V anamóze Blackfan Diamond (alebo Diamond Blackfan), kostná dreň tkaniva vytvára malé alebo žiadne červené krvinky. Blackfan Diamond anemia postihuje približne 600 až 700 ľudí na celom svete. Jeho príčina je neznáma, hoci genetická chyba v géne nazvanom RPS19 na chromozóme 19 je spojená s približne 25% prípadov. V približne 10% až 20% prípadov sa vyskytuje rodinná anamnéza poruchy.
Príznaky Blackfan Diamond anémia je prítomná pri narodení, ale je ťažké ju identifikovať. V približne jednej tretine detí, ktoré sa narodili s poruchou, existujú fyzické chyby, ako sú ručné deformácie alebo srdcové chyby, ale jasný súbor znakov nebol identifikovaný. Príznaky sa môžu tiež značne líšiť, od veľmi mierneho až po ťažké a život ohrozujúce.
Červené krvinky prenášajú kyslík do celého tela, takže dieťa s Blackfan Diamond môže mať príznaky spojené s nedostatočným kyslíkom v krvi (anémia):
bledosť (ľahostajnosť)
- nepravidelný tep srdca, kvôli srdcu, ktoré sa snaží udržiavať kyslík v tele
- únavu, podráždenosť a mdloby.
- Diagnóza
Blackfan Diamond anémia je zvyčajne diagnostikovaná počas prvých dvoch rokov života, niekedy dokonca pri narodení, na základe symptómov. Napríklad, dieťa môže mať podozrenie z anémie, ak je vždy bledá a pri pití fľaše alebo dojčenia nedýcha.
Rodičia často majú podozrenie, že s ich dieťaťom je "niečo zlé". Najmä diagnóza anémie Blackfan Diamond nemusí byť rozpoznaná hneď, pretože porucha je extrémne zriedkavá a len málo lekárov ju pozná.
Celkový počet krviniek (CBC) pre dieťa by mal veľmi nízky počet červených krviniek, ako aj nízky hemoglobín.
Ďalší krvný test by mal vysokú aktivitu adenozín deaminázy (ADA). Vzorka kostnej drene (biopsia) by ukázala, že sa vytvorilo niekoľko nových červených krviniek.
Liečba
Prvá línia liečby pre Blackfan Diamond anémia je poskytnúť dieťaťu steroidné lieky, zvyčajne prednizón. Asi 70% detí s anaméziou Blackfan Diamond reaguje na túto liečbu, pri ktorej liek stimuluje tvorbu viac červených krviniek. To však znamená, že dieťa bude musieť užívať steroidné lieky po zvyšok svojho života, čo má vážne vedľajšie účinky, ako je cukrovka, glaukóm, oslabenie kostí (osteopénia) a vysoký krvný tlak. Tiež môže lieky zrazu prestať pracovať pre osobu kedykoľvek.
Ak niekto nereaguje na steroidové lieky alebo potrebuje príliš vysokú dávku na udržanie počtu červených krviniek, liečba sa stane transfúziou krvi. Pravidelné transfúzie krvi poskytnú červené krvinky, ale tiež vedú k nadmernému množstvu železa v tele. Normálne telo používa železa pri vytváraní nových červených krviniek, ale keďže človek s anémii Blackfan Diamond nevytvára veľa buniek, tvorí sa železo. Osoba potom potrebuje užívať lieky, ktoré odoberajú nadbytočné železo z tela.
Jedinou dostupnou liečbou pre Blackfan Diamond anemia je transplantácia kostnej drene, ktorá nahradí poškodenú kostnú dreň človeka so zdravou kostnou dreňou. Avšak transplantácia je náročný postup a nie vždy funguje. Zvyčajne je určený ľuďom, ktorým steroidné lieky a krvné transfúzie nepomáhajú.
