HD má širokú škálu príznakov, ktoré sa môžu vyvinúť, z ktorých niektoré môžu byť úspešne zvládnuté pomocou liekov a prístupov, ktoré nie sú liečivé. Predtým, ako sa dostanete do liečby, porozumenie symptómov ako súčasti ochorenia môže tiež pomôcť s nimi vyrovnať sa a zaujať aktívnejšiu úlohu vo vašej osobe alebo v starostlivosti o člena rodiny.
Typy príznakov
Ako neurologický stav spôsobuje Huntingtonova príznaky, ktoré zvyčajne patria do jednej z troch kategórií: fyzické / pohybové zmeny, kognitívne zmeny a emocionálne / behaviorálne zmeny.
HD je tiež jednou z niekoľkých podmienok, ktoré spôsobujú rozvoj demencie.
Príznaky sa najčastejšie vyskytujú medzi 30 a 50 rokmi. Avšak niektorí ľudia mladší ako 20 rokov vyvíjajú typ Huntingtonovej choroby nazvanej juvenilná Huntingtonova choroba.
Fyzické zmeny
Jedným z charakteristických znakov HD je chorea. Chorea sa týka straty schopnosti ovládať fyzické pohyby. Vytvára pohyby, ktoré sú nedobrovoľné, trhavé a náhle. Tieto pohyby sa často vyskytujú v hornej časti tela a zahŕňajú horné ramená, trup, hlava, krk a tvár. Môžu sa vyskytnúť aj v nohách. Chorea je prítomná u približne 90 percent ľudí s HD a je jedným z príznakov, ktoré sú často zamerané na lieky.
Iné fyzické príznaky HD zahŕňajú pokles chôdze a rozprávania, nedostatok koordinácie, poškodenie pri prehĺtaní potravín a kvapalín a následne aj výrazná strata hmotnosti. V dôsledku týchto príznakov je riziko pádu u ľudí s HD vysoko, ale práca s odborníkmi môže pomôcť znížiť riziko.
Kognitívne zmeny
HD je výsledkom zmien v mozgu, takže je pochopiteľné, že kognitívne schopnosti sú ovplyvnené. Zatiaľ čo pamäť môže byť ovplyvnená, aj iné oblasti poznávania sú ovplyvnené. Patria medzi ne zhoršené výkonné funkcie (napr. Schopnosť plánovať a prijímať rozhodnutia), nedostatočná koncentrácia, nedostatok zamerania, slabý úsudok a nedostatok pohľadu na vlastné správanie.
Môže sa tiež vyvinúť nedostatok inhibícií. Napríklad, ak máte HD, môžete urobiť niečo, čo by ste normálne nepovažovali za vhodné, pretože vaša impulzná kontrola je znížená.
Emocionálne a behaviorálne zmeny
HD príznaky zahŕňajú niekoľko zmien nálady a správania. Môže sa cítiť extrémna podráždenosť a hnev spolu s nepredvídateľnými zmenami nálady. Môže sa vyvinúť aj slovná a fyzická agresia. V skutočnosti niektoré výskumy vedú k záveru, že 22% až 66% ľudí s HD bude mať agresiu často v počiatočných štádiách ochorenia.
Rovnako ako pri iných druhoch demencie, apatia je bežná v HD. Depresia (ktorá je podobná apatii, ale zvyčajne zahŕňa pocity smútku a beznádeje) môže byť obzvlášť významná a je silným prediktorom myslenia alebo zvažovania samovrážd. Výskum poukazuje na to, že u tých, ktorí žijú s HD, existuje vysoké riziko samovražedných myšlienok, pričom niektoré štúdie poukazujú na prítomnosť samovražedných myšlienok u približne 19% účastníkov výskumu.
Pocit úzkosti často sprevádza depresiu. Výskumné štúdie ukazujú, že kdekoľvek od 34 do 61 percent ľudí s HD skúsenosťou pocit úzkosti.
Trvalosť, keď sa dostanete "zaseknutý" na slovo, myšlienka alebo akcia, nie je nezvyčajné.
To sa môže skombinovať s obsesiami a nátlakom a sťažiť prechod na novú úlohu. Môže to tiež spôsobiť sociálne nevhodné správanie, ktoré sťažuje iným, aby vedeli, ako tráviť čas s osobou s HD.
Prehľad liečby
Zatiaľ čo v súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečba pre HD, existuje niekoľko liekov a doplnkových prístupov, ktoré môžu pomôcť zmierniť určité príznaky. Majte na pamäti, že by ste nemali používať doplnkové alebo doplnkové látky bez toho, aby ste sa poradili so svojím lekárom, pretože niektoré môžu mať významné negatívne vedľajšie účinky alebo liekové interakcie s inými liekmi.
Pretože neexistuje žiadna liečba, cieľom liečby v HD je zlepšiť kvalitu života a udržiavať funkčnosť tak dlho, ako je to možné.
Lieky
Xenazín (tetrabenazín)
Xenazín bol schválený v roku 2008 americkým Úradom pre potraviny a liečivá (FDA) na liečbu chorey v HD. Ukázalo sa, že pomáha znížiť nedobrovoľné pohyby a je všeobecne považované za jeden z najbežnejších a najbežnejších spôsobov liečby HD.
Xenazín však má varovanie o použití u ľudí s depresiou, pretože sa zdá, že zvyšuje depresiu a samovražedné myšlienky. Vedľajšie účinky môžu zahŕňať aj ospalosť a nespavosť.
Austedo (deutetrabenazín)
Austedo bol schválený FDA v roku 2017. Je tiež predpísaný na liečbu nedobrovoľných pohybov (chorea) pri Huntingtonovej chorobe.
Austedo je chemicky podobné Xenazínu, ale jeho účinnosť trvá dlhšie. V dôsledku toho sa Austedo zvyčajne predpisuje, aby sa užíval raz alebo dvakrát denne, zatiaľ čo Xenazín sa zvyčajne predpisuje, aby sa užíval trikrát denne.
Austedo preukázala účinnosť pri znižovaní symptómov choreózy, ale podobne ako Xenazín, tento liek obsahuje výrazné varovanie, ktoré naznačuje, že by sa nemalo používať u ľudí s HD, ktorí majú pocity depresie alebo samovražedných myšlienok, pretože by mohli tieto pocity zvýšiť.
Antipsychotické lieky
Antipsychotické lieky, tiež označované ako neuroleptiká, sú niekedy predpísané na liečbu chorey. Toto je nepoužité používanie liekov, čo znamená, že FDA tieto lieky výslovne neschválila; niektoré z nich však v tejto oblasti preukázali určitý prínos. Výsledky výskumu sa líšia, ale atypické antipsychotiká, ktoré sa často používajú na liečbu HD, zahŕňajú Zyprexu (olanzapín), Risperdal (risperidón) a Seroquel (kvetiapín). Sú tiež predpísané staršie antipsychotiká, ako Haldol (haloperidol) a Clozaril (klozapín), ale majú potenciálne vedľajšie účinky tremorov a tardívnej dyskinézy, z ktorých obe spôsobujú iné nedobrovoľné pohyby a môžu byť kontraproduktívne. Okrem toho niektoré antipsychotické lieky, ako je Abilify (aripiprazol), ukázali určitú účinnosť pri znižovaní príznakov depresie v HD, ako aj pri zlepšovaní poznania.Antipsychotiká sa používajú aj v čase s cieľom znížiť náročné správanie (ako agresia), ktoré sa môžu vyvinúť v HD; Existuje však niekoľko potenciálnych vedľajších účinkov s použitím antipsychotík, preto je potrebná opatrnosť.
Symmetrel
Výskum účinnosti lieku Symmetrel (amantadín) preukázal konfliktné výsledky. Symmetrel je antivírusová látka, ktorá sa používa na liečbu mimovoľných trasení, ktoré sa niekedy vyskytujú pri Parkinsonovej chorobe, takže jej cieľ v HD je symptómom chorey. Zdá sa, že je prospešné pre niektorých ľudí s HD.
SSRIs ❑ Selektívne antidepresívne lieky na inhibíciu spätného vychytávania serotonínu (SSRI) sú predpísané v čase na liečbu depresie, ako aj obsesie a nátlaky, ktoré niekedy prežívajú ľudia s HD. Tak ako pri iných liekoch, účinnosť sa líši.
Stabilizátory nálady
Stabilizátory nálady ako Depakote (divalproex) môžu byť použité na riešenie veľkých rozdielov v emóciách, ktoré môžu sprevádzať HD, ako aj agresivity, impulzivity a obsedantno-kompulzívne symptómy.
Iné lieky
V reakcii na rôzne príznaky, ktoré pacient hlási svojmu lekárovi, môžu byť nariadené aj iné lieky na riešenie týchto špecifických problémov. Napríklad, ak je nespavosť a úzkosť hlavným problémom v HD, lekár často predpíše lieky na ich zacielenie. Preto je dôležité, aby ste boli otvorení u svojho zdravotníckeho tímu a dajte im vedieť o všetkom, čo vás obťažuje. Môžu mať možnosť, ktorá zlepší vašu situáciu.
Nepovolené prístupy
Keďže lieky sú v súčasnosti obmedzené na pokus o zvládanie špecifických príznakov v HD, odporúčajú sa ďalšie komplementárne prístupy, ktoré nie sú liekom.
Rečová a jazyková terapia
Rečový a jazykový terapeut vám môže pomôcť pri komunikácii vašich potrieb a preferencií. Niektoré cvičenia vám môžu pomôcť posilniť jazyk a svaly v ústach, aby ste udržali svoju funkciu čo najdlhšie.
Speech therapists môžu tiež zhodnotiť vašu schopnosť prehltnúť a určiť, ktoré zariadenia alebo zásahy budú pre vás najvhodnejšie. To môže byť dôležité, pretože s progresiou ochorenia môže byť ťažšie prehltnúť jedlo alebo vodu bez dusenia.
Fyzická a zamestnanecká terapia
Fyzikálna terapia a pracovná terapia vám môžu pomôcť niekoľkými spôsobmi. V skorších štádiách HD môže fyzická terapia pomôcť zlepšiť a udržať celkovú silu a fungovanie. Pokiaľ HD pokročie, zariadenie je možné objednať a prispôsobiť vašim špecifickým potrebám a domáci cvičebný program môže byť navrhnutý tak, aby maximalizoval telesné zdravie.
Pracovný terapeut môže pracovať s vami na určení najlepšieho spôsobu, ako vykonávať každodenné aktivity, ako je sprchovanie a obliekanie. Profesionálni terapeuti môžu tiež určiť mentálne cvičenia s cieľom udržať vaše kognitívne fungovanie.
Terapeutovia môžu tiež spolupracovať s vašimi opatrovateľmi, pretože choroba postupuje, aby im pomohla vedieť, ako najlepšie sa o vás starať.
Fyzické cvičenie
Fyzické cvičenie bolo veľmi korelované so stabilnými alebo dokonca zlepšenými kognitívnymi schopnosťami v mnohých ochoreniach, ktoré spôsobujú demenciu, a to platí aj pre HD. Výskum ukázal, že vyššie úrovne fyzického cvičenia predpovedajú lepšie skóre na kognitívne testy a zlepšenie každodenného fungovania.
Psychoterapia / podporné poradenstvo
Hovoriť s klinickým sociálnym pracovníkom alebo psychológa môže byť veľmi dôležitý, keď sa prispôsobujete zmenám, ktoré prináša HD, a zistiť si vlastné stratégie zvládania. Talk terapia môže byť tiež veľmi prospešná pre manželov alebo partnerov, rovnako ako deti a rodiny.
HD prináša významné zmeny vo vašej funkčnej úrovni a môže vyvolávať obavy členov rodiny o vlastnom riziku vývoja HD, pretože je geneticky prenesený na deti. Terapeut môže pomôcť vám a vašim rodinám pracovať na zmenách, ktoré sa vyskytujú, na genetickom riziku HD a spojiť vás s prostriedkami vo vašej komunite a vo vašom dome.
Kreatívne terapie
Iné prístupy pravdepodobne prinesú úžitok aj tým, ktorí žijú s HD. Napríklad, hudba, umenie a dráma terapia boli všetky využili. Zatiaľ čo nezmenia fyzické príznaky HD, môžu mať vplyv na celkovú pohodu a kvalitu života.
Dietetické služby
Jedenie zdravého stravovania je dôležité pre všetkých, a to ešte viac, keď ste sa vyrovnávali s HD. Zabezpečenie toho, aby vaše telo získalo správne živiny, ktoré potrebuje, môže pomôcť udržať si silu. To môže byť obtiažne, najmä ak HD postupuje, takže môžete získať pomoc od registrovaného dietetika.
Slovo od Verywell
Najdôležitejšie je, že ľudia s HD a ich rodiny majú riziko izolácie. Vedzte, že sú k dispozícii zdroje a podpora, ktoré vás povzbudia a pomôžu vám určiť ďalšie kroky. Ak si nie ste istí, čo máte robiť, alebo potrebujete pomoc, spoločnosť Huntingtonova choroba spoločnosti Ameriky má miestne kapitoly a online podporné skupiny, ktoré vás môžu povzbudiť, odpovedať na vaše otázky alebo ísť s vami alebo len byť počúvaním ucha, keď žijete HD.
