Tangierova choroba, tiež známa ako familiárna deficiencia alfa-lipoproteínu, je mimoriadne vzácny, zdedený stav, ktorý bol prvýkrát opísaný u dieťaťa na ostrove Tangier, ostrov nachádzajúci sa mimo pobrežia Virginie. Ľudia, ktorí majú tento stav, majú veľmi nízke hladiny HDL cholesterolu v dôsledku mutácie v géne ABCA1. Tento gén pomáha vytvoriť proteín, ktorý pomáha zbaviť sa nadbytku cholesterolu z vnútra bunky. Keď tento proteín správne funguje, cholesterol sa prechádza mimo bunku a viaže sa na apolipoproteín A. To vytvára HDL alebo "dobrý" cholesterol, ktorý bude cestovať do pečene, aby sa mohol recyklovať cholesterol. Bez tohto proteínu zostane cholesterol vo vnútri buniek a začne sa v ňom hromadiť.
PríznakyTangierova choroba sa zvyčajne zaznamenáva v detstve. Príznaky Tangierovej choroby sa môžu pohybovať od veľmi ťažkých po veľmi mierne a závisia od toho, či máte jednu alebo dve kópie mutovaného génu.
Ľudia, ktorí sú homozygotní pre tento stav, majú mutácie v oboch kópiách génu ABCA1, ktorý kóduje proteín a nemá prakticky žiadny HDL cholesterol, ktorý cirkuluje v krvi. Títo ľudia budú mať aj iné príznaky ako dôsledok akumulácie cholesterolu v rôznych bunkách v tele, vrátane:
neurologických abnormalít, ktoré zahŕňajú periférnu neuropatiu, zníženú silu, strata bolesti alebo pocitu tepla, bolesť svalov
oblak rohovky
- zväčšený lymfatické uzliny
- Gastrointestinálny príznak, ako je hnačka a bolesť brucha
- Vzhľad alebo žlté škvrny na črevnej sliznici vrátane konečníka
- Zväčšené žltooranžové mandle äčšie pečeň
- Zväčšená slezina
- Predčasné kardiovaskulárne ochorenie
- Ľudia, ktorí sú klasifikovaní ako heterozygotní Tangierova choroba má na druhej strane iba jednu kópiu mutovaného génu.
- Majú takmer polovicu normálneho množstva HDL, ktoré cirkuluje v krvi. Hoci ľudia, ktorí sú heterozygotní pre tento stav, sa zvyčajne vyskytujú veľmi mierne až žiadne príznaky, sú tiež vystavení riziku predčasného kardiovaskulárneho ochorenia v dôsledku zvýšeného rizika vzniku aterosklerózy. Navyše, každý, kto je diagnostikovaný touto chorobou, môže prejsť tento zdravotný stav spolu so svojimi deťmi.
- Diagnóza
Lipidový panel bude vykonaný vaším poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aby sa preskúmala hladina cholesterolu, ktorý cirkuluje vo vašej krvi. Ak máte Tangierovu chorobu, tento test by odhalil nasledujúce zistenia:
HDL cholesterol menšie ako 5 mg / dl u homozygotných jedincov
HDL cholesterol medzi 5 a 30 mg / dl u heterozygotných jedincov
Nízke celkové hladiny cholesterolu (v rozmedzí 38 a 112 mg / dl)
- Normálne alebo zvýšené triglyceridy (v rozmedzí od 116 do 332 mg / dl)
- Úroveň apolipoproteínu A môže byť tiež nízka až neexistujúca.
- Aby bola Tangierova choroba diagnostikovaná, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti preskúma výsledky vášho lipidového panelu a zváži aj príznaky a príznaky, ktoré prežívate. Ak máte rodinnú anamnézu Tangierovej choroby, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti to tiež vezme do úvahy.
- Liečba
- Z dôvodu zriedkavosti tejto choroby v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne liečby pre tento stav. Lieky, ktoré zvyšujú hladinu HDL cholesterolu – tak schválených ako aj experimentálnych – nezdá sa, že zvyšujú hladiny HDL u ľudí s Tangierovou chorobou. Po zdravej výžive, ktorá má nízky obsah nasýtených tukov, sa odporúča. Liečba môže byť nevyhnutná na základe symptómov, ktoré utrpela osoba.
