Osteogenesis Imperfecta (OI), bežne nazývaná krehká kostná choroba, je ochorenie, ktoré spôsobuje chybu vo výrobe kolagénového proteínu. Kolagén je dôležitý proteín, ktorý pomáha telu podporovať. myslieť na to ako lešenie, na ktorom je telo postavené. Existuje niekoľko typov kolagénu, z ktorých najpočetnejší je kolagén typu I.
kolagén typu I sa vyskytuje v kostiach, skleroch oka, väzych a zuboch.
Osteogenesis imperfecta sa vyskytuje vtedy, keď je v produkcii kolagénu typu I chyba.
Ako získate Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je spôsobená genetickou mutáciou v géne, ktorý riadi telo produkovať kolagén. Osteogenesis imperfecta môže byť odovzdaný buď od rodiča, ktorý má túto chorobu, alebo sa môže vyskytnúť ako spontánna mutácia u dieťaťa. Väčšina prípadov osteogenesis imperfecta, ktoré prechádzajú od rodičov, je spôsobená dominantnou mutáciou, ktorá pochádza od jedného rodiča, ktorý má osteogenézu imperfecta, hoci malý počet prípadov je spôsobený recesívnymi mutáciami a pochádza z génu oboch rodičov, choroby.
Príznaky a príznaky
Medzi typické problémy, ktoré sa vyskytujú u pacientov s osteogenézou imperfecta, patrí krehkosť kostí, nízka telesná váha, skolióza, zubné poruchy, nedostatky sluchu, modrasté skléry a voľné väzy. Osteogenesis imperfecta získava svoj bežný názov, krehké ochorenie kostí, pretože tieto deti sú často diagnostikované po utrpení viacerých zlomených kostí.
Symptómy osteogenesis imperfecta sa veľmi líšia medzi jednotlivcami. Niektoré deti sú diagnostikované veľmi skoro v živote, zatiaľ čo iné môžu byť náročnejšie na zistenie stavu. Viac zlomenín spôsobených poškodeniami s nízkou energiou by malo spôsobiť podozrenie na základné stavy, ako je osteogenesis imperfecta.
Tradične bola osteogenesis imperfecta klasifikovaná do jednej zo štyroch hlavných kategórií:
- Typ I: najľahšia forma; videný u detí predškolského veku
- Typ II: letálne pri narodení
- Typ III: videný pri narodení; veľa zlomenín; často nedokázal prejsť
- Typ IV: závažnosť medzi typom I a typom III
Počas posledného desaťročia boli popísané ďalšie typy osteogenézy. V súčasnosti existuje 8 podtypov osteogenesis imperfecta.
Liečba
V súčasnej dobe neexistuje známy liek na osteogenesis imperfecta. Hlavným zameraním liečby je prevencia poranení a udržiavanie zdravých kostí. Zabezpečenie toho, aby deti s osteogeneziou imperfecta konzumovali výživnú stravu, pravidelne cvičili a udržiavali zdravú váhu, je zásadne dôležité. Deti s osteogenesis imperfecta často vyžadujú ambulantné pomôcky, závesy alebo invalidné vozíky.
Chirurgická liečba osteogenesis imperfecta závisí od závažnosti stavu a veku pacienta. U veľmi malých detí sa s mnohými zlomeninami zaobchádza rovnako, ako keby dieťa nemalo žiadne základné stavy. Avšak chirurgická stabilizácia zlomenín sa stáva bežnejšou, dokonca aj v mladom veku.
Zlomené kosti u detí s osteogenesis imperfecta sú často liečené chirurgickým zákrokom s cieľom stabilizovať kosti a zabrániť deformáciám.
Intramedulárne hlodavenie, kde je kovová tyč umiestnená nad dutým stredom kosti, sa často používa na podporu krehkej kosti a zabraňuje deformácii kosti. Skolióza je zvyčajne liečená agresívne, pretože problém má tendenciu k pokroku u detí s osteogenézou imperfecta.
Úloha liekov v liečbe osteogeneze imperfecta sa vyvíja, no nedávne štúdie poukazujú na prínos liečby bisfosfonátmi a doplnkami vápnika. Dôvodom je, že táto liečba posilní kosť a zníži frekvenciu zlomenín. Výskum sa uskutočňuje aj pri používaní rastových hormónov a genetických terapií.
