Genetické testy pri Parkinsonovej chorobe môžu hrať dôležitú úlohu pri diagnostike ochorenia. Vedci dúfajú, že vedomosti poskytované genetikou v konečnom dôsledku pomôžu spomaliť alebo zastaviť jej postup.
Gény sa prenášajú v našej DNA, jednotky dedičnosti, ktoré určujú znaky, ktoré sa prenášajú z rodičov na dieťa. Zdedíme asi 3 miliardy párov génov od našich matky a otcov.
Určujú farbu našich očí, ako vysokú môžeme byť av niektorých prípadoch riziko, ktoré máme pri rozvoji určitých ochorení.
Ako lekár, viem, že rola hrajú genetiku pri určovaní nášho zdravia. Stupeň vplyvu, ktorý sa v našich génoch líši v závislosti od choroby, avšak do určitej miery prispievajú k rozvoju ochorenia aj faktory životného prostredia a genetika.
Testovanie genetiky pri Parkinsonovej chorobe
V prípade Parkinsonovej choroby je veľká väčšina prípadov, čo nazývame sporadické, bez určitej príčiny. Tieto "nevrodené" prípady znamenajú, že žiadni iní rodinní príslušníci nemajú Parkinsonovu chorobu. Avšak približne 14 percent ľudí postihnutých Parkinsonovou chorobou má prvotriedneho príbuzného (rodič, súrodenec alebo dieťa), ktorý tiež žije s touto chorobou. V týchto familiárnych prípadoch môžu byť mutované gény, ktoré spôsobujú toto ochorenie, dedičné buď v dominantnom, alebo recesívnom.
Mnoho postihnutých príbuzných v rôznych generáciách sa zvyčajne nachádza v rodinách, ktoré majú dominantný Parkinsonov gén. Príkladom tohto druhu dedičnosti je genetická mutácia SNCA, ktorá vedie k produkcii proteínu nazývaného alfa-synuclein. Tento proteín tvorí Lewyho telieska, ktoré sa nachádzajú v mozgu jedincov s Parkinsonovou chorobou.
Ostatné mutácie – LRRK2, VPS35 a EIF4G1 – sú tiež dedičné dominantne.
Naproti tomu recesívne mutácie, ktoré pôsobia ako rizikový faktor pre rozvoj Parkinsonovej choroby, sú reprezentované prípady v jednej generácii ako u súrodencov. Genetické mutácie PARKIN, PINK1 a DJ1 gény sú príkladmi tohto druhu dedičnosti.
Sú to niektoré z mutácií, ktoré sú známe, ale sú stále viac objavované. Majte však na pamäti, že väčšina genetických foriem má nízku mieru expresie alebo penetrácie, čo v podstate znamená, že len preto, že máte gén, neznamená, že dostanete Parkinsonovu chorobu. Dokonca aj v prípade mutácií LRRK2, ktoré sú v prírode dominantné, prítomnosť génu nie je rovná vývoju ochorenia.
Kedy by sa malo vykonať genetické testovanie na Parkinsonovu chorobu?
Váš lekár vám môže navrhnúť, ak sa vaša Parkinsonova diagnóza objaví v mladom veku (menej ako 40 rokov), ak je rovnako diagnostikovaných niekoľko príbuzných vo Vašej rodinnej anamnéze, alebo ak máte vysoké riziko pre rodinné Parkinsonovu chorobu. vašu etnickú príslušnosť (tí, ktorí majú židovské či africkú pozíciu v Aškenazi).
Aký je však prospešný výsledok testovania v súčasnosti?
Informácie môžu byť dôležité pre plánovanie rodičov pre niektorých jedincov, aj keď, ako som povedal, aj keď je gén prenesený na ne nemusí nutne rovnať vývoj choroby. Riziko je však vyššie v dominantných genetických mutáciách v porovnaní s recesívnymi, v priemere, ak má osoba prvotriedneho príbuzného s Parkinsonovou chorobou (tj rodič alebo súrodenec), riziko vzniku ochorenia je o 4 až 9% viac ako všeobecnej populácie.
Majte na pamäti, že v súčasnosti pre testované osoby nie je žiadna zmena v liečbe ich Parkinsonovej choroby na základe genetických nálezov. V budúcnosti však, keď existujú procedúry na spomalenie nástupu choroby alebo jej zabránenie vôbec sa vyvíjať, potom bude identifikácia týchto ohrozených ľudí veľmi dôležitá.
Testovanie a výskum genetiky v prípade Parkinsonovej choroby
Aj napriek tomu, že vám v súčasnosti nie je priamy prospech, výsledky genetického testovania môžu pomôcť pri ďalšom výskume Parkinsonovej choroby tým, že umožnia vedcom lepšie pochopiť ochorenie a následne vyvinúť nové liečby. Napríklad mutácia v géne, ktorý kóduje proteín alfa-synukleín (SNCA) vedie k špecifickému typu familiárnej Parkinsonovej choroby. Hoci táto mutácia predstavuje iba malý podiel prípadov, znalosť tejto mutácie má širšie účinky. Štúdia tejto genetickej mutácie viedla k objaveniu, že alfa-synukleín zhlukuje spolu a vytvára Lewyho telieska, ktoré sa dôsledne nachádzajú v mozgu všetkých jedincov s Parkinsonovou chorobou nielen u tých, ktorí majú SNCA mutáciu. Preto jedna génová mutácia viedla k kritickému zisteniu v oblasti výskumu Parkinsonovej choroby.
Testovanie genetiky je veľmi osobné rozhodnutie, ale varovná poznámka: kedykoľvek sa uvažuje o genetickom testovaní, najmä v chorobnom stave, keď neexistuje žiadna zmena v liečbe na základe genetických nálezov, bolo by mojím odporúčaním vidieť genetického poradcu, aby diskutoval o vplyve tieto informácie budú mať na vás pacienta a vašu rodinu.
