Zdá sa byť ťažké uveriť, ale dvojitá kĺbová spojka by mohla naznačovať, že by ste mohli byť vystavení riziku obštrukčnej spánkovej apnoe? Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je stav, ktorý ovplyvňuje chrupavku v celom tele, vrátane pozdĺž dýchacích ciest, a to môže predisponovať postihnutých jedincov k poruchám spánku, rozdrobenému spánku a dennej ospanosti.
Zoznámte sa s príznakmi, podtypmi, prevalenciou a spojením medzi Ehlers-Danlosom a spánkovou apnoe a či liečba môže pomôcť.
Čo je Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)?Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) alebo porucha Ehlers-Danlos je skupina porúch, ktoré postihujú spojivové tkanivá, ktoré podporujú pokožku, kosti, krvné cievy a mnoho ďalších tkanív a orgánov. EDS je genetická choroba, ktorá má vplyv na vývoj kolagénu a súvisiacich proteínov, ktoré slúžia ako stavebné prvky tkanív. Jeho symptómy majú rozsah potenciálnej závažnosti, čo spôsobuje mierne voľné kĺby na život ohrozujúce komplikácie.
Mutácie vo viac ako tucet génov boli spojené s vývojom EDS. Genetické abnormality ovplyvňujú pokyny na výrobu kúskov niekoľkých rôznych typov kolagénu, látky, ktorá poskytuje štruktúru a silu spojivovým tkanivám v celom tele. Kolagén a súvisiace proteíny nemusia byť správne zostavené.
Tieto nedostatky vedú k slabosti tkanív v koži, kostiach a iných orgánoch.
Existujú autosomálne dominantné (AD) aj autosomálne recesívne (AR) formy dedičnosti v závislosti od podtypu EDS. V dedičstve AD je jedna kópia zmeneného génu dostatočná na to, aby spôsobila poruchu. V dedičnosti AR musia byť obe kópie génu zmenené, aby sa tak stalo, a rodičia môžu často nosiť gén, ale byť asymptomatickí.
Kombinácia rôznych foriem sa odhaduje, že EDS ovplyvňuje asi jeden z 5000 ľudí.
Symptómy syndrómu Ehlers-Danlos
Symptómy spojené s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa líšia v závislosti od základnej príčiny a podtypu. Medzi najčastejšie príznaky patria:
hypermobilita kĺbov: môže nastať nezvyčajne veľký rozsah kĺbov (niekedy označovaný ako "dvojitý"). Tieto voľné kĺby môžu byť nestabilné a náchylné k dislokácii (alebo subluxácii) a spôsobujú chronickú bolesť.
- Kožné zmeny: Koža môže byť mäkká a zamatová. Je veľmi pružný, elastický a krehký. To môže prispieť k ľahkej tvorbe podliatin a abnormálnych zjazveniami.
- Slabý svalový tonus: Dojčatá môžu mať slabé svaly s oneskorením v rozvoji motorov (ovplyvňujúce sedenie, státie a chôdzu).
- Skolióza pri narodení
- Chronická bolesť (často muskuloskeletálna a postihujúca kĺby)
- Osteoartróza s predčasným nástupom
- Slabé hojenie rán Prolaps mitrálnej chlopne
- Bolesť žalúdka
- Nadmerná denná ospalosť
- Únava
- Zhoršená kvalita života
- Môže byť užitočné preskúmať šesť podtypov EDS s cieľom lepšie pochopiť súvisiace príznaky a potenciálne riziká.
- Pochopenie 6 podtypov syndrómu Ehlers-Danlos
V roku 1997 došlo k revízii klasifikácie rôznych podtypov Ehlers-Danlosovho syndrómu.
V dôsledku toho sa identifikovalo šesť hlavných typov, ktoré sa vyznačovali znakmi, príznakmi, základnými genetickými príčinami a vzormi dedičstva. Tieto subtypy zahŕňajú:
Klasický typ:
Charakterizované ranami, ktoré sa rozštiepia s malým krvácaním, zanechávajúc jazvy, ktoré sa časom rozširujú, aby vytvorili jazvy na cigaretovom papieri. Tento typ nesie menšie riziko roztrhnutia krvných ciev. Má autozomálne dominantné dedičstvo, ktoré postihuje jedného z 20 000 až 40 000 ľudí.
Typ hyperpermitu: Najčastejším podtypom EDS sa prejavuje prevažne kĺbovými príznakmi. Je autozomálne dominantný a môže postihnúť jeden z 10 000 až 15 000 ľudí.
Vaskulárny typ: Jedna z najzávažnejších foriem, môže spôsobiť život ohrozujúce, nepredvídateľné trhanie (alebo prasknutie) krvných ciev. Môže to spôsobiť vnútorné krvácanie, mŕtvicu a šok. Existuje tiež zvýšené riziko prasknutia orgánov (ovplyvňuje črevo a maternicu počas tehotenstva). Je to autozomálna dominantnosť, ale postihuje iba jeden z 250 000 ľudí.
Typ kifoskolózy: Často sa vyznačuje ťažkým, progresívnym zakrivením chrbtice, ktoré môže interferovať s dýchaním. Znižuje riziko roztrhnutia krvných ciev. Je autozomálny recesívny a zriedkavý, s celosvetovým výskytom iba 60 prípadov.
Typ artrochalázie: Tento podtyp EDS môže byť objavený pri narodení, s hypermobilitou bokov spôsobujúcou dislokáciu obidvoch strán zaznamenanú pri pôrode. Je to autozomálna dominantnosť s približne 30 prípadmi hlásenými na celom svete.
Typ dermatosparaxis: Veľmi zriedkavá forma, prejavuje sa pokožkou, ktorá sa svrbí a vrásky, čo spôsobuje ďalšie nadbytočné záhyby, ktoré sa môžu stať výraznejšou, keď deti starnú. Je autozomálna recesívna s iba desiatkami prípadov zaznamenaných po celom svete.
Sťažnosti spánku v EDS a spojenie s OSA Aký je vzťah medzi Ehlers-Danlosovým syndrómom a obštrukčnou spánkovou apnoe? Ako je poznamenané, abnormálny vývoj chrupavky ovplyvňuje tkanivá v tele, vrátane tých, ktoré dráždia dýchacie cesty. Tieto problémy môžu mať vplyv na rast a vývoj nosa a maxily (hornej čeľuste), ako aj na stabilitu horných dýchacích ciest. Pri abnormálnom raste môžu byť dýchacie cesty zúžené, oslabené a náchylné na kolaps.
Opakujúci sa čiastočný alebo úplný kolaps horných dýchacích ciest počas spánku spôsobuje spánkové apnoe. To môže viesť k poklesu hladiny kyslíka v krvi, fragmentácii spánku, častým prebudením a zníženej kvalite spánku. Výsledkom je nadmerná denná ospalosť a únava. Môžu sa vyskytnúť zvýšené kognitívne, náladové a bolestivé ťažkosti. Ďalšie príznaky spánkového apnoe, ako je chrápanie, lapanie po dychu alebo udusenie, boli svedkami apnoe, probudenia na močenie (noktúria) a mrznutia zubov (bruxizmus).
Predbežný malý prieskum pacientov s EDS z roku 2001 podporuje zvýšené ťažkosti so spánkom. Odhaduje sa, že u pacientov s EDS bolo 56% ťažko udržať spánok. Okrem toho sa 67 percent sťažovalo na pravidelné pohyby spánku v končatinách. Bolest, najmä bolesť chrbta, bola stále viac hlásená u pacientov s EDS.
Ako bežne spánok apnoe v systéme Ehlers-Danlos?
Výskum naznačuje, že spánková apnoe je relatívne bežná u ľudí s EDS. Štúdia v roku 2017 zo 100 naznačuje, že 32% pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom má obštrukčné spánkové apnoe (v porovnaní s iba 6% kontrol). U týchto jedincov sa zistilo, že majú hypermobilné (46%), klasické (35%) alebo iné (19%) podtypy. Zaznamenali sa zvýšená hladina dennej ospalosti, meraná skóre Epworth ospalosti. Stupeň spánkového apnoe koreloval s úrovňou dennej ospalosti a nižšou kvalitou života.
Liečba spánkového apnoe a reakcia na liečbu pri EDS
Keď je identifikovaná spánková apnoe, klinické skúsenosti podporujú priaznivú odpoveď na liečbu u pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom. Vzhľadom na zvyšujúci sa vek sa môže dýchanie nespavené spánkom vyvíjať z obmedzeného prúdenia vzduchu a nasálneho odporu na zrejmejšie udalosti hypopnea a apnoe, ktoré charakterizujú spánkové apnoe. Toto abnormálne dýchanie môže byť nerozpoznané. Denná ospalosť, únava, zlý spánok a ďalšie príznaky sa môžu prehliadnuť.
Našťastie, použitie kontinuálnej terapie s pozitívnym tlakom dýchacích ciest (CPAP) môže poskytnúť okamžitú úľavu, ak je správne diagnostikovaná spánková apnoe. Ďalší výskum je potrebný na posúdenie klinického prínosu liečby spánkového apnoe u tejto populácie.
Ak máte pocit, že máte symptómy konzistentné s Ehlers-Danlosovým syndrómom a obštrukčnou spánkovou apnoe, začnite hovoriť so svojím lekárom o hodnotení, testovaní a liečbe.
