Jarcho-Levinov syndróm je genetická vrodená chyba, ktorá spôsobuje poškodenie kostí v chrbtici (stavcoch) a rebrách. Dojčatá narodené v dôsledku syndrómu Jarcho-Levin majú krátke krky, obmedzené pohyby krku, krátky vzrast a ťažkosti s dýchaním, kvôli malým, poškodeným truhom, ktoré majú výrazný vzhľad krabov.
Jarcho-Levinov syndróm prichádza v dvoch formách, ktoré sa zdedia ako recesívne genetické znaky a nazývajú sa: ❚ Spondylocostálna dysostóza typu 1 (SCDO1)
- Spondylocostálna dyostóza typu 2 (SCDO2) (táto forma je miernejšia ako SCDO1, pretože nie všetky vertebra sú
- Existuje ďalšia skupina podobných porúch nazývaných spondylocostálne dysostózy (nie tak závažné ako syndróm Jarcho-Levinovho syndrómu), ktoré sú tiež charakterizované nesprávne vytvorenými chrbticami a rebrovými kosťami.
Jarcho-Levinov syndróm je veľmi zriedkavý a postihuje mužov i ženy. Nie je známe presne, ako často sa vyskytuje, ale zdá sa, že existuje vyššia incidencia u ľudí španielskeho pôvodu. Symptómy
Okrem niektorých symptómov uvedených v úvode môžu iné príznaky syndrómu Jarcho-Levinovcov zahŕňať:
Zlomené kostné kosti (chrbticu), ako sú tŕňové kosti
Špatne tvarované kostry chrbtice spôsobujú, že chrbtica sa vykročí smerom von (kyfóza), vnútorné (lordóza) alebo bočne (skolióza)
- Zlomené chrbtové kosti a abnormálne krivky spôsobujú, že trup je malý a spôsobuje krátku postavu, ktorá je takmer trpasličí
- Niektoré rebrá sú tavené a iné sú poškodené , čo dáva hrudníku krabovitý vzhľad
- Krk je krátky a má obmedzený rozsah pohybu
- Výrazné tvárové znaky a mierny kognitívny deficit sa môžu niekedy vyskytnúť
- Vrodené chyby môžu tiež ovplyvniť centrálny nervový systém, genitálie a reprodukčný systém, alebo srdce
- Malformovaná hrudná dutina, ktorá je príliš malá pre pľúca dieťaťa (najmä v dôsledku rastu pľúc), môže spôsobiť opakované a závažné infekcie pľúc (zápal pľúc).
- Široké čelo, široký nosový mostík, nozdry, ktoré sa tiahnu dopredu, nahor šikmé viečka a zväčšená zadná lebka
- Obštrukcia močového mechúra môže občas spôsobiť opuchnutie žalúdka a panva u dojčaťa
- Nekontrolované semenníky, chýbajúce vonkajšie genitálie, dvojitá maternica, uzavreté alebo chýbajúce análne a otvory močového mechúra alebo jedna pupočná tepna sú ďalšie príznaky, ktoré môžu byť zrejmé
- Diagnóza
- Jarcho-Levinov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný v novonarodené dieťa založené na výskyte dieťaťa a prítomnosti abnormalít v chrbtici, chrbte a na hrudi. Niekedy prenatálne ultrazvukové vyšetrenie môže odhaliť poškodené kosti. Aj keď je známe, že syndróm Jarcho-Levinovho syndrómu je spojený s mutáciou v géne DLL3, neexistuje žiadny špecifický genetický test na diagnostiku.
- LiečbaDojčatá narodené syndrómom Jarcho-Levinovcov majú ťažkosti s dýchaním kvôli malým chybným truhlicám a preto sú náchylné na opakované respiračné infekcie (zápal pľúc).
