Chromozóm 16 obsahuje tisíce génov. Úlohou týchto génov je usmerňovať produkciu bielkovín, ktorá má vplyv na rôzne funkcie v tele. Bohužiaľ, mnohé genetické stavy súvisia s problémami s génmi na chromozóme 16. Zmeny v štruktúre alebo počte kópií chromozómu môžu spôsobiť problémy so zdravím a vývojom.
Základy chromozómov
Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú vaše gény, ktoré poskytujú inštrukcie, ktoré vedú k vývoju a fungovaniu tela. Existuje 46 chromozómov, ktoré sa vyskytujú v 23 pároch a obsahujú tisíce génov. V každom páre je jeden z dedičstva od matky a jeden od otca. Zatiaľ čo každý by mal mať 46 chromozómov v každej bunke tela, chromozómy môžu chýbať alebo duplikovať, čo vedie k chýbajúcim alebo extra génom. Tieto odchýlky môžu spôsobiť problémy v oblasti zdravia a rozvoja. Nasledujúce chromozomálne stavy sú spojené s chromozómom 16. Trisomia 16
V trizómii 16 namiesto normálneho páru existujú tri kópie chromozómu 16. Trisómiu 16 sa odhaduje, že sa vyskytuje u viac ako 1 percenta tehotenstiev, čo je najviac bežná trizómia u ľudí. Nanešťastie to tiež spôsobuje, že trizómia 16 je najbežnejšou chromozomálnou príčinou potratov, pretože stav nie je kompatibilný so životom.
Trisomia 16 Mozaika
Niekedy môžu existovať tri kópie chromozómu 16, ale nie vo všetkých bunkách tela (niektoré majú normálne dve kópie). Toto sa nazýva mozaika. Symptómy mozaiky trizómie 16 zahŕňajú:
slabý rast plodu počas tehotenstva
- vrodené srdcové chyby, ako je defekt komorového septa (16 percent jedincov) alebo defekt predsieňového septa (10 percent jedincov)
- neobvyklé tváre
- nedostatočne vyvinuté pľúca alebo dýchacie cesty problémy s traktom
- Muskuloskeletálne anomálie
- Uretrálne otvorenie príliš nízke (hypospadias) u 7,6 percenta chlapcov
- Existuje tiež zvýšené riziko predčasného pôrodu pre dojčatá s trisómiou 16 mozaika.
16 P Mínus (16p-)
V tejto poruche chýba časť krátkeho (p) ramena chromozómu 16. Porucha spojená s 16p je syndróm Rubinstein-Taybi.
16 P Plus (16p +)
Duplikácia niektorých alebo všetkých krátkych (p) ramien chromozómu 16 môže spôsobiť:
Slabý rast plodu počas tehotenstva a dojčiat po narodení
- Malá okrúhla lebka
- Drobné riasy a obočie
- Okrúhla plochá tvár
- Výrazná horná čeľusť s malou dolnou čeľusťou
- Okrúhle nízko nasadené uši s deformáciami
- Odchýlky palec
- Závažné mentálne postihnutie.
- 16 Q Mínus (16q-)
Pri tejto poruche chýba časť dlhého (q) ramena chromozómu 16. Niektorí jedinci s 16q- môžu mať vážne poruchy rastu a vývoja a anomálie tváre, hlavy, vnútorných orgánov a svalovo-kostrového systému.
16 Q Plus (16q +)
Duplikácia niektorých alebo všetkých dlhých (q) ramien chromozómu 16 môže spôsobiť nasledovné príznaky:
slabý rast
- mentálne postihnutie
- asymetrická hlava
- vysoké čelo s krátkym prominentným alebo zobákovým nosom a tenkým horným lip
- Joint anomálie
- Genitourinárne anomálie.
- 16p11.2 Delečný syndróm
Toto je delécia segmentu krátkeho ramena chromozómu približne 25 génov, ktorá ovplyvňuje jeden z páru chromozómu 16 v každej bunke. Jednotlivci narodení s týmto syndrómom často majú oneskorený vývoj, mentálne postihnutie a poruchu autistického spektra. Niektoré však nemajú žiadne príznaky. Môžu túto poruchu preniesť na svoje deti, ktoré majú viac závažných účinkov.
16p11.2 Duplikácia
Toto je duplikácia rovnakého segmentu 11.2 a môže mať podobné symptómy ako vypustenie. Avšak viac jedincov s duplicitou nemá žiadne príznaky.
Rovnako ako pri syndróme delécie, môžu preniesť abnormálny chromozóm na svoje deti, ktoré môžu vykazovať závažnejšie účinky.
Iné poruchy
