Fanconi Anémia je zriedkavým dedičným syndrómom zlyhania kostnej drene charakterizovaným pancytopéniou (nízke bielych krviniek, červených krviniek a krvných doštičiek) a fyzickými abnormalitami. Prevalencia je vyššia u aškenských židov, rómskej populácie v Španielsku a čiernych juhoafričanov. Nemal by sa zamieňať s Fanconiho syndrómom, chorobou obličiek. Väčšina pacientov je diagnostikovaná pred 10 rokom veku.
Príznaky a symptómy Fanconiho anémie
Viac ako 50% pacientov má fyzické abnormality. Tieto môžu zahŕňať:
- zmeny na koži – hypopigmentované škvrny (ľahšie ako okolitá pokožka) alebo káva-au-laitové škvrny (káva v farebných oblastiach)
- krátky vzrast
- abnormality v palete
- Abnormality v mozgu – malá veľkosť hlavy, zvýšená tekutina v mozgu
- deformované obličky
- Abnormality genitálií
- Vývojové oneskorenie
Keď počet krvných buniek poklesne, môžu sa vyvinúť príznaky pancytopénie.
- Zvýšená tvorba modrín alebo krvácanie (nízky počet krvných doštičiek alebo trombocytopénia)
- Únava, bledá pokožka (anémia)
- Horúčka, infekcie (nízky počet bielych alebo neutropénia)
Diagnóza rakoviny môže byť počiatočnou prezentáciou. Ľudia s Fanconi anémiou sú vystavení zvýšenému riziku rozvoja:
- Akútna myeloidná leukémia
- Myelodysplastický syndróm
- Rakovina hlavy a krku
- Mozgové nádory
- Wilmsov nádor (rakovina obličiek)
- Rakovina gastrointestinálneho traktu (GI)
- Vulvar a rakovina konečníka
Diagnóza
Proces diagnostikovania môže byť pomalý, pretože prezentácia sa zvyčajne vyvíja v priebehu času.
Nízky počet krvných doštičiek je zvyčajne prvým znakom problémov. Potom v priebehu času klesá počet bielych krviniek, po ktorom nasleduje anémia. Anémia je opísaná ako makrocytická, čo znamená, že červené krvinky sú väčšie ako normálne. Tieto laboratórne nálezy v kombinácii s fyzikálnymi abnormalitami, ktoré sú uvedené vyššie, poukazujú na Fanconiovu anémiu. Pacienti s Fanconi anémiou majú tiež zvýšené riziko vzniku rakoviny. Rakovina prezentujúca v nezvyčajne mladom veku môže byť počiatočnou prezentáciou u niektorých pacientov. Tiež môže byť vyzdvihnutý, ak sa u viacerých členov rovnakej rodiny vyvinie rakovina.
Keď je podozrenie na Fanconiho anémiu, krv je poslaná na špeciálny laboratórny test nazývaný chromozómové poškodenie. Genetická porucha Fanconiho anémie zabraňuje tomu, aby chromozómy boli schopné náležite opraviť, čo vedie k zlyhaniu kostnej drene a rakovine v ranom veku. Ak je test chromozomálneho zlomu v súlade s anémiou Fanconi, môže sa odoslať aj genetické testovanie. Okrem potvrdenia diagnózy tieto informácie umožňujú rodine viac informácií o riziku, že s touto chorobou bude mať viac detí.
Dedičstvo
Fanconi Anémia je zvyčajne odovzdaná v autozomálnom recesívnom vzore. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľom svojho dieťaťa, aby mal túto chorobu. V tomto scenári sú obaja rodičia nosičmi a majú šancu 1 až 4 mať dieťa s Fanconi anémiou. Zriedkavejšie sa prenáša v X-viazanej móde, čo znamená, že genetická zmena je na X chromozóme. V tomto prípade môže matka prejsť chorobou na jej synov.
Liečba Transfúzie:
Transfúzie červených krviniek a krvných doštičiek sa používajú na doplnenie zásobovania, pretože kostná dreň nie je schopná produkovať normálne množstvo. Transfúzie sa používajú na prevenciu príznakov anémie (únava, únava) alebo trombocytopénie (krvácanie). Oxymetholón: Oxymetholón je perorálny anabolický steroid, ktorý sa môže použiť na zlepšenie počtu krviniek. To sa všeobecne používa u pacientov, ktorí nemajú súrodencov k dispozícii ako darcovia kostnej drene. Transplantácia kostnej drene: Transplantácia kostnej drene môže byť liečebná pre pancytopéniu, ale neznižuje celoživotné riziko rakoviny. Najlepšie výsledky dokazujú, keď súrodenci môžu byť darcami.
