Dwarfismus znamená, že človek má krátky vzrast kvôli genetickému alebo zdravotnému stavu, s dospelou výškou 4 nohy, 10 palcov alebo menej. Existuje približne 300 druhov trpaslíkov. Ľudia s týmito stavmi majú zvyčajne normálnu inteligenciu a schopnosti, aj keď niektoré podmienky môžu spôsobiť iné zdravotné problémy.
Termíny, ktoré sú zvyčajne preferované ľuďmi s touto podmienkou, sú "krátkodobé" alebo "malí ľudia" skôr ako trpaslíci.
Termín "trpaslík" je teraz považovaný za urážlivý mnohými ľuďmi.
Kategórie trpaslíkov
Existujú dve hlavné kategórie trpaslíkov:
- Neprimeraný trpaslík: To znamená, že človek má nejaké priemerne veľké časti tela, ako je hlava a / alebo trup a niektoré časti, ktoré sú kratšie ako normálne tela, ako sú nohy a ramená. Najbežnejším typom neprimeraného zakrslovania (a najbežnejšieho typu nwarfizmu vo všeobecnosti) je achondroplázia, v ktorej má človek normálne trup a krátke končatiny.
- Proporcionálny trpaslík: To znamená, že osoba je menšia ako priemer po celom svete. Narastajúci nedostatok rastového hormónu, primordiálny trpaslík a Seckelov syndróm sú všetky typy primeraného trpaslíka.
Typy trpaslíkov majú rôzne príčiny a fyzikálne vlastnosti, hoci všetky tieto podmienky sú krátke. Väčšina podmienok je genetická a prítomná pri narodení.
Achondroplasia – najbežnejší typ zakrslosti
Achondroplasia tvorí 75 percent všetkých prípadov trpasličík a vyskytuje sa u jedného z každých 15 000 až 40 000 detí.
S achondropláziou je problém s génom, ktorý hovorí telu, aby zmenila chrupavku na kosť počas rastu (najmä v dlhých kostiach). Fyzické znaky tohto typu trpaslíkov zahŕňajú:
- Horná časť tela má priemernú veľkosť, no ruky a nohy sú výrazne kratšie.
- Hlava je zvyčajne väčšia ako priemer.
- Čelo je prominentné.
- Prsty sú typicky kratšie ako priemer.
- Dospelí môžu vyvinúť oblúk dolnej časti chrbta alebo sklonené nohy.
- Priemerná výška pre dospelého je trochu viac ako 4 metre.
Príčiny trpasličích
Väčšina ľudí s trpasličím zažívajú génové mutácie (zmeny v špecifických génoch), ktoré narúšajú normálny vývoj chrupavky a kostí v tele. Vzhľadom na to, že ruky a nohy majú najdlhšie kosti, akékoľvek interferencie v normálnom vývoji kostí zvyčajne vedú k kratším končatám – čo vedie k nízkej miere.
Genetická zmena, ktorá spôsobuje trpasličie, je buď prenesená z rodičov na dieťa (zdedený), alebo sa stane, keď sa mutácia (zmena génu) uskutoční vo vaječnej alebo spermickej bunke pred počatím. Dva krátkodobí ľudia môžu mať dieťa bez trpaslíka, zatiaľ čo rodičia s priemernou veľkosťou môžu porodiť dieťa s achondropláziou.
Niektoré negetické typy dwarfizmu môžu byť spôsobené nedostatkom rastového hormónu alebo môžu nastať, ak telo dieťaťa alebo dieťaťa nedostane živiny, ktoré sú potrebné na rast a správny vývoj. Tieto prípady sú zvyčajne liečiteľné odborníkmi.
Získanie diagnózy
Väčšinu prípadov achondroplázie možno diagnostikovať pred narodením (pomocou ultrazvuku v neskorších štádiách tehotenstva).
Ultrazvuk môže vykazovať kratšie ako priemerné ramená a nohy, ako aj to, či je hlava dieťaťa väčšia ako priemer.
Existujú niektoré typy trpaslíkov, ktoré možno diagnostikovať ešte skôr v tehotenstve a existujú aj iné typy, ktoré sa nedajú diagnostikovať až po narodení.
Nie je k dispozícii žiadna liečba pre trpaslík spôsobený genetickými poruchami. Predchádzanie alebo liečenie sprievodných zdravotných problémov je jediný spôsob konania, ktorý je v súčasnosti k dispozícii pre malých ľudí a ich rodiny.
Ak dieťa nedostane diagnózu dwarfizmu, môže byť jednoducho na krátkej strane normálneho rastového spektra.
