Vrodené hypopigmentárne poruchy, známe ako albinizmus, sú výsledkom vady vo výrobe pigmentu (melanínu) v pokožke, oči a vlasy. Je to spôsobené dysfunkciou buniek produkujúcich melanín (melanocyty).
Typy albinizmu, ktoré sa vyskytujú najčastejšie, sú okulokutánny albinizmus (OCA) typy 1, 2 a 3 a očný albinizmus. Medzi ďalšie poruchy, ktoré majú ako symptóm albinizmus, patrí Chediak-Higashiov syndróm, Hermansky-Pudlakov syndróm a Waardenburgov syndróm. Albinizmus ovplyvňuje mužov aj ženy a je zrejmé z narodenia. Výskum naznačuje, že typ 1 OCA sa vyskytuje u 1 jedinca na 40 000 populácie, OCA typ 2 sa vyskytuje u 1 jedinca na 15 000 a očný albinizmus u 1 jedinca na 50 000 obyvateľov. Výskum ešte nezistila, ako často sa vyskytuje typ OCA 3, hoci to bolo geneticky potvrdené iba u afrických a afrických amerických jedincov.
Dedičnosť albínizmu
OCA typ 1 je spôsobený génom na chromozóme 11 a je zdedený ako autozomálny recesívny znak, čo znamená, že jednotlivec musí zdediť dva defektné gény pre vznik poruchy. OCA typ 2 je spôsobený génom na chromozóme 15 a je tiež zdedený ako autozomálny recesívny znak. OCA typ 3 je spôsobený génom na chromozóme 9 a je tiež zdedený autozomálnym recesívnym spôsobom. Očný albinizmus je spôsobený génom na X (ženskom) chromozóme. Je to tiež recesívna porucha, čo znamená, že muž, ktorý zdedí jeden defektný chromozóm X, bude mať očný albinizmus, ale žena by mala zdediť dva defektné X chromozómy, aby mala poruchu.
Príznaky albinizmu
Všetky druhy albinizmu majú nejaký nedostatok pigmentu, ale množstvo sa líši od typu po typ.
OCA typ 1 zvyčajne spôsobuje úplnú absenciu pigmentu na koži, vlasoch a očiach, ale niektorí jedinci môžu mať určitý stupeň pigmentácie. OCA typ 1 tiež spôsobuje citlivosť na svetlo (fotofóbia), zníženú zrakovú ostrosť a nedobrovoľné zášklby očí (nystagmus).
- OCA typ 2 spôsobuje minimálny až stredný stupeň pigmentácie kože, vlasov a očí. Taktiež spôsobuje problémy s očami podobné OCA typu 1.
- OCA typ 3 sa ťažko identifikoval na základe samotného vzhľadu. Najviac sa to stalo, keď sa rodičia s tmavými kožemi narodili veľmi ľahké dieťa. OCA typu 3 spôsobuje aj problémy s očami, nie však také závažné ako pri OCA typu 1.
- Očné albinizmus ovplyvňuje len oči a spôsobuje minimálnu pigmentáciu. Dúhovka sa môže javiť ako priesvitná. Môže sa vyskytnúť znížená zraková ostrosť, nystagmus a ťažkosti s ovládaním pohybov očí.
- Diagnostika albínizmu Albinizmus je prítomný pri narodení a zvyčajne je diagnostikovaný na základe výskytu dieťaťa. V prípade potreby možno vykonať genetické testovanie s cieľom potvrdiť diagnózu, ale nie je to bežne vykonávané.
Liečba albinizmu
Neexistuje žiadna liečba alebo liečba pre albinizmus. Keďže jedinci s albinizmom majú na koži malý alebo žiadny melanín, musia používať širokospektrálne opaľovacie krémy a nosiť primerané oblečenie, keď sú vonku, aby zabránili poškodeniu kože spôsobenému ultrafialovým žiarením. Použitie slnečných okuliarov zníži príznaky citlivosti na svetlo, ako aj ochranu očí. Očný lekár môže liečiť ďalšie príznaky očí alebo videnia.
