Norrieho choroba je dedičná porucha, ktorá vedie k slepote pri narodení alebo krátko po tom, strata sluchu a oneskorenie vývoja. Mutácie v géne NDP na chromozóme X spôsobujú chorobu Norrie. Je zdedený v recesívnom vzore spojenom s X. Z tohto dôvodu postihuje Norrie väčšinou chlapcov. Nie je známe, ako často sa vyskytuje choroba z Norrie.
Príznaky
Príznaky ochorenia Norrie môžu zahŕňať:
- slepotu v oboch oči pri narodení alebo čoskoro po
- žiaci sa objavia biele, keď svetlo svieti na nich (leukokória)
- farebné časti očí (dúhovky) sa môžu zmenšiť po narodení
- očné gule sa môžu zmenšiť po narodení
- oblačnosť v šošovkách očí (šedý zákal)
- mierna až hlboká strata sluchu sa môže časom vyvíjať
- vývojové oneskorenie v motorických zručnostiach, ako je sedenie a chôdza
- mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
Norrie ochorenie môže tiež spôsobiť problémy s cirkuláciou , dýchanie, trávenie a vylučovanie.
Diagnóza
Ak symptómy dieťaťa naznačujú ochorenie Norrie, vyšetrí oko dieťaťa očný lekár (oftalmológ). Ak je Norrieho choroba prítomná, oftalmológ uvidí abnormálnu sietnicu v zadnej časti oka. Diagnózu možno potvrdiť aj genetickým testovaním na mutáciu génu NDP na X chromozóme.
Liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba pre chorobu Norrie a žiadny spôsob, ako zastaviť alebo zvrátiť stratu videnia a prípadne aj sluch.
Liečba môže byť potrebná pre iné problémy, ktoré môže choroba spôsobiť, napríklad dýchaním alebo trávením. Dieťa s chorobou Norrie bude potrebovať špeciálne vzdelanie kvôli zrakovému postihnutiu a strate sluchu.
