Pre screening pre Downov syndróm, abnormality srdca, ako aj iné anomálie. Tento test alebo podobný test by mal byť ponúkaný každej matke v prenatálnej starostlivosti, to nie je len pre matky, ktoré sú staršie ako 35 rokov, aj keď majú zvýšené riziko vzniku dieťaťa narodeného s Downovým syndrómom alebo iných genetických problémov. Pamätajte, že skríning nie je diagnóza, ale pozitívna obrazovka znamená, že je väčšia pravdepodobnosť, že vaše dieťa je postihnuté.
Ako sa test vykoná
Ultrazvuk sa vykonáva v období od 11. do 14. týždňa, aby sa zmerala priesvitná oblasť v koži na zadnej časti krku vášho dieťaťa, známej ako nuchálny záhyb. Toto sa cíti ako normálny ultrazvuk pre matku.
Keď je test vykonaný
Obvykle medzi 11-14 týždňami tehotenstva (z LMP). Robiť to mimo tohto rozsahu urobí test nie je presný. Existujú štúdie vykonávané na nastavenie referenčných rozsahov pre hrúbku nuchálneho záhybu v inom veku gestácie.
Ako sa dávajú výsledky
Zvyčajne ako pozitívne alebo negatívne, s približne 5% falošne pozitívnou mierou. Pozitívna obrazovka naznačuje, že existuje vyššia ako normálna šanca, že vaše dieťa má Downov syndróm. Každý má riziko, že má dieťa s Downovým syndrómom, takže negatívna obrazovka nie je to isté ako čistý zdravotný účet. To môže byť prekvapujúce, keď má matka negatívnu obrazovku, ale narodilo sa dieťa, ktoré má Downov syndróm.
Zapojené riziká
Neexistuje žiadne riziko pre samotný test.
Hoci môže byť ťažké pochopiť výsledky. Toto je skríningová skúška, ktorá vám pomôže pochopiť vaše riziko genetických komplikácií počas tehotenstva. Takže prídete do tehotenstva s určitým rizikom Downovho syndrómu. Tento skríningový test môže zmeniť hodnotenie rizika. Napríklad u 35 rokov mám 1/2 270 riziko, že mám dieťa s Downovým syndrómom.
Ak moje nuchálne vyšetrenie fold ukazuje priemerný rozmer veľkosti, riziko je rovnaké. Ak je záhyb tenší môj rizikový pokles, ale ak je silnejší moje riziko sa môže zvýšiť. Toto je miesto, kde môže prísť odporúčanie pre ďalšie genetické testovanie.
Alternatívy
Ak je test pozitívny alebo ak potrebujete vedieť s konečnou platnosťou, existujú alternatívne testy. Môžete použiť invazívne testy, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek chorionického vilu (CVS), ale tieto riziká zvyšujú riziko tehotenstva, hoci sú presnejšie a skôr diagnostickým testom než skríningom. Niektoré z nich môžu byť vykonané skôr v tehotenstve, než testovanie nuchálneho záhybu.
Kam ís ti odtiaľto?
Ak je skríženie diapozitívy nukleárneho záhybu pozitívne, môže vám byť odporúčané ísť na ďalšie invazívne testy, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek choriových vĺn (CVS). To je úplne na vás. Existuje tiež intenzívnejší ultrazvuk, ktorý sa dá urobiť neskôr, ktoré sa tiež považujú za projekcie, ale sú menej invazívne a neprinášajú riziká, ktoré prináša invazívne testovanie.
