Celiakída je autoimunitná porucha, pri ktorej konzumácia gluténu môže spôsobiť gastrointestinálne symptómy a poškodenie tenkého čreva. Je to choroba, ktorá ešte nie je úplne pochopená, ale zdá sa, že je čiastočne čiastočne spojená s genetikou človeka.
Známe to zo širokej perspektívy, pretože riziko ochorenia celiakie sa významne zvyšuje, ak má choroba aj prvý stupeň, napríklad rodič alebo súrodenec.
V posledných rokoch, s príchodom genetického testovania, vedci dokázali identifikovať dva špecifické gény, ktoré sa u ľudí s celiakií vyskytujú častejšie. Patria k skupine génových komplexov známych ako ľudský leukocytový antigén (HLA) a zahŕňajú:
- HLA-DQ2, ktorý je prítomný u približne 90% ľudí s celiakózou
- HLA-DQ8, čo sa prejavuje približne na ôsmich percentách rovnaká populácia
Zatiaľ čo HLA-DQ8 sa môže zdať menej závažnou príčinou poruchy, predstavuje väčšinu prípadov bez DQ2 a má iné charakteristiky, ktoré ho robia obzvlášť nápadné.
Súvislosť medzi HLA-DQ8 a celiakálnou chorobou
Existuje mnoho rôznych typov (sérotypov) génov HLA-DQ, z ktorých DQ2 a DQ8 sú len dva. Skupina ich hlavnou funkciou je pomôcť telu identifikovať látky, ktoré môžu byť škodlivé, a umožniť imunitnému systému zamerať sa na neutralizáciu týchto buniek.
Každý z nás má dve kópie sérotypu HLA-DQ, ktorý zdedíme od našej matky a druhej, ktorú zdedíme od nášho otca.
Ak osoba dedí rovnaký typ HLA-DQ od svojich rodičov, hovorí sa, že je homozygotný. Ak osoba zdedí dva rôzne typy, označuje sa ako heterozygotná.
Ako unikátny sérotyp sa najčastejšie spája HLA-DQ8 s autoimunitnými ochoreniami vrátane celiakie, reumatoidnej artritídy a juvenilnej cukrovky.
Z neznámych dôvodov môže tento gén premeniť obranyschopnosť tela proti sebe, nasmerovať imunitný systém na napadnutie a zničenie vlastných buniek.
Čo sa týka celiakie, výskum ukázal, že HLA-DQ8 homozygotný zvyšuje vaše riziko desaťnásobne v porovnaní s celkovou populáciou. Dokonca aj s jednou kópiou HLA-DQ8 sa vaše riziko viac ako zdvojnásobuje.
Heterozygozita však vždy neznamená menšie riziko. Ak kombinujete HLA-DQ8 s vysokorizikovou verziou HLA-DQ2, pravdepodobnosť ochorenia skokom dosiahne takmer štrnásťnásobok ako u širokej verejnosti.
Ako sa DQ8 mení v závislosti od regiónu
Výraz HLA-DQ8 sa môže výrazne líšiť od jednej časti sveta k druhej. Napríklad v Európe je najčastejšie spojená s celiakózou a juvenilným diabetom. Podobne, v Japonsku, kde toto nie je HLA-DQ2, sérotyp DQ8 je jedinou príčinou celiakie (podporovanej prílevom gluténu v japonskej strave).
Na porovnanie, HLA-DQ8 predstavuje len malú časť prípadov celiakie v USA a je častejšie spojená s reumatoidnou artritídou. Nie, že je dôležité z hľadiska progresie ochorenia. K dnešnému dňu neexistuje náznak, že by jeden sérotyp mal vplyv na závažnosť ochorenia.
Ako taký, je pravdepodobné, že iné faktory zohrávajú úlohu v tom, prečo niektorí ľudia dostanú chorobu horšiu ako ostatné.
