Niemann-Pick choroba je vzácny genetický zdravotný stav. Existujú štyri varianty tohto ochorenia, zaradené do kategórie A, typu B, typu C a typu D. Niemann-Pickova choroba spôsobuje rôzne zdravotné problémy a často sa rýchlo postupuje. Symptómy a účinky všetkých variantov ochorenia Niemann-Pickho vyplývajú z nahromadenia sfingomyelínu, typu tuku v tele.
Bohužiaľ, neexistuje žiadny definitívny liek na chorobu Niemann-Pick a ľudia, ktorí majú túto chorobu, majú v mladom veku značné ochorenie a smrť. Ak ste vy alebo vaše dieťa diagnostikované s ochorením Niemann-Pick, môžete získať prospech tým, že viete čo najviac o stave.
Príčiny
Príčina choroby Niemann-Pick je pomerne komplikovaná. Ľudia, ktorí majú túto chorobu, zdedia jeden z niekoľkých genetických defektov, čo vedie k nahromadeniu sfingomyelínu, typu tuku. Keďže sfingomyelín sa vytvára v bunkách pečene, sleziny, kostí alebo nervového systému, tieto oblasti tela nemôžu fungovať tak, ako by mali, čo vedie k akýmkoľvek symptómom, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu.
Druhy
Rôzne typy ochorenia Niemann-Pick sa navzájom odlišujú niekoľkými spôsobmi.
- Sú spôsobené rôznymi genetickými poruchami.
- Každý z nich sa vyznačuje rôznymi biochemickými procesmi, ktoré spôsobujú vznik sfingomyelínu.
- Nadbytok sfingomyelínu postihuje rôzne časti tela.
- Každý začína v rôznom veku.
- Výsledok každého typu nie je rovnaký.
Všetci majú spoločné, že sú to všetky genetické chyby, ktoré vedú k nadmernému sfingomyelínu.
Niemann-Pick Type A
Typ A začína vytvárať príznaky počas pôrodu a je považovaný za najvážnejší variant ochorenia Niemann-Pick.
Je to tiež jedna z variantov, ktorá zahŕňa nervový systém. Symptómy:
- Symptómy začínajú okolo šiestich mesiacov a zahŕňajú: pomalý fyzický rast, slabé svaly a slabý svalový tonus, ťažkosti s jedlom, problémy s dýchaním a pomalý alebo oneskorený vývoj kognitívnych schopností, ako je sedenie a rozprávanie. Často sa deti s Niemann-Pick typu A vyvíjajú normálne alebo takmer normálne počas prvých mesiacov života a potom začnú mať príznaky. Diagnóza:
- Ak sa vaše dieťa nevyvíja normálne, môže to byť niekoľko možných príčin. Mnoho detí, ktoré majú Niemann-Pick typu A, má veľkú slezinu a veľkú pečeň, vysokú hladinu cholesterolu a čerešňovo červenú vyzerajúcu škvrnu, ktorá sa pozoruje po vyšetrení oka. Tieto znaky však diagnózu nepotvrdzujú. Ak váš lekár myslí, že Niemann-Pick typ A je príčinou príznakov vášho dieťaťa, existuje niekoľko testov, ktoré potvrdzujú ochorenie. Očakáva sa, že kyslíková sfingomyelináza sa zníži a táto hladina sa môže merať v bielych krvinkách. Existuje aj genetický test, ktorý dokáže identifikovať gén abnormálne. Liečba:
- Ak vaše dieťa bolo diagnostikované s Niemann-Pick typom A, neexistujú žiadne liečby mimo podporu a pohodlie. Bohužiaľ sa nepredpokladá, že deti s touto chorobou prežijú nad 3 alebo 4 rokov. Príčina: Niemann-Pick typ A je spôsobený nepravidelnosťou génu nazývaného gén SMPD1. Tento gén kóduje produkciu sfingomyelinázy, enzýmu, ktorý rozkladá sfingomyelín, tuk, ktorý je normálne prítomný vo vnútri buniek tela. Keď sa sfingomyelín nedá rozložiť tak, ako by mal, bunky v tele sa nahromadia a prítomnosť tohto nadbytočného tuku zabraňuje normálnym fungovaním orgánov.
- Genetika: Táto choroba je autozomálna recesívna, čo znamená, že dieťa musí dostať gén od oboch rodičov, aby sa choroba vyvinula. Ľudia Ashkenazi židovského pôvodu majú väčšiu šancu zdediť tento stav.
- Niemann-Pick Typ B Typ B je považovaný za miernejšiu chorobu Niemann-Pick ako typ A. Je spôsobený rovnakým typom genetickej abnormality, ktorá vedie k nedostatku sfingomyelinázy. Veľký rozdiel medzi typom A a typom B spočíva v tom, že ľudia, ktorí majú typ B, dokážu produkovať podstatne viac sfingomyelinázu než ľudia, ktorí majú typ A. Tento rozdiel vedie k menšej tvorbe sfingomyelínu, čo môže aspoň čiastočne predstavovať starší vek čo začína choroba typu B, lepšie výsledky a dlhšie prežitie. Neúplne nevysvetľuje, prečo typ A, zatiaľ čo neurologické postihnutie je u typu B. menej častéPríznaky
: Symptómy začínajú v dospelosti a môžu zahŕňať veľkú pečeň, veľkú slezinu, ťažkosti s dýchaním a krvácanie. Starší dospelí majú zvyčajne lepší výsledok a dlhšie prežitie než mladší dospelí, ktorí majú tento variant ochorenia.
Diagnóza
- : Tak ako u typu A, kyslé sfingomyelinázy sa znižujú v bielych krvinkách a genetický test SMPD1 môže potvrdiť ochorenie. Hladiny cholesterolu a triglyceridov v krvi môžu byť zvýšené. Niektorí ľudia, ktorí majú typ Niemann-Pick typu B, môžu mať pri vyšetrení očí tmavočervené škvrny.Liečba
- : Existuje niekoľko spôsobov liečby Niemann-Pick typu B, ale nemajú liečbu choroby. Patria sem transfúzie krvi a krvných doštičiek a pomoc pri dýchaní. Transplantácia orgánov môže pomôcť predĺžiť prežitie a znížiť účinky tohto ochorenia, ale tiež to nie je liek.Príčina
- : Niemann-Pick typ B je spôsobený defektom v géne SMPD1, čo vedie k zníženej produkcii kyslej sfingomyelinázy, ktorá spôsobuje tvorbu sfingomyelínu v bunkách, čo naopak narúša funkciu viacerých orgánov telo.Genetika
- : Všetky typy Niemann-Pickovej choroby sú autozomálne recesívne, vrátane typu B. Niektoré populácie pravdepodobne zdedia dedičstvo typu Niemann-Pick typu B vrátane tých, ktoré pochádza z židovského pôvodu Ashkenazi alebo z tých, ktorí pochádzajú z niektorých regiónov severu Africa.Niemann-Pick Typ C
- Niemann-Pick typ C je najbežnejším variantom tejto choroby, ale stále je pomerne zriedkavé, s celosvetovo okolo 500 novo diagnostikovaných ľudí ročne.Príznaky
: Symptómy Niemann-Pick typu C môžu začať v akomkoľvek veku, ale všeobecne začínajú v ranom detstve. Medzi príznaky patrí oneskorenie učenia, svalová slabosť a znížená koordinácia. Tieto problémy začínajú po tom, ako sa zručnosti už niekoľko rokov rozvíjajú normálne. Deti s Niemann-Pick typom C môžu tiež stratiť schopnosť pozerať sa hore a dole s očami a môžu vyvolať nažltnutú farbu kože. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti pri rozprávaní a chôdzi spolu s neohrabanosťou. Záchvaty a trhanie svalov, ako aj náhla strata svalového tónu v reakcii na silné emócie sú výsledkom zapojenia mozgu.
Diagnóza
- : Deti a dospelí s Niemann-Pick typom C môžu mať zväčšenú pečeň a zväčšenú slezinu a ochorenie pľúc. Diagnóza typu Niemann-Pick typu C závisí od klinickej histórie a fyzikálneho vyšetrenia, ako aj z testu nazývaného testom farbenia filipínom, ktorý dokáže detekovať cholesterol v kožných bunkách. Genetický test dokáže identifikovať chyby v génoch NPC1 a NPC2.Liečba
- : Nie je liečba Niemann-Pick typu C. Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov, poskytuje kontrolu bolesti a maximalizuje pohodlie.Príčina
- : Neimann-Pick typ C je trochu odlišný od typov A a B. Existuje nedostatok proteínov, ktoré sú spojené s prenosom a spracovaním sfingomelínu. Tento nedostatok proteínov má za následok akumuláciu sfingomyelínu, ktorý sa potom vytvára v mnohých orgánoch tela a spôsobuje príznaky.Genetika
- : Vada génu NPC1 alebo NPC2 vedie k nedostatku bielkovín charakteristickým pre Niemann-Pick typ C. Rovnako ako pri iných typoch ochorení Niemann-Pick, ide o autozomálnu recesívnu poruchu, čo znamená, že dieťa alebo dospelý s touto chorobou musia zdediť gény obidvoch rodičov (ktorí zvyčajne nemajú samotnú chorobu).Niemann-Pick Type D
- Tento variant je niekedy považovaný za rovnakú chorobu ako typ C. Bol pôvodne rozpoznaný v malej populácii v Nova Scotia a myslel sa ako iný variant ochorenia Niemann-Pick, táto skupina sa zistila, že má rovnaké charakteristiky ochorenia a genetiku typu Niemann-Pick typu C.Výskum
Prebieha výskum zameraný na možnosti liečby Niemann-Pickovej choroby. Bola študovaná náhrada nedostatočného enzýmu. V súčasnej dobe je tento typ terapie dostupný len pri zaradení do klinického skúšania. Informácie o tom, ako sa zúčastniť klinických skúšok nájdete v lekároch alebo sa obráťte na advokátske a podporné organizácie spoločnosti Niemann-Pick.
Slovo z
Verywell
Niemann-Pick choroba spôsobuje množstvo príznakov, ktoré zasahujú do normálneho života a spôsobujú veľa nepohodlia, bolesti a postihnutia. Je to veľmi stresujúce pre celú rodinu, keď sa taká vážna choroba stane súčasťou vášho života.
Ak ste vy alebo vaše dieťa diagnostikované s ochorením Niemann-Pick, celoživotné ťažkosti znamenajú, že vaša rodina musí nájsť silnú podpornú sieť a širokú škálu profesionálov, ktorí poskytujú multidisciplinárnu starostlivosť. Keďže ide o zriedkavé ochorenie, možno budete musieť vyhľadať odborníkov, ktorí majú skúsenosti s poskytovaním služieb, ktoré potrebujete.
