Philadelphia chromozóm je špecifické zistenie v génoch bielych krviniek človeka – zistenie, ktoré má dôsledky na leukémia. Najčastejšie ide o "leukémiu pozitívnych na chromozóm v Philadelphii".
Konkrétne sa leukémia môže nazývať "Philadelphia-chromozóm-pozitívna (Ph +) chronická myeloidná leukémia" (CML) alebo "Philadelphia chromozóm-positive akútna lymfoblastická leukémia "(ALL).
Chromozómový osviežovač
V jadre každej bunky je molekula DNA zabalená do vláknitých štruktúr, ktoré sa nazývajú chromozómy. Každý chromozóm je tvorený DNA tesne zvinutou – mnohokrát okolo proteínov nazývaných históny. Ak nie je bunka rozdelená na dva, chromozómy nie sú viditeľné v jadre – ani pod mikroskopom. Je to preto, lebo v nedeliteľnej bunke DNA nie je zabalená a preč tak úhľadne, pretože ju bunka používa na mnohých rôznych miestach. Avšak DNA, ktorá tvorí chromozómy, sa počas delenia buniek veľmi tesne zabalí a potom je viditeľná pod mikroskopom ako chromozóm.
Každý chromozóm má svoj vlastný charakteristický tvar a umiestnenie špecifických génov možno nájsť vo vzťahu k tvaru chromozómu. Keď je všetok genetický materiál v bunke človeka zabalený, existuje 23 párov chromozómov, celkovo 46 chromozómov v každej bunke.
V skutočnosti majú rôzne druhy rastlín a zvierat odlišný počet chromozómov. Ovocná muška má napríklad štyri páry chromozómov, zatiaľ čo rastlina ryže má 12 a psa 39.
Philadelphia chromozóm
Philadelphia chromozóm má príbeh a nastavenie, ale z praktických dôvodov, to môže byť definované ako abnormalita chromozómu 22, v ktorej sa časť chromozómu 9 prenesie do neho.
Inými slovami, kúsok chromozómu 9 a kúsok chromozómu 22 sa rozkladajú a obchodujú. Keď prebieha tento obchod, spôsobuje problémy v génoch – na chromozóme 22 sa vytvára gén nazývaný "bcr-abl", na ktorom je pripojený kúsok chromozómu 9. Zmenený chromozóm 22 sa nazýva Philadelphia chromozóm.
Bunky kostnej drene, ktoré obsahujú chromozóm Philadelphia, sa často nachádzajú v chronickej myelogénnej leukémii a niekedy sa vyskytujú pri akútnej lymfocytovej leukémii. Aj keď sa chromozóm Philadelphia často uvažuje v súvislosti s CML a ALL, môže sa objaviť aj v iných kontextoch, ako sú "varianty Philadelphia translokácií" a "Philadelphia chromozóm-negatívne chronické myeloproliferatívne ochorenie."
Tak vidíte, Philadelphia chromozóm je špecifická genetická zmena, ktorá sa stala istým medzníkom v medicíne, užitočnou na identifikáciu niektorých druhov rakoviny jeho prítomnosťou a inými druhmi rakoviny jeho absenciou.
Ako súčasť svojho hodnotenia budú lekári hľadať prítomnosť chromozómu Philadelphia, aby pomohli určiť, či je pacient postihnutý určitými typmi leukémie.
Philadelphia chromozóm sa nachádza len v postihnutých krvinkách. Kvôli poškodeniu DNA vedie chromozóm Philadelphia k produkcii abnormálneho enzýmu, ktorý sa nazýva tyrozín kináza.
Spolu s inými abnormalitami tento enzým spôsobuje, že rakovinové bunky rastú nekontrolovateľne.
Lekári budú hľadať prítomnosť tejto abnormality, keď skúmajú vzorky z aspirácie a biopsie vašej kostnej drene, aby pomohli urobiť správnu diagnózu.
Identifikácia chromozómu Philadelphia v šesťdesiatych rokoch viedla k významnému pokroku v liečbe CML. Toto položilo základy novej éry CML terapie nazývanej "inhibítory tyrozínkinázy", ako je Gleevac (imatinib mesylát) a Sprycel (dasatinib).
V nedávnej dobe bol Tasigna (nilotinib) schválený na liečbu dospelých, ktorí majú novú diagnostikovanú chromozómovú pozitívnu Philadelphia (Ph +) CML v chronickej fáze.
Nilotinib sa tiež považuje za inhibítor tyrozínkinázy.
