Ak vám bolo povedané, že máte viacero syndrómov endokrinnej neoplázie (MEN), viete, že existuje zriedkavé hodnotenie a liečba tejto zriedkavej choroby.
Definícia muža
Viacnásobná endokrinná neoplázia (MEN) je choroba, ktorá je charakterizovaná tým, že má naraz viac ako jeden nádor endokrinných orgánov. Existuje niekoľko rôznych kombinácií endokrinných nádorov, o ktorých je známe, že sa vyskytujú spoločne a každý z týchto modelov je roztriedený ako jeden z niekoľkých rôznych (MEN) syndrómov.
Nádory, ktoré sa vyvíjajú ako súčasť každého MEN syndrómu, môžu byť benígne alebo malígne. Benígne nádory sú samoregulované nádory, ktoré môžu spôsobiť zdravotné príznaky, ale rastú pomaly, nerozšíria sa do iných častí tela a nie sú fatálne. Zúfalé nádory sú na druhej strane rakovinové nádory, ktoré môžu rýchlo rásť, môžu sa rozšíriť do iných častí tela a môžu dokonca byť smrteľné, ak sú ponechané neliečené.
Syndrómy
Existujú tri syndrómy, ktoré sa považujú za najčastejšie syndrómy MEN. Každý syndróm je spôsobený špecifickou genetickou abnormalitou, čo znamená, že kombinácia nádorov prebieha v rodinách ako dedičný stav. MEN syndrómy sa nazývajú MEN 1, MEN 2A a MEN 2B.
MEN 1: Ľudia s diagnózou MEN 1 majú nádory hypofýzy, prištítnej žľazy a pankreasu. Vo všeobecnosti sú tieto nádory benígne, hoci nie je nemožné, aby sa stali malígnymi.
MEN 1 Príznaky: Symptómy muža 1 sa môžu začať počas detstva alebo dospelosti.
Sami príznaky sú premenlivé, pretože nádory zahŕňajú endokrinné orgány, ktoré môžu produkovať široký rozsah účinkov na telo. Každý z nádorov spôsobuje abnormálne zmeny súvisiace s hormonálnou nadmernou aktivitou.
- nádory hypofýzy spôsobujú bolesti hlavy, menštruačné nezrovnalosti, neplodnosť, produkciu materského mlieka a prehĺtnutie kostí.
- Pankreasové nádory spôsobujú bolesť žalúdka, vracanie, hnačku a vredy.
- nádory prištítnych teliesok spôsobujú zvýšenú hladinu vápnika, ktorá môže spôsobiť vznik obličkových kameňov ako prvý zjavný príznak.
MEN 2A: Jedinci s MEN 2 majú nádory štítnej žľazy, nádory nadobličiek a paratyreoidné nádory.
MEN 2A Symptómy: Symptómy muža 2A začínajú v dospelosti; zvyčajne keď je človek vo svojom 30-tych rokoch. Rovnako ako u ostatných syndrómov MEN, symptómy sú výsledkom nadmernej aktivity endokrinných nádorov.
- Štúdiá štítnej žľazy sú zvyčajne prvými nápadnými nádormi u muža 2A a môžu mať za následok opuch alebo tlak v oblasti krku a môžu sa stať malígnymi.
- nádory nadobličiek, nazývané feochromocytom, špecificky zahŕňajú časť nadobličiek nazývanú adrenálna medulla. Feochromocytóm môže spôsobiť vysoký krvný tlak, rýchlu srdcovú frekvenciu a potenie.
- Paratyroidné nádory môžu mať za následok vysoké hladiny vápnika a príznaky môžu zahŕňať nadmernú smäd a časté močenie.
MEN 2B: Toto je najmenej časté z týchto vzácnych typov nádorov a je charakterizované nádorom štítnej žľazy, nádorom nadobličiek, neuromy (cysty) v ústach a tráviacom systéme, abnormalita kostnej štruktúry a nezvyčajne vysoká a chudá postava opísaná ako marfanoidné funkcie.
MEN 2B Symptómy: Symptómy sa môžu začať v detstve, často pred dosiahnutím veku 10. Najzreteľnejším príznakom MEN 2B je vysoký, lanový vzhľad. Neuromy sa objavujú ako výrastky v ústach a okolo nich a ľudia s MEN 2B môžu mať okrem príznakov rakoviny štítnej žľazy a feochromocytómu bolesť žalúdka a trávenia.
Diagnóza
Váš lekár by sa obáva, že môžete mať syndróm MEN na základe vzorky viac ako jedného endokrinného nádoru spolu s rodinnou anamnézou. Nemusíte mať všetky podpisové nádory jedného z syndrómov MEN pre vášho lekára, aby ste zvážili MEN. Ak máte viac ako jeden nádor alebo charakteristický znak, alebo dokonca aj ak máte jeden endokrinný nádor, ktorý je spojený s mužmi, potom by vás lekár mohol vyhodnotiť z dôvodu iných nádorov predtým, ako sa stanú symptomatickými.
Podobne rodinná anamnéza nie je potrebná pre diagnostiku mužov, pretože človek môže byť prvý v rodine, ktorý má chorobu. Špecifické gény, ktoré spôsobujú MEN, boli identifikované a genetické testovanie môže byť možnosťou pri potvrdení diagnózy.
Existuje tiež určitý stupeň variability s každým syndrómom MEN – môžete mať MEN, aj keď sa dokonale nezapadá do jedného z typických typov nádorov.
Liečba
Liečba všetkých syndrómov MEN závisí od niekoľkých rôznych faktorov. Nie každý, kto je diagnostikovaný s mužmi MEN 1, MEN 2A alebo MEN 2B, má rovnaký priebeh choroby. Vo všeobecnosti sa liečba zameriava na tri hlavné ciele, medzi ktoré patrí zníženie symptómov, skorá detekcia nádorov a prevencia následkov malígnych nádorov.
Ak máte príznaky spôsobené hormonálnymi nepravidelnosťami, pravdepodobne budete potrebovať liečbu týchto príznakov. Endokrinné ochorenia sa často časom menia, pretože endokrinné orgány pracujú na základe komplexnej rovnováhy pozitívnej a negatívnej spätnej väzby. To znamená, že hormóny, ktoré sa stávajú nadmernou aktivitou, môžu skončiť potlačením alebo stimuláciou produkcie iných hormónov v tele. Preto aj v prípade, že trpíte hormonálnou liečbou, môžete v budúcnosti potrebovať inú liečbu alebo úpravu dávky.
Ďalšie dôležité aspekty liečby mužov zahŕňajú starostlivé sledovanie a monitorovanie s cieľom identifikovať nové nádory a skontrolovať akékoľvek zhubné nádory čo najskôr. Malígne nádory môžu byť potrebné liečiť chirurgickým zákrokom alebo chemoterapiou skôr, ako spôsobia väčšie zdravotné problémy.
Slovo od Verywell
Akýkoľvek typ nádoru môže byť strašidelný. A mať viac ako jeden nádor je ešte desivejšie. Ak vám bolo povedané, že máte alebo by ste mohli mať viac endokrinných novotvarov, potom ste pravdepodobne celkom znepokojení, ktoré symptómy sa môžu objaviť ďalej a či je vaše celkové zdravie ohrozené.
Skutočnosť, že MEN syndrómy sú rozpoznané a klasifikované, zvyšuje predvídateľnosť vašej situácie. Napriek tomu, že ide o zriedkavé syndrómy, boli definované veľmi podrobne a existujú dobre zavedené metódy zvládania týchto chorôb. Kým budete určite potrebovať konzistentné lekárske sledovanie, existujú účinné spôsoby kontroly vášho stavu a môžete absolútne ubezpečiť, že s tesnou lekárskou starostlivosťou, môžete mať zdravý výsledok.
