Polycytémia vera je porucha, pri ktorej kostná dreň spôsobuje príliš veľa červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek, čo môže viesť k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín.
Príliš veľa červených krviniek je najvýznamnejším klinickým príznakom polycytémie vera. Mutácia v géne pre JAK2, proteín zapojený do signalizácie v bunke, sa našiel u mnohých ľudí s týmto stavom.
Kto dostane Polycythemia Vera? Polycythemia vera sa môže vyskytnúť v každom veku, ale často sa stáva neskôr v živote. Ak sa pozriete na vek všetkých ľudí s touto chorobou, stredné číslo pre vek pri diagnóze by bolo 60 rokov a nie je často pozorované u osôb mladších ako 40 rokov. Výskyt polycytémie vera je o niečo vyšší u mužov ako u žien a je najvyššia u mužov vo veku 70 až 79 rokov.
Koľko ľudí je postihnutých?
Je ťažké povedať to isté, pretože človek môže mať túto podmienku dlhú dobu a nevie ju, ale odhaduje sa asi jeden alebo dvaja ľudia zo 100 000.
Podľa spoločnosti Incyte Corporation, ktorá sa špecializuje na onkológiu na báze biofarmaceutického lieku v Wilmingtone v Delaware, žije v Spojených štátoch približne 25 000 ľudí, ktorí žijú s polycytémiou vera a sú považovaní za nekontrolovateľné, pretože rozvíjajú rezistenciu alebo neznášanlivosť na základňu farmakoterapie, hydroxymočovina.
Incyte spolupracuje s približne 200 komunitnými a akademickými zdravotníckymi strediskami na vykonaní štúdie v USA nazvanej REVEAL, ktorá nedávno začala prijímať pacientov a očakáva sa, že zahrne 2 000 pacientov pod dohľadom lekára na aktívnu liečbu tejto choroby obdobie troch rokov.
Je to rakovina alebo choroba?
Polycytémia vera má niektoré vlastnosti podobné rakovine, pretože zahŕňa nekontrolované rozdelenie nezrelých buniek a nie je liečiteľná. Keď to viete, učenie, že vy alebo milovaný máte túto poruchu, môže byť pochopiteľne stresujúce. Viete však, že túto podmienku je možné efektívne zvládnuť veľmi dlho.
Národný onkologický ústav definuje polycytémiu vera nasledovne: "Choroba, pri ktorej je príliš veľa červených krviniek v kostnej dreni a krvi, čo spôsobuje zahustenie krvi. Môže sa zvýšiť aj počet bielych krviniek a krvných doštičiek. Extra krvné bunky sa môžu zhromažďovať v slezine a spôsobiť jej zväčšenie. Môžu tiež spôsobiť problémy s krvácaním a vytvárať krvné zrazeniny v krvných cievach. "Podľa spoločnosti Leukemia & Lymphoma, ľudia s polycytémiou vera sú v dôsledku ochorenia a / alebo niektorých zavedené liečebné postupy. Hoci ide o chronický stav, ktorý nie je liečiteľný, nezabudnite, že zvyčajne sa dá efektívne riadiť dlhú, dlhú dobu – a zvyčajne skracuje očakávanú dĺžku života. Okrem toho je možné liečiť a predchádzať komplikáciám s lekárskym dohľadom.
Prebieha?
Áno, ale stále sa skúmajú podrobnosti o riziku progresie. Hoci ľudia nemusia mať príznaky dlhé roky, polycytémia vera môže viesť k vzniku viacerých príznakov a znakov, vrátane únavy, svrbenia, nočného potenia, bolesti v kostiach, horúčky a strata hmotnosti. Asi 30 až 40 percent ľudí s polycytémiou vera má zväčšenú slezinu. U niektorých jedincov môže viesť k oslabujúcim symptómom a kardiovaskulárnym komplikáciám. Zaťaženie tejto choroby je stále aktívne skúmané.
Ako sa diagnostikuje?
Test, ktorý sa nazýva koncentrácia hematokritu, sa používa ako na diagnostiku polycytémie vera, tak na meranie odpovede osoby na liečbu.
Hematokrit je podiel červených krviniek v objeme krvi a zvyčajne sa uvádza ako percento alebo zvýšenie koncentrácie hemoglobínu v krvi.
U zdravých ľudí sa koncentrácia hematokritu pohybuje od 36 do 46 percent u žien a 42 až 52 percent u mužov. Ďalšie informácie, ktoré sa môžu získať z krvných testov, sú tiež užitočné pri diagnostike, vrátane prítomnosti mutácie – mutácie JAK2 – v krvných bunkách. Hoci nie je potrebné robiť diagnózu, niektorí ľudia môžu mať aj analýzu kostnej drene ako súčasť ich spracovania a hodnotenia.
Ako sa lieči?
Podľa leukémie a lymfómu je flebotómia alebo odstránenie krvi z žily obvyklým východiskovým bodom liečby pre väčšinu pacientov. Toto môže znížiť koncentráciu hematokritu, čo zvyčajne vedie k zlepšeniu niektorých symptómov, ako sú bolesti hlavy, zvonenie v ušiach a závrat.
Lieková terapia môže zahŕňať látky, ktoré môžu znížiť koncentrácie červených krviniek alebo krvných doštičiek – zlúčeniny označované ako myelosupresívne látky. Najčastejšie používaným myelosupresívnym činidlom pre polycytémiu vera je hydroxymočovina podaná ústami. Časté vedľajšie účinky zahŕňajú kašeľ alebo chrapot, horúčku alebo zimnicu, bolesti dolnej časti chrbta alebo bolesti a bolestivé alebo ťažké močenie.
O Jakafi pre Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) je liek na predpis, ktorý sa používa na liečbu ľudí s polycytémiou vera, ktorí už užívali hydroxymočovinu a nefungovalo dostatočne dobre alebo ju nemohli tolerovať. Jakafi sa používa aj na liečbu určitých typov myelofibrózy – zjazvenia kostnej drene. Podľa FDA pracuje Jakafi inhibíciou enzýmov nazvaných Janus Associated Kinase (JAK) 1 a 2, ktoré sa podieľajú na regulácii krvných a imunologických funkcií. Schválenie lieku na liečbu polycytémie vera pomôže znižovať výskyt zväčšenej splenomegálie sleziny – a potrebu flebotómie – postup na odstránenie nadbytočnej krvi z tela.
