Battenova choroba je extrémne zriedkavá a smrteľná porucha, ktorá postihuje nervový systém. Väčšina detí začína prejavovať príznaky vo veku od 5 do 10 rokov, kedy už predtým zdravé dieťa môže začať prejavovať príznaky záchvatov alebo problémy s videním. V mnohých prípadoch sú skoré príznaky veľmi jemné, ako napríklad neohrabanosť, poruchy učenia a zhoršenie vízie.
Väčšina ľudí s Battenovou chorobou zomiera v mladistvých alebo na začiatku dvadsiatych rokov.
Battenova choroba je najčastejšia neurónová ceroidná lipofuscinóza (NCL). Pôvodne bola Battenova choroba považovaná za juvenilnú NCL, ale v posledných rokoch pediatri používali Battenovu chorobu na opis väčšiny výskytu NCL.
Batten choroba je extrémne zriedkavé. Odhaduje sa, že postihuje 1 z každých 50 000 detí v Spojených štátoch. Kým sa objavujú prípady na celom svete, choroba Batten je bežnejšia v častiach severnej Európy, napríklad vo Švédsku alebo vo Fínsku.
Battenova choroba je autozomálna recesívna porucha, čo znamená, že sa vyskytuje iba u dieťaťa, ak obaja rodičia nesú gény pre chorobu. Ak má dieťa iba jedného rodiča s génom, toto dieťa sa považuje za nositeľa a môže preniesť gén na svoje dieťa, čo spôsobuje Battenovu chorobu, ak jeho partner nesie aj gén.
Príznaky
Pri progresii ochorenia dochádza k strate kontroly svalov, ťažkým mozgovým tkanivám, atrofii mozgových tkanív, progresívnej strate zraku a skoré demencie.
Diagnóza
Pretože najčastejšie príznaky Battenovej choroby zvyčajne zahŕňajú víziu, Battenova choroba je často najskôr podozrenie na rutinné očné vyšetrenie. Avšak, nemôže byť diagnostikovaný prostredníctvom očného vyšetrenia sám.
Batten disease je diagnostikovaná na základe symptómov, ktoré dieťa zažíva. Rodičia alebo detský pediatr si môžu všimnúť, že dieťa začalo vyvíjať problémy s videním alebo záchvaty.
Môžu sa vykonať špeciálne elektrické očné štúdie, ako napr. Vizuálne vyvolané reakcie alebo elektroretinogram (ERG). Okrem toho sa môžu vykonať diagnostické testy, ako je elektroencefalogram (EEG, hľadanie záchvatovej aktivity) a zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI, hľadanie zmien v mozgu). Vzorka kože alebo tkaniva (nazývaná biopsia) sa môže vyšetrovať pod mikroskopom, aby sa zistilo nahromadenie lipofuscínov.
Liečba
Zatiaľ nie je k dispozícii žiadna špecifická liečba na liečbu alebo spomalenie progresie ochorenia Batten, ale existujú liečebné postupy na zvládnutie symptómov a zlepšenie pohodlia dieťaťa. Záchvaty je možné kontrolovať pomocou liekov proti požití a ďalšie zdravotné problémy je možné liečiť podľa potreby. Fyzická a pracovná terapia môže pacientovi pomôcť udržať fyzickú funkciu čo najdlhšie, skôr ako atrofia svalov. Niektoré štúdie ukázali, že dávky vitamínu C a E môžu pomôcť spomaliť ochorenie, aj keď žiadna liečba ju nedokázala zabrániť smrti. Podporné skupiny, ako je združenie pre podporu a výskum bojových chorôb, poskytujú podporu a informácie o liečbe a výskume. Stretnutie s inými rodinami, ktoré prešli tou istou vecou alebo prechádzajú rovnakou etapou, môže byť veľkou podporou pri zvládaní Battenovej choroby.
Lekársky výskum pokračuje v štúdii poruchy s nádejou, že v budúcnosti identifikuje účinné liečebné postupy.
