Aké sú príznaky AVRC?
- Zatiaľ čo AVRC je kardiomyopatia – to je ochorenie srdcového svalu – len zriedka spôsobuje svalové problémy, ktoré sú dostatočne rozsiahle na to, aby spôsobili zlyhanie srdca. Skôr jeho klinický význam spočíva v tom, že môže spôsobiť srdcové arytmie – najmä predčasné komorové komplexy, ventrikulárnu tachykardiu a niekedy ventrikulárnu fibriláciu. Symptómy spôsobené AVRC sú zvyčajne spojené s arytmiami, ktoré môže spôsobiť. Ľudia s AVRC budú bežne popisovať epizódy palpitácií, závratov alebo synkopy. Bohužiaľ môže dôjsť aj k náhlej smrti a ešte viac, bohužiaľ, náhla smrť môže byť prvým znakom, že existuje nejaký problém so srdcom.
Zatiaľ čo AVRC môže spôsobiť náhlu smrť môže nastať kedykoľvek, táto udalosť sa pravdepodobne vyskytne počas epizód fyzickej námahy. To je dôvod, prečo je AVRC jednou z podmienok, ktorá spôsobuje náhlu smrť u zdanlivo zdravých mladých športovcov.
Mnohí ľudia s AVRC – až 40% – nebudú mať žiadne príznaky a sú diagnostikované iba vtedy, keď sú vyšetrení na poruchu, pretože s nimi bol diagnostikovaný člen rodiny.
Ako sa diagnostikuje AVRC? Diagnostika AVRC sa uskutočňuje vyšetrením elektrokardiogramu (ktorý často ukazuje konkrétnu konfiguráciu komplexu QRS) a echokardiogramom (ktorý často vykazuje charakteristické abnormality srdcového svalu pravého srdcového svalu – a niekedy aj ľavej komory).
Ak diagnóza zostáva v pochybnostiach, niekedy môže MRI pomôcť odstrániť veci. Genetické testovanie môže byť tiež užitočné pri diagnostikovaní a odporúča sa pre všetkých ľudí, ktorí majú tento stav.
Zatiaľ čo elektrofyziologické vyšetrenie môže občas pomôcť pri rozlíšení komorovej tachykardie v dôsledku AVRC z ventrikulárnej tachykardie spôsobenej inými kardiálnymi podmienkami, takéto testovanie nie je bežne užitočné a zvyčajne sa nevyžaduje.
Akonáhle sa urobí diagnóza, odporúča sa aj genetické vyšetrenie pre prvotriednych príbuzných. Asi jeden z troch prvostupňových príbuzných osoby s AVRC tiež nakoniec rozvinie túto podmienku.
Liečba AVRC
Hlavným cieľom liečby AVRC je zabrániť náhlej srdcovej smrti v dôsledku ventrikulárnej tachykardie alebo fibrilácie.
Pretože náhle smrť je často spojená s cvičením v tomto stave, športovci, ktorí majú AVRC by sa mali zdržať všetkých súťažných športov, s možnou výnimkou činností s nízkou intenzitou, ako je golf alebo bowling. Okrem toho by sa mali zdržať akýchkoľvek aktivít, ktoré vyvolávajú výrazné palpitácie.
Arytmie spojené s AVRC sa zdajú byť vyvolané sympatikovou stimuláciou – časťou autonómneho nervového systému, ktorá zvyšuje hladinu adrenalínu a je zodpovedná za boj alebo odpoveď na let. To je dôvod, prečo je cvičenie problémom s AVRC. Takže väčšina kardiológov odporúča použitie beta-blokátorov v tomto stave, aby sa zablokoval účinok adrenalínu v srdci. Implantovateľné defibrilátory sa dôrazne odporúčajú pre mnohých ľudí s AVRC, najmä pre každého, kto mal epizódu zastavenia srdca, epizódu trvalej ventrikulárnej tachykardie, epizódy nevysvetliteľnej synkopy alebo ktorého echokardiogram ukazuje rozsiahle postihnutie srdcového svalu.
Pre ľudí s AVRC, ktorí nemajú žiadnu z týchto stavov, sa zdá, že riziko náhlej smrti je nízke – pokiaľ sa budú riadiť obmedzeniami na výkon a užívať beta-blokátory.
U ľudí s AVRC, u ktorých sa vyskytli ventrikulárne arytmie, sa zdá, že dlhodobá prognóza je primerane dobrá, ak sa vyhýbajú cvičeniu, užívajú beta-blokátory, dostávajú implantovateľný defibrilátor a (v niektorých prípadoch) užívajú antiarytmické lieky.
Slovo od Verywell
Arytmogénna pravá ventrikulárna kardiomyopatia je genetický stav, ktorý môže spôsobiť potenciálne letálne srdcové arytmie a je jednou z príčin náhlej smrti u mladých športovcov. Pri agresívnej liečbe sú ľudia s týmto stavom často veľmi spokojní.
