Ochorenie kosáčikových buniek (SCD) je dedičnou formou anémie, pri ktorej sa červené krvinky menia z normálneho kola ( podobný koblihu) tvaru na dlhý špicatý tvar ako srp alebo banán. Tieto krvácané červené krvinky majú problémy s pretečením krvných ciev a môžu sa zaseknúť. Telo rozpozná tieto červené krvinky ako abnormálne a zničí ich rýchlejšie ako zvyčajne, čo má za následok anémiu.
Ako niekto získa SCD?
Choroba kmeňových buniek je zdedená, preto sa s ňou narodí človek. Pre osoby, ktoré majú zdediť SCD, musia mať obaja rodičia kosák. V zriedkavých formách SCD má jeden rodič kosák a druhý rodič má znak hemoglobínu C alebo znak beta-talasémie. Keď obaja rodičia majú srpkovitý rys (alebo iný znak), majú šancu 1 až 4 mať dieťa so SCD. Toto riziko sa vyskytuje v každom tehotenstve.
Druhy kosáčikových ochorení
Najbežnejšia forma srpkovitých ochorení sa nazýva hemoglobín SS. Ďalšie hlavné typy sú: hemoglobín SC, kosáčiková nulová talasémia a srpkovitá beta plus talasémia. Hemoglobín SS a kosáčiková beta-nula talasémia sú najťažšie formy kosáčikovitých ochorení a niekedy sú označované ako kosáčikovitá anémia. Hemoglobín SC ochorenie je považované za stredne závažné a všeobecne kosáčikovitá beta plus talasémia je najľahšia forma kosáčikovitého ochorenia.
Ako sa ľudia diagnostikujú s kosáčikovou chorobou?
V Spojených štátoch sú všetky novorodenci testované na SCD krátko po pôrode ako súčasť novorodeneckého skríningového programu. Ak sú výsledky pre SCD pozitívne, pediatrka dieťaťa alebo miestne stredisko kosáčikových buniek je informovaná o výsledkoch, takže pacient môže byť videný v klinike srpkovitých buniek.
V krajinách, ktoré nevykonávajú testovanie novorodencov, sú ľudia diagnostikovaní SCD ako deti, keď začnú prejavovať príznaky.
Symptómy SCD
Pretože SCD je porucha červených krviniek, môže byť postihnuté celé telo.
-
Bolesť:Keď sa krviprelievané červené krvinky chytia do cievy, krv nemôže pretekať do oblasti kostí. Výsledkom je nedostatok kyslíka v tejto oblasti a bolesť.
-
Infekcie: Keďže slezina (orgán v imunitnom systéme) nefunguje správne, ľudia s kosáčikovitou chorobou sú vystavení vyššiemu riziku závažných bakteriálnych infekcií. To je dôvod, prečo malé deti s kosáčikovitou chorobou užívajú penicilín dvakrát denne.
-
Mŕtvica: Ak sa špinavé červené krvinky chytia v céve v mozgu, časť mozgu nedostáva kyslík, čo vedie k mŕtvici. Môže sa to prejaviť ako záchvat tváre, slabosť rúk alebo nôh alebo ťažkosti s prejavom. Mŕtvica sa môže vyskytnúť u detí s kosáčikovitou chorobou a podobne ako u dospelých s mozgovou príhodou, je to zdravotná pohotovosť.
-
Únava (alebo únava): Pretože ľudia s kosáčikovitou chorobou sú anemicky, môžu mať zníženú energiu alebo únavu.
-
Žlčové kamene: Pri rozpadu červených krviniek (nazývané hemolýza) pri kosáčikovitých ochoreniach uvoľňujú bilirubín. Táto tvorba bilirubínu môže viesť k rozvoju žlčových kameňov. Priapizmus
-
: Ak sa srpkovité bunky chytia do penisu, výsledkom je bolestivá nežiaduca erekcia známa ako priapizmus.Liečba SCD
Penicilín
-
: Penicilín sa začal krátko po diagnostikovaní (zvyčajne pred 2 mesiacmi) dvakrát denne. Ukázalo sa, že užívanie penicilínu dvakrát denne až do veku 5 rokov znižuje riziko závažných bakteriálnych infekcií.Imunizácie
-
: Imunizácia môže tiež znížiť riziko vážnych bakteriálnych infekcií.Krvné transfúzie
-
: Krvné transfúzie sa môžu použiť na liečbu špecifických komplikácií srpkovitých ochorení, ako je ťažká anémia alebo akútny hrudný syndróm, pľúcna komplikácia. Aj pacienti s kosáčikovitou chorobou, ktorí mali cievnu mozgovú príhodu alebo sú vystavení vysokému riziku mozgovej príhody, dostávajú krvné transfúzie mesačne, aby sa predišlo ďalším problémom.Hydroxymočovina
-
: Hydroxymočovina je jedinou medikáciou schválenou FDA na liečbu srpkovitých ochorení. Ukázalo sa, že hydroxymočovina znižuje anémiu a komplikácie srpkovitých ochorení, akými sú bolesť a akútny syndróm hrudníka.Transplantácia kostnej drene
-
: Transplantácia kostnej drene je jedinou liečbou pre kosáčikovitú chorobu. Najlepší úspech pri tejto liečbe prichádza vtedy, keď je súrodenec schopný darovať kmeňové bunky.
