a ventiloch.
HCM môže spôsobiť najmenej päť druhov závažných srdcových problémov:
1) HCM môže spôsobiť diastolickú dysfunkciu."Diastolická dysfunkcia" sa vzťahuje na abnormálnu "tuhosť" komorového svalu, čo komplikuje komôrky vyplniť krv medzi každým srdcovým rytmom.
V HCM hypertrofia samotná produkuje aspoň nejakú diastolickú dysfunkciu. Ak je to dostatočne závažné, táto diastolická dysfunkcia môže viesť k diastolickému zlyhaniu srdca a závažným príznakom dyspnoe (dýchavičnosť) a únave. Dokonca aj pomerne mierna diastolická dysfunkcia sťažuje pacientom s HCM tolerovať srdcové arytmie, najmä fibriláciu predsiení.
- Prečítajte si o diastolickej dysfunkcii a diastolickom zlyhaní srdca.
2) HCM môže spôsobiť "obštrukciu odtoku ľavej komory. (LVOT). "V LVOT existuje čiastočná obštrukcia, ktorá znemožňuje ľavej komore vysúvať krv s každým srdcovým rytmom. Tento problém sa vyskytuje aj pri stenóze aortálnej chlopne, pri ktorej sa aortálna chlopňa zahustí a normálne sa neotvorí. Napriek tomu, že aortálna stenóza je spôsobená ochorením samotného srdcového chlopňa, LVOT s HCM je spôsobené zhrubnutím srdcového svalu tesne pod aortálnou chlopňou. Tento stav sa označuje ako "subvalvulárna stenóza." Rovnako ako u aortálnej stenózy, LVOT spôsobená HCM môže viesť k zlyhaniu srdca
3) HCM môže spôsobiť mitrálnu regurgitáciuV mitrálnej regurgitácii sa mitrálna chlopňa normálne nezatvorí, keď ľavá srdcová komora bije a umožňuje krvi vracať sa späť do ľavej predsiene
Mitrálna regurgitácia pozorovaná pri HCM nie je spôsobená problémom s vnútornou srdcovou chlopňou, ale skôr je spôsobená skreslením spôsobu, akým komôrka kontrakcie spôsobené zhrubnutím komorového svalu Mitrálna regurgitácia je ďalším mechanizmom, pomocou ktorého môžu ľudia s HCM vyvinúť zlyhanie srdca
4) HCM môže spôsobiť ischémiu srdcového svaluIschémia – deprivácia kyslíka – je najčastejšie videná v pacienti s ochorením koronárnych artérií (CAD), v ktorých blokáda koronárnej artérie obmedzuje prietok krvi do časti srdcového svalu. S HCM môže byť srdcový sval tak silno zosilnený, že niektoré portio ns svalov jednoducho nedostáva dostatok krvného toku, aj keď koronárne tepny sami sú úplne normálne.
Ak k tomu dôjde, môže nastať angína (najmä pri námahe) a infarkt myokardu (smrť srdcového svalu) je dokonca možný.
5) HCM môže spôsobiť náhlu smrť.Náhla smrť v HCM je zvyčajne spôsobená ventrikulárnou tachykardiou alebo komorovou fibriláciou a typicky súvisí s extrémnou námahou. Je pravdepodobné, že ischémia srdcového svalu produkuje veľa, ak nie väčšinu arytmií, ktoré vedú k náhlej smrti u pacientov s HCM. Z tohto dôvodu musí väčšina pacientov s HCM obmedziť ich výkon.
Príznaky
Symptómy, s ktorými sa stretávajú ľudia s HCM, sú celkom premenlivé. U pacientov s miernym ochorením je bežné, že nemajú žiadne symptómy. Avšak ak sa vyskytnú niektoré z uvedených srdcových problémov, pravdepodobne sú pravdepodobne nejaké príznaky. Najčastejšími príznakmi, ktoré sa vyskytli u pacientov s HCM, sú dyspnoe s cvičením, ortopénia, paroxysmálna nočná dyspnoe, palpitácie, epizódy závraty, bolesť na hrudníku, únava alebo opuch členkov. Synkopa (strata vedomia) u niekoho s HCM, najmä ak je spojená s cvičením, je veľmi závažná vec a môže naznačovať veľmi vysoké riziko náhlej smrti. Každá epizóda synkopy musí byť okamžite vyhodnotená lekárom.
Diagnóza
Vo všeobecnosti je echokardiogram najlepšou metódou diagnostiky HCM. Echokardiogram umožňuje presné meranie hrúbky komorových stien a môže tiež detekovať LVOT a mitrálnu regurgitáciu.
Elektrokardiogram (EKG) môže odhaliť hypertrofiu ľavej komory a bol použitý ako skríningový nástroj na hľadanie HCM u mladých športovcov.
EKG aj echokardiogram by sa mali vykonať v blízkych príbuzných u každého, u ktorého je diagnostikovaná HCM a echokardiogram by sa mal vykonať u každej osoby, u ktorej EKG alebo fyzikálne vyšetrenie naznačuje ventrikulárnu hypertrofiu.
Liečba
HCM nemožno vyliečiť, ale vo väčšine prípadov môže lekárska starostlivosť kontrolovať príznaky a zlepšiť klinické výsledky. Riadenie HCM sa však môže stať dosť zložité a každý, kto má príznaky kvôli HCM, musí nasledovať kardiológ.
Beta blokátory a blokátory vápnika môžu pomôcť znížiť "tuhosť" v zahustenom svalstve srdca. Vyhnúť sa dehydratácii je dôležité u pacientov s HCM pri znižovaní príznakov súvisiacich s LVOT. U niektorých pacientov je potrebné odstrániť časti zhrubnutého srdcového svalu na uvoľnenie LVOT.
Predsieňová fibrilácia, ak sa vyskytuje, často spôsobuje vážne symptómy a je potrebné, aby sa liečila agresívnejšie u pacientov s HCM ako u bežnej populácie.
- Prečítajte si o liečbe fibrilácie predsiení.
Prevencia náhlych úmrtí
HCM je najčastejšou príčinou náhlej smrti u mladých športovcov Zatiaľ čo náhlá smrť je vždy zničujúcim problémom, je to najmä keď sa to vyskytuje u mladých ľudí. Z tohto dôvodu by mala byť extrémna námaha a kompetitívne cvičenie obmedzené u pacientov s HCM.
- Prečítajte si viac o náhlej smrti u mladých športovcov.
Mnoho metód bolo skúšaných na zníženie rizika náhlej smrti u pacientov s HCM – vrátane použitia betablokátorov a blokátorov vápnika a antiarytmík. Tieto metódy sa však nepreukázali ako dostatočne účinné. Teraz sa zdá byť jasné, že u pacientov s HCM, u ktorých je riziko náhlej smrti vysoká, by sa mal silne zvážiť implantovateľný defibrilátor.
- Prečítajte si odporúčania pre cvičenie u pacientov s HCM.
