Cystická fibróza: autozomálna recesívna choroba
Každý človek má v každej bunke 23 párov chromozómov. Z týchto 23 párov je jeden pár pohlavné chromozómy (chromozóm X a chromozóm Y) a ostatné 22 párov chromozómov sa nazývajú autozómy.
Každý pár chromozómov obsahuje rovnaké gény, nie však nevyhnutne rovnaký génový kód. Napríklad obidva chromozómy v páre, ktoré určujú farbu vlasov, budú obsahovať farebný gén, ale jeden môže byť hnedý a druhý blond. Cystická fibróza je spôsobená mutáciou génu transmembránového regulátora cystickej fibrózy (CFTR). Ak ste nosičom CF, znamená to, že jeden z CFTR génov je normálny a druhý obsahuje mutáciu, o ktorej je známe, že spôsobuje cystickú fibrózu.
Cystická fibróza sa vyskytuje iba vtedy, ak obe kópie génu CFTR obsahujú mutáciu – preto sa cystická fibróza nazýva autozomálne recesívne ochorenie, na rozdiel od autozomálnej dominantnej choroby (v ktorej je potrebná len jedna kópia mutovaného génu pre vývoj ochorenia ).
Klinček je, ak ste vy a váš partner sú obaja dopravcovia CF, môžete preniesť CF na vaše dieťa. Je to preto, že vaše dieťa z vás zdedí jeden chromozóm každého páru a jeden od vášho partnera. Ak vaše dieťa dostane obe kópie chromozómu obsahujúce mutovaný CFTR gén, budú mať dve mutované kópie a narodia sa s cystickou fibrózou.
Ak vaše dieťa zdedí mutovaný chromozóm od jedného z vás a normálneho z druhého, bude CF nosičom, ale nemá cystickú fibrózu. Ak vaše dieťa zdedí obidvoch normálnych chromozómov, bude mať dve bežné kópie, čo znamená, že ani nesie, ani nemá CF.
Cystická fibróza: štatistické možnosti
Tu je ďalší spôsob, ako pozrieť na to, čo to znamená byť CF dopravcom.
Možné kombinácie, ktoré môžu dvaja nositelia CF preniesť na svoje dieťa, sú:
normálna CFTR z matky + mutácia z otaka = nosič
normálna CFTR od otca + mutácia z matky = nosič
normálna CFTR z matky + normálna CFTR od otca = nie nosič a nemá CF
- Mutovaný CFTR z mŕtveho mutovaného CFTR z tátu = cystická fibróza
- Ak ste vy a váš partner obaja nosiči, vaše dieťa má 25 percentnú šancu na CF, 50 percentnú šancu byť nosičom, a 25-percentná šanca na to, že nemá CF ani nesie.
- Ak váš partner nie je nositeľom CF, pre vaše dieťa nebude možné mať CF, pretože môže dediť len normálne kópie génu CFTR od vášho partnera. Ak však vaše dieťa dostane od vás mutovaný gén CFTR, bude mať 25% šancu byť nosičom. V takom prípade by vaše dieťa mohlo odovzdať znak CF na svoje deti.
- Čo to znamená byť zdravotníckym dopravcom
Ak ste nosičom CF, nebudete mať žiadne príznaky cystickej fibrózy a nemusíte sa obávať rozvoja ochorenia. Navyše, byť CF dopravca nebude skracovať životnosť ani obmedziť vás žiadnym spôsobom (s výnimkou plánovania rodiny).
Keď začnete premýšľať o tom, že máte deti, vy a váš partner by ste mali vyhľadávať genetické poradenstvo, aby ste určili vaše kombinované riziko prenosu CF na vaše budúce deti. Konkrétnejšie môžete zistiť, či ste vy a váš partner ako nositelia CF podstúpili krvný test na kontrolu génu CF.
Word From Verywell
Záverečná poznámka je, že pred novorodeneckými skríningovými programami väčšina ľudí nevedela, že majú CF, kým nemajú príznaky.
Teraz, ak dieťa má pozitívny skríningový test novorodeneckého CF, podstúpi test potu chloridom na potvrdenie diagnózy CF.
Pri teste potu chloridom sa meria obsah soli v potu dieťaťa. Ľudia s CF majú abnormálne vysokú hladinu soli v potu kvôli zhoršeniu funkcie potného žľazy.
So skoršou diagnózou môže byť starostlivosť pod špeciálnym CF lekárskym tímom iniciovaná skôr. Tento tím často zahŕňa lekárov (najmä pľúcneho lekára s odbornými znalosťami v CF), sestry, dietetika, respiračný terapeut, fyzikálny terapeut, psychológ a sociálny pracovník.
