Hirschsprungova choroba je vrodená príčina črevného upchatia alebo obštrukcie.
Hirschsprungova choroba
Hirschsprungova choroba je nezvyčajná, vyskytujúca sa u približne 1 z každých 5000 detí.
Je spôsobené nedostatkom gangliových buniek (nervových buniek) na konci hrubého čreva a konečníka. Normálna peristaltika vyžaduje tieto gangliové bunky, takže bez nich nemáte vlny, ako sú kontrakcie čriev, ktoré pohybujú veci pozdĺž, čo spôsobuje, že sa stali zmluvne a blokujú prechod stolice z hrubého čreva.
To vedie k zápche, čo je klasický príznak tejto poruchy.
Hirschsprungova choroba Symptómy
Novorodenca bežne odovzdá prvé črevné hnutie (čierne dechové mekonium) počas prvých dvadsiatich štyroch hodín života.
Väčšina detí s Hirschsprungovou chorobou bude mať oneskorenie pri prechode mekónium. Niektorí iní sa budú rozvíjať chronickú zápchu neskôr v prvom mesiaci života. Či tak alebo onak, môže to viesť k intestinálnej obštrukcii, s mnohými príbuznými príznakmi a symptómami, vrátane:
- brušnej distension
- vracanie, ktoré môže byť biliózne
- zlé kŕmenie
- zlé prírastok hmotnosti
Hirschsprungova choroba Testovanie
Testovanie, ktoré možno urobiť pre diagnózu Hirschsprung choroba a zahŕňa:
- röntgenové lúče, ktoré môžu vykazovať plynné rozptýlenie čriev a neprítomnosť plynu a stolice v konečníku
- kĺbu bária, ktorý môže vykazovať prechodovú zónu alebo oblasť medzi normálnym hrubým črevom a zúženou oblasťou, ktorá je ovplyvnená nedostatkom gangliových buniek
- analógová manometria, test, ktorý meria tlak vnútorného análneho sfinkteru v konečníku
Na potvrdenie diagnózy sa vykoná rektálna biopsia, ktorá by mala ukázať nedostatok gangliových buniek na konci hrubého čreva a konečníka.
Testovanie podozrení na Hirschsprung by zvyčajne malo začať s báriovými klystíkmi.
Ak je bázia klystýra normálna, potom je veľmi nízka šanca, že dieťa bude mať Hirschsprung. Deti s abnormálnym báriovým klystírom alebo pacientmi, ktorí zlyhajú pri pravidelných lekárskych zákrokoch na zápchu, by potom mali mať rektálnu biopsiu.
Liečba chorôb Hirschsprung
Liečba Hirschsprungovej choroby je chirurgická oprava, ktorá pozostáva z najprv vytvorenia kolostómie a neskôr odstránenia časti hrubého čreva bez gangliových buniek a spájania zdravých častí späť (pull-through operation).
Niekedy je možné urobiť jednoprocesový záchytný postup alebo dokonca chirurgický zákrok laparoskopicky.
Typ chirurgickej opravy bude pravdepodobne závisieť od konkrétneho prípadu vášho dieťaťa. Napríklad, niektoré dojčatá sú príliš choré, keď sú prvýkrát diagnostikované, že majú jednorázovú operáciu.
Čo potrebujete vedieť o chorobe Hirschsprunga
Ďalšie veci, ktoré treba vedieť o Hirschsprungovej chorobe, sú:
- sa tiež nazýva vrodený agangliónový megakolón
- je bežnejší u chlapcov
- môže byť spojený s Downovým syndrómom, Waardenburgovým syndrómom, neurofibromatózou a iné syndrómy a je pravdepodobné, že sú spôsobené mutáciami v mnohých rôznych génoch
- hoci typicky choroba novorodencov, Hirschsprung je niekedy podozrivý u starších detí s chronickou zápchou, najmä ak nikdy nemali normálne črevné pohyby na vlastnú päsť bez pomoci krídiel alebo čapíky alebo sa nevyvinula chronická zápcha až po ich odstavení z dojčenia
- bola pomenovaná pre Haralda Hirschsprunga, patologa, ktorý opísal dve deti s poruchou v roku 1887 v Kodani
Pediatrický gastroenterológ a pediatrický chirurg môžu byť nápomocní pri diagnostikovaní a liečbe vášho dieťa s Hirschsprungovou chorobou.
