V roku 1981 bol termín CHARGE vytvorený tak, aby opisoval zhluky vrodených chýb, ktoré boli rozpoznané u detí. CHARGE znamená:
- Coloboma (oko)
- Srdcové vady akéhokoľvek typu
- Atrézia (choanal)
- Spomalenie (rastu a / alebo vývoja)
- Anitída pohlavných orgánov
- Anomálie uší
Odporúča sa, aby diagnóza syndrómu bola založená na prítomnosti štyroch z týchto fyzických vlastností.
Odvtedy lekári uznali, že táto definícia a pravidlo pre diagnózu neberú do úvahy mnohé iné fyzikálne charakteristiky syndrómu CHARGE alebo skutočnosť, že niektoré deti so syndrómom nespĺňali kritériá na diagnostiku.
Genetika syndrómu CHARGE
Na chromozóme 8 bol identifikovaný gén asociovaný s CHARGE syndrómom a zahŕňa mutácie génu CHD7 (gén CHD7 je jediný gén, ktorý sa v súčasnosti cíti byť súčasťou syndrómu.) Hoci je teraz známe, že CHARGE syndróm je komplexný lekársky syndróm spôsobený genetickou poruchou, názov sa nezmenil. Hoci CHD7 génové mutácie sú zdedené autosomálne dominantným spôsobom, väčšina prípadov pochádza z novej mutácie a dieťa je zvyčajne jediné dieťa v rodine so syndrómom.
Incidencia syndrómu CHARGE
CHARGE syndróm sa vyskytuje približne u 1 zo 8500 až 10 000 detí po celom svete.
Symptómy syndrómu CHARGE
Fyzické atribúty dieťaťa s CHARGE syndrómom sa pohybujú od takmer normálnych až ťažkých. Každé dieťa narodené so syndrómom môže mať rôzne fyzické problémy a niektoré z najbežnejších čŕt alebo vrodených chýb sú:
C-Coloboma oka:
- Táto choroba postihuje približne 80 až 90 percent ľudí diagnostikovaných syndrómom CHARGE
- Kolobóm pozostáva z praskliny (praskliny) zvyčajne v zadnej časti oka
- Jedno alebo obidve oči môžu byť tiež príliš malé (mikroftalmos) alebo chýbajú (anophthalmos)
C sa môžu tiež týkať abnormality lebečných nervov:
- 90 až 100 percent ľudí s CHARGE syndrómom majú pokles alebo úplnú stratu ich vône (anosmia)
- 70 až 80 percent ľudí má ťažkosti s prehĺtaním.
- Paralýza tváre (obrna) na jednej alebo oboch stranách sa vyskytuje u 50 až 90 percent ľudí so syndrómom
H-srdcový defekt:
- 75 percent jedincov je postihnutých rôznymi typmi srdcových defektov
- Najčastejšou poruchou srdca je diera v srdci (defekt predsieňového septa)
A-Atrézia Choanae:
- Atrézia sa týka absencie zúženia pasáže v tele. U ľudí s CHARGE syndrómom je zadná strana nosných dutín na jednej alebo oboch stranách zúžená (stenóza) alebo sa nespája s chrbtom hrdla (atrézia)
- Táto atrézia je prítomná u 35 až 65 percent jedincov s CHARGE syndróm
R-retardácia (mentálny a rastový)
- 70 percent jedincov postihnutých CHARGE má znížené IQ, ktoré sa môžu pohybovať od takmer normálnej až po ťažkú mentálnu retardáciu
- 80 percent jedincov je postihnutých retardáciou rastu a táto retardácia rastu je zvyčajne zistená v prvých šiestich mesiacoch života, kedy kojenec normálne nerastie
- Retardácia rastu je spôsobená nedostatkom rastového hormónu a / alebo ťažkosťami s kŕmenim (rast dieťaťa má tendenciu doháňať po pôrode)
G-Rozvinovanie pohlavných orgánov:
- Underdeveloped genitals sú zvedavým príznakom CHARGE syndrómu u mužov, ale nie toľko u žien
- 80 až 90 percent mužov je postihnutých nedostatkom genitálií, ale len 15 až 25 percent femu elementi s postihnutím syndrómu sú postihnutí
E-ušné abnormality:
- poruchy ucha postihujú 95 až 100 percent jedincov majú deformity vonkajšieho ucha, ktoré je možné vizualizovať
- 60 až 90 percent ľudí má tiež problémy vo vnútornom uchu, ako je abnormálne polkruhové kanáliky alebo poruchy nervov, ktoré môžu viesť k hluchoterapii
Existuje veľa ďalších fyzických problémov, ktoré môže mať dieťa s CHRÁNOVÝM syndrómom okrem týchto bežných symptómov uvedených vyššie. To nie je na rozdiel od VATER syndrómu, ktorý dokonca mení svoju skratku, aby zahŕňal ďalšie vrodené chyby.
Ako sa diagnostikuje dieťa so syndrómom CHARGE
Diagnóza syndrómu CHARGE je založená na klastri fyzických symptómov a atribútov zobrazovaných každým dieťaťom. Tri najznámejšie príznaky sú 3C: kolobóm, atoréza Choanal a abnormálne polkruhové kanály v ušiach.
Existujú aj iné závažné príznaky, ako napríklad abnormálny vzhľad uší, ktoré sú bežné u pacientov s CHARGE syndrómom, ale menej časté v iných podmienkach. Niektoré príznaky, ako napríklad srdcový defekt, sa môžu vyskytnúť aj pri iných syndrómoch alebo podmienkach, a preto môžu byť menej užitočné pri potvrdení diagnózy.
Dieťa s podozrením na syndróm CHARGE by malo vyšetriť lekár, ktorý pozná syndróm. Genetické testovanie môže byť vykonané, ale je to drahé a vykonáva len určité laboratóriá.
Ako sa liečí syndróm CHARGE
Dojčatá narodené syndrómom CHARGE majú veľa zdravotných a fyzických problémov, z ktorých niektoré, napríklad srdcový defekt, môžu byť život ohrozujúce. Pre liečbu takejto poruchy môže byť potrebných niekoľko rôznych typov lekárskej a / alebo chirurgickej liečby.
Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj rozvojový potenciál. Väčšina detí s CHARGE syndrómom bude potrebovať špeciálne vzdelanie kvôli vývojovým a komunikačným oneskoreniam spôsobeným stratou sluchu a zraku.
Kvalita života pre ľudí s CHARGE syndrómom
Pretože príznaky každej osoby s CHARGE syndrómom sa môžu obrovsky líšiť, je ťažké hovoriť o tom, aký je život pre "typickú" osobu so syndrómom. Jedna štúdia skúmala viac ako 50 ľudí žijúcich s týmto ochorením vo veku od 13 do 39 rokov. Celkovo bola priemerná intelektuálna úroveň medzi týmito ľuďmi na akademickej úrovni 4. stupňa. Najčastejšími problémami boli otázky zdravia kostí, spánková apnoe, odtrhnutie sietnice, úzkosť a agresia. Bohužiaľ, zmyslové problémy môžu narúšať vzťahy s priateľmi mimo rodiny, ale terapia, či už reč, fyzická alebo pracovná, môže byť veľmi užitočná. Je užitočné pre rodiny a priateľov, najmä aby si boli vedomí týchto senzorických problémov, pretože problémy so sluchom sa mylne pokladali za retardáciu kovov po stáročia.
