Jeuneov syndróm, tiež známy ako dusivá hrudná dystrofia, je dedičnou formou trpasličín, ktorá produkuje krátke končatiny, malú hrudník a problémy s obličkami. Jeho hlavným prejavom však je dýchacie ťažkosti spôsobené malou rebrovkou. Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 na 100 000 – 130 000 živonarodených a postihuje ľudí všetkých etnických pôvodov.
Príznaky
Jedinci s Jeuneovým syndrómom majú spoločné fyzikálne charakteristiky:
- dlhá, úzka a abnormálne malá hrudník so zníženou pľúcnou kapacitou
- krátke ramená a nohy v porovnaní s kmeňom a celkovým malým vzrastom (krátkodobo zakrvený trpaslík)
- lézie obličiek, ktoré môže viesť k zlyhaniu obličiek
Ďalšie príznaky, ktoré môžu mať jedinci s Jeuneovým syndrómom, sú:
- Malabsorpcia čriev
- Degenerácia sietnice
- Problémy s pečeňou
- Problémy so srdcom a obehom
Často sa objavuje ťažké dýchacie ťažkosti v ranom detstve. V iných prípadoch sú problémy s dýchaním menej závažné a môžu prevažovať abnormality obličiek alebo gastrointestinálneho systému.
Diagnóza
Jeune syndróm je zvyčajne diagnostikovaný pri narodení na základe deformity na hrudi a krátkozramej dwarfizmu. Veľmi postihnuté deti budú mať dýchacie ťažkosti. Miernejšie prípady môžu byť diagnostikované pomocou röntgenového vyšetrenia hrudníka.
Liečba
Najdôležitejšou oblasťou zdravotnej starostlivosti o jedinca s Jeuneovým syndrómom je prevencia a liečba respiračných infekcií.
Bohužiaľ, mnoho novorodencov a detí so syndrómom zomiera na respiračné zlyhanie vyvolané veľmi malým hrudníkom a opakovanými infekciami dýchacích ciest.
V niektorých prípadoch rozšírenie rebrovej klietky s chirurgickou rekonštrukčnou chirurgickou operáciou bolo úspešné pri zmierňovaní respiračných ťažkostí. Tento chirurgický zákrok je náročný a riskantný a bol vyhradený pre deti s ťažkými ťažkosťami s dýchaním.
Jedinci s Jeuneovým syndrómom môžu tiež vyvinúť vysoký krvný tlak spôsobený ochorením obličiek. Ich obličky môžu nakoniec zlyhať, ktoré sa liečia dialýzou alebo transplantáciou obličiek.
Mnoho jedincov s Jeuneovým syndrómom, ktorí prežijú detstvo, nakoniec začnú mať normálny vývoj na hrudi.
Genetické poradenstvo
Jeuneov syndróm je dedičná autosomálna recesívna porucha. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi defektného génu, aby dieťa zdedilo syndróm. Ak teda rodičia porodia postihnuté dieťa, znamená to, že obe sú nositeľmi a každé nasledujúce dieťa má 25% pravdepodobnosť dedenia syndrómu.
Upravil Richard N. Fogoros, MD
