Neurofibromatóza typu 2 je jedným z troch typov porúch genetického nervového systému, ktoré spôsobujú, že nádory rastú okolo nervov. Tri typy neurofibromatózy sú typu 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje sa, že 100 000 Američanov má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza sa vyskytuje u mužov a žien všetkých etnických pôvodov.
Neurofibromatóza môže byť buď zdedená autozomálne dominantným vzorcom, alebo môže byť spôsobená novou génovou mutáciou u jedinca. Gén pre neurofibromatózu typu 2 je umiestnený na chromozóme 22.
Symptómy
Neurofibromatóza typu 2 je menej časté ako NF1. Ovplyvňuje to asi 1 z 40 000 ľudí. Symptómy zahŕňajú:
- nádory v tkanive okolo ôsmeho kraniálneho nervu (tzv. Vestibulárny schwanóm)
- strata sluchu alebo hluchota alebo zvonenie v uchu (tinitus)
- nádory miechy
- meningióm (nádor na membráne, ktorá pokrýva miechu a mozog) alebo iných mozgových nádorov
- katarakty v očiach v detstve
- problémy s rovnováhou
- slabosť alebo necitlivosť v ramenách alebo nohách
Diagnóza
Symptómy neurofibromatózy typu 2 sú zvyčajne pozorované medzi 18 až 22 rokom veku. Najčastejším prvým príznakom je strata sluchu alebo zvonenie v ušiach (tinitus). Na diagnostikovanie NF2 lekár hľadá schwannomy pozdĺž oboch strán ôsmeho lebečného nervu alebo rodinnú anamnézu NF2 a jeden schwannóm na ôsmom kraniálnom nervu pred 30. rokom.
Ak nie je žiadny schwannóm na ôsmom kraniálnom nervu, nádory v iné časti tela a / alebo záškuby v očiach v detstve by mohli pomôcť potvrdiť diagnózu.
Pretože strata sluchu môže byť prítomná v neurofibromatóze typu 2, vykoná sa sluchový test (audiometria). Testy sluchovej reakcie (BAER) v mozgu môžu pomôcť určiť, či správne funguje ôsmy kraniálny nerv.
Magnetické rezonančné zobrazenie (MRI), počítačová tomografia (CT) a röntgenové lúče sa používajú na hľadanie nádorov v sluchových nervoch a okolo nich. Genetické testovanie pomocou krvného testu sa môže vykonať, aby sa zistili nedostatky v géne NF2.
Liečba
Lekári nevedia, ako zastaviť nárast nádorov pri neurofibromatóze. Chirurgia môže byť použitá na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú bolesť alebo problémy s videním alebo sluchom. Chemická alebo radiačná liečba sa môže použiť na zníženie veľkosti nádorov.
V prípade NF2, ak chirurgický zákrok na odstránenie vestibulárneho schwannómu spôsobuje stratu sluchu, môžeme použiť sluchový implantát k zlepšeniu sluchu.
Ďalšie príznaky ako bolesť, bolesti hlavy alebo záchvaty sa môžu liečiť pomocou liekov alebo iných liečebných postupov.
Zvládanie a podpora
Starostlivosť o niekoho, najmä dieťa, s chronickým stavom, ako je neurofibromatóza, môže byť výzvou.
Pomôcť vám vyrovnať sa:
- Nájdite lekára primárnej starostlivosti, ktorému môžete dôverovať a ktorý môže koordinovať starostlivosť vášho dieťaťa s inými odborníkmi.
- Pripojte sa k podpornej skupine pre rodičov, ktorí sa starajú o deti s neurofibromatózou, ADHD, špeciálnymi potrebami alebo chronickými ochoreniami vo všeobecnosti.
- Prijmite pomoc pre každodenné potreby, ako je varenie, upratovanie, starostlivosť o vaše ostatné deti alebo jednoducho vám potrebnú prestávku.
- Hľadajte akademickú podporu pre deti s poruchami učenia.
