Čo je Klinefelterov syndróm alebo 47, XXY ?:
Klinefelterov syndróm je vzácny genetický stav, pri ktorom človek má extra X chromozóm. Niektoré stavy spojené s liekom Klinefelter sú hypotyreóza, neplodnosť, rakovina semenníkov a zvýšené riziko rakoviny prsníka u mužov.
Aké sú niektoré príznaky:
- nedostatok testosterónu
- zväčšené prsia (gynekomastia)
- rozptýlené tváre a telo vlasy
- malé tvrdé semenníky
- neschopnosť produkovať spermie (neplodnosť)
Chromozómy a Klinefelterov syndróm, 47XXY:
Ľudia majú zvyčajne dva pohlavné chromozómy každej bunke. Samice majú dva X chromozómy a muži majú jednu X a jednu Y. Muži s Klinefelterovým syndrómom majú najčastejšie jednu extra kópiu X chromozómu, celkovo 47 chromozómov na bunku; toto je označované ako (47, XXY.) Niektorí muži s Klinefelterovým syndrómom majú extra X chromozóm len v niektorých bunkách; toto sa nazýva "mozaika 46, XY / 47, XXY". Ďalšie kópie chromozómu X narúšajú mužský pohlavný vývoj a funkciu semenníkov, čo vysvetľuje niektoré z vyššie uvedených podmienok.
Príčina syndrómu Klinefeltera:
Klinefelterov syndróm nie je dedičným stavom, ale vyskytuje sa náhodne. Je to zvyčajne výsledok chyby, ku ktorej dochádza počas delenia buniek počas tvorby buniek vajec alebo spermií. Napríklad vajcia alebo spermie môžu mať extra kópiu chromozómu X v dôsledku nesprávneho rozdelenia buniek.
Ak je jedna z týchto buniek zapojená do počatia, výsledkom je dieťa s extra X chromozómom v každej bunke tela. Keď sa chyba v bunkovom delení vyskytne v skorom štádiu vývoja plodu (skôr než pred oplodnením), výsledkom je mozaika, čo znamená, že nie každá bunka v tele je ovplyvnená.
Vplyv na muža:
Pretože 47XXY nemusí byť prítomný v každej bunke v tele, každý prípad je iný. Nie všetky príznaky sa môžu objaviť a mnohé prípady sa neobjavia. Najbežnejšie obavy sú:
- rakovina mužského prsníka
- neplodnosť
- osteoporóza
- depresia
- diabetes
- problémy s erytroplazmou
- vredy na nohách
- zubné problémy
Liečba:
Testosterón môže byť podaný terapeuticky, aby pomohol rozvoju tela, ako muž pokračuje do zrelosti. Ak je testosterón podaný pre Klinefelterov syndróm, musí sa pokračovať konzistentne po celý život.Hormonálna liečba nezlepší plodnosť, ale extrakcia semenníkov semena a oplodnenie in vitro môže pomôcť viesť k tehotenstvu.
Ak dospelý muž má určitú trápnosť v súvislosti so sexuálnou identitou alebo sexuálnou poruchou, profesionálne poradenstvo môže pomôcť.
Vzťah k gynekomastii a mužskému rakovine prsníka:
