V každom organizme, od človeka po rastliny, sú malé stavebné jednotky známe ako bunky. Tieto bunky sa líšia podľa druhu a v rámci každej osoby, zvieraťa alebo samotnej rastliny. V týchto bunkách sú chromozómy, ktoré obsahujú DNA, plán, ako fungujeme. Niekedy, aby sme získali lepšiu predstavu o tom, ako fungujeme alebo diagnostikujeme zdravotné stavy, je z našich chromozómov zachytený obraz známy ako karyotyp.
Karyotyp je najbežnejším spôsobom analyzovania chromozómov človeka. Môže sa to robiť na ľubovoľnom ľudskom tkanive, ale najčastejšie sa robí na krvi, pokožke, plodovej tekutine alebo choriových vilách. Bunky sa odoberajú do laboratória, pestujú sa alebo kultivujú, umiestnia na šmýkačky, fotografia a analyzujú.
Čo vám môže povedať karyotyp?
Karyotyp vám môže povedať, koľko chromozómov má človek, rovnako ako štruktúra každého jednotlivého chromozómu. Pretože karyotyp vám poskytuje informácie o každom chromozóme, môže vám tiež povedať, že pohlavie jednotlivca. Ak sú prítomné dva X chromozómy, potom je jediný ženský. Ak je prítomný X a Y chromozóm, potom je jediný muž.
Pretože karyotyp poskytuje informácie o celkovom počte prítomných chromozómov, môže diagnostikovať stavy, ako je Downov syndróm – prítomnosť chromozómu s extra číslom 21 (celkovo 47 chromozómov namiesto 46). Karyotyp sa tiež pozerá na štruktúru každého chromozómu, takže môže zistiť, či osoba nesie štrukturálne chromozómové problémy, napríklad translokáciu alebo vymazanie.
(Okolo 2 až 3 percentá prípadov Downovho syndrómu sú spôsobené translokáciou zahŕňajúcou chromozóm číslo 21.
Ako sa líši karyotyp z analýzy FISH?
Karyotyp sa líši od analýzy fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), pretože vyzerá veľmi pozorne na všetky chromozómy, ktoré má človek.
Analýza FISH vám poskytuje menej informácií o všetkých chromozómoch. Testovanie FISH dokáže identifikovať trisómiu – ako napríklad Downov syndróm. Nemôže vám však poskytnúť informatívny obraz ako karyotyp. Karyotyp tiež deteguje štrukturálne rozdiely, ako sú translokácie, delécie, kruhové chromozómy a ďalšie. Výsledky karyotypu trvajú dlhšie, než sa dostanú späť, než výsledky analýzy FISH. Karyotyp urobený na krvných bunkách môže trvať od troch do siedmich dní. Karyotyp na amniocytoch (bunky z amniocentézy) alebo z odberu chorionického vilu môže trvať od 10 do 14 dní, v závislosti od rýchlosti rastu buniek. Analýza FISH sa vráti do troch až štyroch dní.
Výber vhodného typu testu
Ak uvažujete o prenatálnom vyšetrení alebo karyotypu z diagnostických dôvodov, mali by ste diskutovať o tom, ktorá možnosť je pre váš konkrétny prípad vhodnejšia. Možno budete tiež chcieť diskutovať a preskúmať, či poistenie bude pokrývať náklady na analýzu a karyotyp FISH. Ak ste tehotná s vysokorizikovým tehotenstvom, Váš lekár môže odporučiť testovanie FISH, ako aj karyotyp, aby sa predbežné výsledky dostali rýchlejšie. Rýchlejšie výsledky môžu žiadať tí, ktorí sa ďalej stretnú v tehotenstve.
ZDROJE:
