Celiakia je spojená s dedičnosťou, čo znamená, že vyvíjate len celiakiu, ak nesiete gény, ktoré predurčujú k nemu. Preto lekári čoraz častejšie používajú genetické testy celiakie, aby zistili, či niekto má predispozíciu na rozvoj tohto ochorenia.
Takmer všetci konzumujú lepok, bielkovinu nachádzajúcu sa v zrnách pšenice, jačmeňa a raže.
Ľudia, ktorí majú správne gény, však môžu nakoniec viesť k celkovému ochoreniu celiakie, čo je autoimunitný stav, ktorý spôsobuje, že vaše bielych krviniek bojujúcich proti chorobám napadne výstelku tenkého čreva.
Nie všetci, ktorí nesú gény celiakie, nakoniec vyvinú celiakiu – v skutočnosti, kým až 40% populácie má jeden alebo obidva potrebné gény, iba 1% populácie má celiakiu. Takže mať genetický potenciál neznamená, že vás diagnostikujeme celiakiu a potrebujete sa vzdať gluténu; v skutočnosti sú proti tomu šance stohované.
Genetické testy na celiakiu však môžu poskytnúť ďalší diel na diagnostickú hádanku, najmä v prípadoch, keď vaša diagnóza nie je jasná alebo sa snažíte určiť budúce testovacie potreby.
Celiakie Genetické testovanie vyzerá na dva gény
Bear with me – to sa komplikuje. Gény, ktoré predisponujú k celiakii, sú umiestnené na komplexe HLA-triedy II našej DNA a sú známe ako gény DQ.
Každý má dve kópie génu DQ od matky a jedného otca. Existuje mnoho typov DQ génov, existujú však dve, ktoré sa podieľajú na veľkej väčšine prípadov celiakie: HLA-DQ2 a HLA-DQ8.
Z nich je HLA-DQ2 zďaleka najbežnejším v populácii, najmä u ľudí s európskym dedičstvom – asi 30% alebo viac ľudí, ktorých predkovia pochádza z tejto časti sveta, majú HLA-DQ2.
HLA-DQ8 sa považuje za zriedkavejšie, objavuje sa u približne 10% celkovej populácie, hoci je extrémne bežné u ľudí zo strednej a južnej Ameriky. Štúdie ukázali, že asi 96% ľudí diagnostikovaných biopsií s celiakií nesú DQ2, DQ8 alebo nejakú kombináciu týchto dvoch. Keďže získate jeden gén DQ od svojej matky a jeden od svojho otca, je možné, že máte dve kópie DQ2, dve kópie DQ8, jednu kópiu DQ2 a jednu z DQ8 alebo jednu kópiu DQ2 alebo DQ8 v kombinácii s ďalší gén DQ.
V každom prípade, ak nosíte jednu kópiu buď DQ2, alebo DQ8, máte za to, že máte oveľa vyššie riziko celiakie. Existuje niekoľko dôkazov, že prenos dvoch kópií jedného z génov (buď DQ2 alebo DQ8) môže zvýšiť vaše riziko ešte viac.
Aspoň jedna štúdia preukázala, že iný špecifický gén, HLA-DQ7, tiež predisponuje jedincov k celiakii. V skutočnosti v tejto štúdii nesú HLA-DQ7, ale nie DQ2 alebo DQ8, 2% ľudí s celiakóznou chorobou s dokázanou biopsiou. Existuje však nejaká kontroverzná otázka, či DQ7 skutočne predurčuje vás na celiakiu a že genetické testovanie v USA v súčasnosti neidentifikuje DQ7 ako "gén celiakie".
Okrem toho nový výskum naznačuje, že nemusíte nosiť HLA-DQ2 alebo HLA-DQ8, aby ste rozvinuli senzitivitu na celu.
Môžu existovať ďalšie gény HLA-DQ, ktoré sa podieľajú na citlivosti na lepok; Prečítajte si viac informácií Potrebujete špecifické gény na zvýšenie citlivosti na lepok? Celulárny génový test zahŕňa jednoduché vyšetrenie
Testovanie génov celiakie nie je invazívne. Budete buď poskytovať laboratórium so vzorkou krvi, použijete tampón na zozbieranie niekoľkých buniek z vnútra tváre alebo použijete injekčnú striekačku alebo injekčnú liekovku, aby ste získali niektoré z vašich slín. Vaša krv, bunky tváre alebo sliny potom analyzuje laboratórium; akákoľvek z týchto metód prináša rovnako presné výsledky.
Väčšina ľudí má genetické testovanie vykonávané v spojení s inými testami, ktoré nariadil ich lekár.
Je však možné (aj keď drahé) získať test bez toho, aby bol zapojený lekár.
Existujú dve miesta, ktoré môžete vykonať bez príkazu lekára: Enterolab, špecializované laboratórium v Dallase (Enterolab tiež vykonáva testovanie citlivosti na glutén) a službu genetického testovania 23andMe.com.
Za približne 150 dolárov (zaplatené v čase, keď zadáte objednávku), Enterolab analyzuje vaše gény a povie vám, ktoré gény HLA-DQ máte, vrátane toho, či nosíte jeden z dvoch hlavných génov celiakie. Test sa vykonáva s bunkami odobratými tampónom na vnútornej strane tváre, takže nie je žiadna krv. Akonáhle si vytrepnete tvár a vyveziete vzorku, výsledky vám budú zaslané do e-mailu asi do troch týždňov.
S 23andMe.com medzitým budete pľuvať do injekčnej liekovky a odoslať injekčnú liekovku na testovanie. Spoločnosť poskytuje testovanie génov na ochorenie celiakie prostredníctvom možnosti "Zdravie a predkov", ktoré stojí okolo 200 dolárov. Vaša správa tiež poskytne podrobné informácie o vašom pôvode a údajoch o genetických príbuzných.
Genetické testovanie nemá rovnakú diagnózu
Pretože nie každý, kto nesie celiakický gén, sa diagnostikuje s celiakíou (väčšina ľudí nerozvinie stav dokonca ani s génom, v skutočnosti), pozitívny genetický test sa nerovná diagnóza. (Pozri: som testoval pozitívne na mojom celiakálnom génovom testu. Mala by som ísť bez gluténu?)
Všetok váš pozitívny genetický test na celiakijskú chorobu je v tom, čo lekári považujú za "vysokorizikovú" skupinu pre celiakiu. Z tohto dôvodu sú testy génov pre celiakiu hlavne užitočné na vylúčenie celiakie v prípadoch, keď sú prítomné celiakálne symptómy. V niektorých prípadoch môže osoba mať výsledky celiakie, ktoré nie sú jasné a génový test môže pomôcť lekárovi urobiť správnu diagnózu.
Génové testy tiež pomáhajú vylúčiť celiakiu u členov rodiny diagnostikovaných celiakov. Testovanie celiakie pre príbuzných sa odporúča, akonáhle je diagnostikovaný niekto vo vašej rodine, ale ak viete, že nosíte gén celiakie, mali by ste sa podrobnejšie sledovať.
Nakoniec je možné použiť génové testy, aby sme zistili, či je celiakia choroba možná u niekoho, kto už konzumuje bezlepkovú diétu.
Musíte jesť lepok na konvenčné testy celiakie, aby boli presné. Avšak, niektorí ľudia si uvedomujú, že konzumácia bezlepkového lepidla ich zhoršuje a odstránenie gluteínového proteínu z ich stravy
pred
podstupujú testy na celiakiu. Ak sa neskôr rozhodnú, že chcú diagnózu, majú dve možnosti: pokus o lepšiu výzvu alebo genetické testovanie.
Nemusíte jesť glutén pre test génov celiakie – opäť test určuje iba to, či máte potenciál vyvinúť celiakiu, nie ak ju skutočne máte. Preto napriek tomu, že genetické testovanie nemôže poskytnúť absolútnu odpoveď o tom, či máte celiakiu, mnohí ju uprednostňujú pred problémom s lepok, lebo nevyžaduje, aby sa vrátili na glutén, aby získali viac informácií o svojom stave.
Je veľa, o čom ešte nevieme o celiakie a nie je jasné, prečo niektorí ľudia s génovou chorobou celiakie vyvíjajú, zatiaľ čo iní nie. Avšak genetické testovanie celiakie môže pomôcť určiť riziko pre stav v členoch rodiny av prípadoch, ktoré nie sú úplne jasné.
