1992 film "Lorenzo olej" priniesol vzácnu poruchu nazývanú adrenoleukodystrophy (ALD) pozornosti sveta. Je to progresívna degeneratívna myelínová porucha, čo znamená, že myelín, "izolácia" okolo nervov, sa časom rozpadá. Bez myelínu nemôžu nervy fungovať normálne alebo vôbec. Bohužiaľ, telo nemôže pestovať náhradný myelín, takže porucha je progresívna – časom sa zhoršuje.
O čom bol film Lorenzo’s Oil?
Čo spôsobuje ALD a kto ho rozvíja?
ALD je dedičná recesívna genetická porucha spojená s chromozómom X. Pretože genetická dedičnosť funguje, iba chlapci majú najťažšiu formu ALD. Porucha opúšťa telo, ktoré nedokáže rozdeliť veľké tukové molekuly, či už tie, ktoré telo spôsobuje, alebo tie, ktoré vstupujú do tela prostredníctvom potravy. Výskum ukázal, že to je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené nosným proteínom, ktorý nefunguje správne a nesie molekuly tuku tam, kde by boli rozložené. Tukové molekuly vytvárajú a upchávajú bunky a poškodzujú nervové bunky v mozgu a mieche. ALD postihuje približne jeden z 20 000 mužov. Jeden gén, nazývaný ABCD1, bol identifikovaný ako asociovaný s ALD. Genetické testovanie možno vykonať, aby sme zistili, či žena má defektný gén. Týmto spôsobom môže žena, ktorá môže zdediť abnormálny gén, určite určiť, či ju má alebo nie (je nosičom) a mohla ju odovzdať svojim deťom.
Všetci chlapci s ALD Die?
Existuje niekoľko foriem, ktoré ALD môže vziať. Najviac devastujúci typ, ktorý mal Lorenzo Odone, je detská mozgová forma, čo znamená, že nervy v mozgu sú zničené. Približne 35 až 40 percent všetkých prípadov ALD je tento typ, ktorý sa zvyčajne vyskytuje u chlapcov od 4 do 8 rokov.
Títo chlapci sa zvyčajne stanú úplne postihnutí za 6 mesiacov až 2 roky a zomierajú niekedy po tom.
Kto bol Lorenzo Odone?ALD sa môže objaviť aj ako roztrúsená skleróza, pretože dochádza k postupnej strate funkcie v tele, ale bez vážneho poškodenia mozgu mozgového typu. Táto druhá forma sa nazýva adrenomyeloneuropatia (AMN), predstavuje približne 40 až 45 percent všetkých prípadov ALD a postihuje mužov vo veku 20 rokov alebo stredného veku.
Približne 20 percent žien, ktoré nesú defektný gén pre ALD, vyvolajú symptómy nervového systému, ktoré sa podobajú adrenomyeloneuropatii, ale začína neskôr v živote (vo veku 35 rokov alebo neskôr) a vedie k miernejšej chorobe ako u postihnutých mužov.
Pretože adrenoleukodystrofia poškodzuje nadobličkové žľazy, porucha môže začať ako Addisonova choroba, porucha nadobličiek. Toto predstavuje približne 10 percent všetkých prípadov ALD a postihuje mužov vo veku od 2 rokov do dospelosti. Mladí muži s touto formou zvyčajne rozvíjajú aj AMN v strednom veku. Chlapci diagnostikovaní s Addisonovou chorobou sa zvyčajne testujú, aby zistili, či je ALD v koreňovom kontexte problému.
Ako sa diagnostikuje?
Diagnóza ALD je založená na príznakoch, ktoré má dieťa alebo dospelý. MRI (magnetická rezonancia) v mozgu bude mať abnormálne výsledky.
Pretože tuky nie sú správne rozložené, testovanie koncentrácie tukov nazývanej mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA) v krvi odhaľuje abnormálne hladiny u 99% mužov.
Môže byť ALD vyliečená?
Bohužiaľ, doposiaľ neexistuje úplný liek na cerebrálne ALD. Existuje však niekoľko spôsobov, ktoré sa snažia spomaliť zničenie choroby. Jednou z metód je použitie "Lorenzoovho oleja" vyrobeného z olivového a repkového oleja a veľmi nízkotučná strava. Olej, ak bol začatý začiatkom chlapcov s ALD, ale bez príznakov, je teraz známe, že má určitý prínos v prevencii detskej cerebrálnej formy adrenoleukodystrofie.
Výskumníci sa stále snažia pochopiť komplexné vzťahy medzi tukami v tele a ako by sa Lorenzoov olej mohol ďalej upravovať, aby bol účinnejší.
Čo je Lorenzo olej? Druhou liečbou cerebrálnej ALD je transplantácia kostnej drene. Myšlienkou je nahradiť bunky, ktoré majú defektný ALD gén s bunkami, ktoré majú normálny ALD gén a budú rozkladať tuky.
Čo sa týka adrenomyeloneuropatie (AMN), zatiaľ nebola vyvinutá žiadna liečba. Ak je prítomná adrenálna porucha, ako je Addisonova choroba, dlhodobá hormonálna náhrada poskytuje liečbu.
Ako robí Lorenzo? Je stále živý?
Bohužiaľ, Lorenzo stratil svoju bitku s ALD a zomrel 30. mája 2008, jeden deň po svojom 30. narodenín. Prežil ho jeho otec, Augusto, jeho brat Francesco a sestra Cristina. Jeho matka Michaela (zobrazená vo filme Susan Sarandon) zomrela 10. júna 2000 na rakovinu pľúc.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg a Gerald V Raymond. "X-Link Adrenoleukodystrofia." GeneReviews. 27. júla 2006. GeneTests. 6 február 2009
