Prehľad
Anemia kosáčikových buniek je vrodená krvná porucha. Jeho hlavnými príznakmi sú dlhodobá (chronická) anémia a epizódy bolesti. Pri poruche sú molekuly hemoglobínu v červených krvinkách, ktoré nesú kyslík v tele, chybné. Tieto defektné molekuly spôsobujú zmenu niektorých červených krviniek a tvoria kosák. Tieto abnormálne tvarované krvné bunky sú zdrojom anémie a bolesti.
Prevalencia
Anemia kosáčikových buniek je bežná u ľudí, ktorých predkovia pochádzajú zo subsaharskej Afriky, zo španielsky hovoriacich regiónov sveta (Južná Amerika, Kuba a Stredná Amerika), Saudskej Arábie, Indie a stredomorských krajín ako Turecko, Sicília, Grécko a Taliansko.
Jednou sa predpokladalo, že je zriedkavou chorobou, výskum teraz ukazuje, že v Spojených štátoch sa srdcová anémia vyskytuje u približne 1 z každých 500 afrodoamerických detí narozených av jednom z 900 detí narodených v hispánskej Amerike.
Približne dva milióny Američanov nesú defektný gén pre kosáčikovitú anémiu, ale sami nemajú chorobu. Ak sa však dvaja ľudia s vadným génom oženili, existuje štyrikrát šanca, že každé dieťa, ktoré majú, bude trpieť kosáčikovitou anémiou.
Diagnóza
Väčšina stavov v USA vykonáva jednoduchý krvný test na všetky deti narodené na zistenie anemie srpkovitých buniek. Ak sa v teste zistí prítomnosť abnormálneho hemoglobínu, vykoná sa druhý krvný test na potvrdenie diagnózy.
Príznaky
- Bolesť: Srpovité červené krvinky sú lepkavé a majú problémy s prechodom cez malé cievy v tele. Bunky sa uviaznu, zhlukujú a blokujú tok krvi. Zablokovanie krvi spôsobuje bolesť. Toto sa nazýva krížiková kríza.
- Anémia: Kvitnúce červené krvinky zomrú rýchlo. Potom nie je dostatok červených krviniek na prenos kyslíka do celého tela. Výsledkom je únava, bledosť a dýchavičnosť.
- Oneskorený rast: Anémia spomaľuje rýchlosť rastu, pretože bunky tela nedosahujú kyslík, ktorý potrebujú na rast. Deti a dospelí s kosáčikovitou anémiou majú často menšiu stavbu ako ostatní ľudia rovnakého veku.
- Problémy s očami: Oko môže byť poškodené nedostatkom kyslíka; môže to byť dostatočne závažné, aby spôsobilo slepotu.
- Infekcie: Ľudia s kosáčikovitou anémiou sú viac náchylní na infekcie z dôvodu poškodenia ich imunitného systému pred ochorením.
- Zdvih: Ak prietok krvi do časti mozgu je blokovaný krvnými bunkami, môže dôjsť k mŕtvici.
- Syndróm akútneho hrudníka: Bolesť na hrudníku a horúčka spôsobená kosáčikovitou anémiou sa môžu stať život ohrozujúcou komplikáciou.
Liečba
Bolesť z anemie srpkovitých buniek sa liečia pomocou liekov zabitých bolesťou a intravenóznych tekutín. Väčšina komplikácií sa vyskytuje tak, ako sa vyskytujú. Protirakovinový liek hydroxymočovina môže znížiť frekvenciu bolestivých kosáčikov srpkovitých buniek a akútneho syndrómu hrudníka.
Malé deti vo veku do 5 rokov dostávajú perorálny penicilín dvakrát denne, aby sa zabránilo zápalu pľúc. Krvné transfúzie dokážu korigovať anémiu, pomôcť predchádzať mŕtviciam a liečiť zväčšenie sleziny. Existujú však závažné vedľajšie účinky na časté transfúzie.
Pravidelná lekárska starostlivosť je dôležitá pre ľudí s kosáčikovitou anémiou.
S dobrou zdravotnou starostlivosťou ľudia s ochorením môžu byť v dobrom zdravotnom stave a môžu žiť do polovice štyridsiatych rokov.
Výskum
Výskum pokračuje v hľadaní liekov na liečbu srpkovitých anémií. Vedci vyvinuli laboratórne myši, ktoré majú kosáčikovité ochorenie podobné ľuďom, takže je možné testovať nové liečby. Transplantácia kostnej drene môže vyliečiť túto chorobu, ale kostná dreň musí pochádzať zo zdravého prispôsobeného súrodenca a postup má mnoho rizík.
