Heterozygotný je termín používaný v genetike na opis, kedy sú dve páry génu (známe ako alely) spárované na rovnakom mieste (lokus) na chromozóme. Na rozdiel od toho je homozygotný, keď existujú dve kópie tej istej alely na rovnakom mieste.
Pojem heterozygotný je odvodený od "hetero-", čo znamená iný a "-zigový" význam týkajúci sa oplodneného vajíčka (zygota).
Určovanie vlastností
Ľudia sa nazývajú diploidné organizmy, pretože majú dve alely na každom mieste, s jednou alelou zdedenou od každého rodiča. Špecifické párovanie alel sa prejavuje na variáciách genetických znakov jednotlivca. Alela môže byť dominantná alebo recesívna. Dominantné alely sú tie, ktoré vyjadrujú vlastnosť, aj keď existuje len jedna kópia. Recesívne alely sa môžu vyjadriť len vtedy, ak existujú dve kópie.
Jedným z takýchto príkladov sú hnedé oči (ktoré sú dominantné) a modré oči (ktoré sú recesívne). Ak sú alely heterozygotné, dominantná alela by sa prejavila cez recesívnu alelu, čo malo za následok hnedé oči. Súčasne by sa táto osoba považovala za "nosič" recesívnej alely, čo znamená, že modrá očná alela sa môže preniesť na potomstvo, aj keď má hnedé oči. Alely môžu byť tiež neúplne dominantné, stredná forma dedičnosti, kde ani jedna alela nie je úplne vyjadrená nad druhou. Príkladom toho môže byť alela zodpovedajúca tmavej koži (v ktorej človek má viac melanínu) spárovaný s alelou zodpovedajúcou svetlej koži (v ktorej je menej melanínu) na vytvorenie tónu pleti niekde medzi tým.
Vývoj chorôb
Okrem fyzických charakteristík jedinca môže párovanie heterozygotných alel niekedy premeniť na vyššie riziko niektorých stavov, ako sú vrodené chyby alebo autozomálne poruchy (choroby zdedené prostredníctvom genetiky).
Ak je alela mutovaná (čo znamená, že je vadná), ochorenie sa môže preniesť na potomstvo, aj keď rodič nemá žiadne príznaky poruchy. Vzhľadom na heterozygotnosť by to mohlo mať jednu z niekoľkých foriem:
Ak sú alely heterozygotné recesívne, chybná alela by bola recesívna a nevyjadrila sa sama. Namiesto toho by táto osoba bola nosičom. Ak sú alely heterozygotné dominantné, chybná alela by bola dominantná. V takom prípade môže byť osoba ovplyvnená (v porovnaní s homozygotným dominantným postavením, kde by bola dotknutá osoba).
Iné heterozygotné párovania by jednoducho predisponovali človeka k zdravotným stavom, ako je celiakia a určité typy rakoviny. To neznamená, že človek dostane chorobu; jednoducho naznačuje, že jednotlivec je vystavený vyššiemu riziku. Aj ďalšie faktory, ako je životný štýl a životné prostredie, by mali tiež zohrávať úlohu.
Jediné génové poruchy
- Jediné génové poruchy sú tie, ktoré sú spôsobené skôr jedinou mutovanou alelou než dvomi. Ak je mutovaná alela recesívna, táto osoba zvyčajne nebude postihnutá. Avšak, ak je mutovaná alela dominantná, mutovaná kópia môže prepísať recesívnu kópiu a spôsobiť buď menej závažné formy ochorenia, alebo plne symptomatické ochorenie. Jednotlivé poruchy génu sú pomerne zriedkavé. Medzi niektoré z bežnejších heterozygotných dominantných porúch:
- Huntingtonova choroba
je dedičná porucha, ktorá vedie k úmrtiu mozgových buniek. Toto ochorenie je spôsobené dominantnou mutáciou v jednej alebo obidvoch alelách génu nazývaného
Huntingtin
.
Neurofibromatóza typu 1
- je dedičná porucha, pri ktorej sa na koži, chrbtici, skelete, oči a mozgu vyvíjajú nádory nervového tkaniva. Pre spustenie tohto účinku je potrebná iba jedna dominantná mutácia. Familiálna hypercholesterolémia (FH) je vrodená porucha charakterizovaná vysokými hladinami cholesterolu, konkrétne "zlými" lipoproteínmi s nízkou hustotou (LDL). Jedná sa zďaleka najčastejšie z týchto porúch, ktoré postihujú okolo jedného z každých 500 ľudí.Osoba s jedinou poruchou génu má 50/50 šancu preniesť mutovanú alelu na dieťa, ktoré sa stane nosičom.
- Ak obaja rodičia majú heterozygotnú recesívnu mutáciu, budú mať deti šancu rozvinúť poruchu jeden na štyri. Riziko bude rovnaké pre každé narodenie. Ak obaja rodičia majú heterozygotnú dominantnú mutáciu, majú ich deti 50-percentnú šancu na získanie dominantnej alely (čiastočné alebo úplné symptómy), 25-percentnú šancu na získanie oboch dominantných alel (symptómov) a 25 percent na získanie oboch recesívnych alely (žiadne príznaky).
- Zlúčenina Heterozygozita Heterozygozita zlúčeniny je stav, v ktorom existujú dve odlišné recesívne alely na rovnakom mieste, ktoré spolu môžu spôsobiť ochorenie. Jedná sa opäť o zriedkavé poruchy, ktoré sú často spojené s rasou alebo etnikom. Medzi nimi:
Tay-Sachsova choroba je zriedkavá dedičná porucha, ktorá spôsobuje deštrukciu nervových buniek v mozgu a mieche. Je to veľmi variabilná porucha, ktorá môže spôsobiť ochorenie počas pôrodu, dospievania alebo neskoršej dospelosti. Zatiaľ čo Tay-Sachs je spôsobený genetickými mutáciami génu
HEXA
, je to špecifické spárovanie alel, ktoré nakoniec určuje, ktorá forma choroby trvá. Niektoré kombinácie sa premietajú do detskej choroby; iné sa premietajú do neskoršieho nástupu ochorenia.
Fenylketonúria (PKU)
je genetická porucha postihujúca predovšetkým deti, v ktorých sa v mozgu nahromadí látka známa ako fenylalanín, spôsobujúc záchvaty, duševné poruchy a intelektuálne postihnutie. Existuje veľká rozmanitosť genetických mutácií spojených s PKU, ktorých párovanie môže viesť k miernejším a závažnejším formám ochorenia.
- Iné ochorenia, v ktorých môžu hrať heterozygotné zložky, sú cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a hemochromatóza (nadmerné množstvo železa v krvi). Heterozygotná výhoda Zatiaľ čo jedna kópia alely choroby zvyčajne nemá za následok ochorenie, existujú prípady, kedy môže poskytnúť ochranu proti iným ochoreniam. Toto je jav, ktorý sa označuje ako heterozygotná výhoda.
- V niektorých prípadoch môže jedna alela zmeniť fyziologickú funkciu jedinca takým spôsobom, aby bola táto osoba odolná voči určitým infekciám. Medzi príklady: anemia kosáčikových buniek
je genetická porucha spôsobená dvoma recesívnymi alelami. Obe alely spôsobujú malformáciu a rýchlu samodeštrukciu červených krviniek. Použitie iba jednej alely môže spôsobiť menej závažný stav, ktorý sa nazýva kosáčikový znak, v ktorom sú len niektoré bunky poškodené. Tieto miernejšie zmeny stačia na to, aby poskytli prirodzenú obranu proti malárii zabíjaním infikovaných krvných buniek rýchlejšie, než sa parazit môže reprodukovať.
Cystická fibróza (CF)
je recesívna genetická porucha, ktorá môže spôsobiť ťažké poškodenie pľúc a zažívacieho traktu. U osôb s homozygotnými alelami spôsobuje CF silné, lepkavé nahromadenie hlienu v pľúcach a gastrointestinálnom trakte. U osôb s heterozygotnými alelami môže rovnaký účinok, aj keď znížený, môže znížiť zraniteľnosť osoby voči cholere a brušnej tyfii. Zvyšovaním produkcie hlienu je osoba menej prienikom škodlivého účinku infekčnej hnačky.
Rovnaký účinok môže vysvetliť, prečo sa u ľudí s heterozygotnými alelami u niektorých autoimunitných ochorení zdá, že majú nižšie riziko neskorších štádií hepatitídy C.
