Leighova choroba je dedičná metabolická porucha, ktorá poškodzuje centrálny nervový systém (mozog, miecha a optické nervy). Leighova choroba je spôsobená problémami v mitochondriách, energetických centrách v bunkách tela.
Genetická porucha, ktorá spôsobuje Leighovu chorobu, môže byť zdedená tromi rôznymi spôsobmi. Môže sa zdediť na X (ženský) chromozóm ako genetický deficit enzýmu zvaného pyruvát dehydrogenázový komplex (PDH-Elx).
Môže byť zdedený ako autozomálny recesívny stav, ktorý ovplyvňuje zostavenie enzýmu nazývaného cytochróm-c-oxidáza (COX). Môže sa tiež zdediť ako mutácia v DNA v bunkových mitochondriách. Symptómy Symptómy Leighovej choroby sa zvyčajne začínajú vo veku od 3 mesiacov do 2 rokov. Vzhľadom k tomu, ochorenie postihuje centrálny nervový systém, príznaky môžu zahŕňať:
chudobná schopnosť sania
ťažkosti držať hlava
- stráca motorové zručnosti dieťa malo napríklad uchopiť chrastítko a triasť
- strata chuti do jedla
- vracanie
- dráždivosť
- nepretržitý plač
- záchvaty
- Keď sa Leighova choroba zhoršuje v priebehu času, symptómy môžu zahŕňať:
- všeobecnú slabosť
nedostatok svalového tonusu (hypotónia)
- epizódy laktátovej acidózy (akumulácia kyseliny mliečnej v tele a mozgu), ktoré môžu zhoršiť dýchanie a funkciu obličiek
- srdcové problémy
- Diagnóza
- Diagnóza Leighovej choroby je založená na príznakoch, ktoré má dieťa alebo dieťa.
Testy môžu vykazovať nedostatok pyruvát dehydrogenázy alebo prítomnosť laktátovej acidózy. Jedinci s Leighovou chorobou môžu mať symetrické škvrny poškodenia mozgu, ktoré môžu byť objavené mozgovým skenom. U niektorých jedincov môže byť genetické testovanie schopné identifikovať prítomnosť genetickej mutácie.
Liečba
Liečba Leighovej choroby zvyčajne zahŕňa vitamíny, ako je tiamín (vitamín B1). Ďalšie liečby sa môžu zamerať na prítomné symptómy, ako sú lieky proti záchvatu alebo lieky na srdce alebo obličky. Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj rozvojový potenciál.
