Predpokladá sa, že genetická predispozícia a spúšťacia udalosť spôsobujú určité typy artritídy. Výskumníci napríklad zistili, že približne 40 percent ľudí s psoriázou alebo psoriatickou artritídou má v rodinnej anamnéze choroby zahŕňajúce prvotriednych príbuzných. Rodinné štúdie ukázali, že psoriatická artritída je 55 krát vyššia pravdepodobnosť, že sa vyvinie v prvom stupni príbuzných ľudí s touto chorobou v porovnaní s nesúvisiacimi kontrolami.
V genetických štúdiách termín konkordancia označuje stupeň podobnosti v skupine dvojčiat, pokiaľ ide o prítomnosť alebo absenciu ochorenia alebo znaku. Rýchlosť zhody pre psoriatickú artritídu (30%) je významne vyššia ako u psoriázy (7%). Dvojité štúdie pri psoriáze preukázali vysokú mieru súladu medzi identickými dvojčatami a bratskými dvojčatami. Identifikácia génov, ktoré sú spojené s citlivosťou na konkrétnu chorobu, nie je žiadna malá úloha. Môže to zahŕňať:
Štúdie rodinnej agregácie: hľadanie zoskupenia choroby v rodinách.
- Segregačná analýza: Určenie, či je hlavný gén spojený s distribúciou špecifického fenotypového znaku (t.j. pozorovateľný znak).
- Analýza väzby: identifikácia spojitosti dedičnosti medzi génmi na základe ich polohy na chromozóme.
- Asociačná analýza: Odhaľovanie vzťahov z dát, v tomto prípade hľadanie kandidátnych génov alebo oblastí genómu, ktoré prispievajú k špecifickej chorobe.
- Funkčné štúdie na charakterizáciu génov: Štúdium prirodzených variácií alebo experimentálnych funkčných porúch, ktoré ovplyvňujú gény, chromozómy a ďalšie.
- Zvuk komplikovaný a mätúci? To je, ako môže byť aj nomenklatúra. Ale poďme sa pozrieť na to, čo sa našlo.
HLA (ľudský leukocytový antigén)
Zistenie MHC (hlavný histokompatibilný komplex) na chromozóme 6 bolo rozhodujúce pre štúdium genetických faktorov pri psoriatickej artritíde. Niekoľko genetických faktorov bolo identifikovaných. Existuje dobre známe spojenie medzi HLA (humánnym leukocytovým antigénom) oblasťou MHC rozpoznaným ako HLA-C a konkrétne HLA-Cw6 a náchylnosťou na psoriázu. Spojenie s HLA-Cw6 je mierne slabšie pri psoriatickej artritíde, kde je HLA-B27 silnejšie asociovaný (najmä u ľudí s spinálnymi prejavmi psoriatickej artritídy), rovnako ako HLA-B38 a HLA-B39. HLA-Cw6 súvisí s skorším nástupom psoriázy (menej ako 40 rokov) a závažnejším ochorením. Z iných HLA antigénov je známe, že HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 a HLA-Cw * 0602 sa vyskytujú častejšie u ľudí s psoriatickou artritídou v porovnaní s celkovou populáciou. Nasledujúce alely (jedna z dvoch alebo viacerých alternatívnych foriem génu, ktoré sa vyvinuli mutáciou, nájdené na rovnakom mieste na chromozóme) boli významne asociované s psoriatickou artritídou v porovnaní s psoriázou: B * 8, B * 27, B * 38 a C * 06. Existujú aj HLA haplotypy (skupina génov, ktoré boli zdedené spoločne od jediného rodiča) spojené s psoriatickou artritídou: B * 18, C * 07, B * 27, B38 a B * 8. Hoci HLA-B27 má najvyššiu prediktívnu hodnotu psoriatickej artritídy v porovnaní s psoriázou, nie je to istota.
Frekvencia výskytu HLA-B27 je vyššia u ankylozujúcej spondylitídy a reaktívnej artritídy v porovnaní s psoriatickou artritídou. Treba tiež spomenúť, že mnohí ľudia, ktorí majú psoriázu a jednu spondyloartropatiu, sú pre HLA-B27 negatívne. Taktiež mnohí ľudia s psoriatickou artritídou, ktorí sú pozitívni na HLA-B27, nevykazujú spinálne postihnutie. Niektoré štúdie ukázali spojitosť medzi psoriatickou artritídou a HLA-DR4, čo je antigén, o ktorom je známe, že je spojený s reumatoidnou artritídou. Alely medzi týmito dvoma stavmi sa líšia, ale HLA-DRB1 * 0401 je menej častý u ľudí s psoriatickou artritídou, ktorí sú pozitívni na HLA-DRB1 * 04, než u ľudí s reumatoidnou artritídou.
Opačný postup platí pre HLA-DRB1 * 0402, ktorý je častejší pri psoriatickej artritíde než pri reumatoidnej artritíde. Iné gény v oblasti MHC boli študované rovnako.
GWAS (Celosvetové skenovanie asociácie s genómom)
Genómová asociácia skenov (GWAS) analyzuje bežné genetické varianty medzi rôznymi ľuďmi v snahe zistiť, či nejaký variant súvisí s vlastnosťou. Podľa najlepšej praxe a výskumu: Klinická reumatológia (2014), 36 génov dosiahlo celkový význam pre genóm a predstavuje asi 22% heritability psoriázy. Gény identifikované GWAS, ktoré sú považované za prominentné pri psoriáze, zahŕňajú HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL a ERAP1. Gény identifikované GWAS, ktoré sú významné pri psoriatickej artritíde, zahŕňajú HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 a REL.
Zrátané podčiarknutie
Ak máte rodinného príslušníka s psoriatickou artritídou, učenie, že štúdie preukázali 55-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku ochorenia, môže byť pochopiteľne znepokojujúce. Vyzbrojte sa správnymi vedomosťami – možno máte mylné predstavy o podmienke, že fakty môžu pomôcť nastaviť rovno, čo znižuje vašu starosť. A samozrejme udržiavajte otvorenú komunikáciu so svojím zdravotníkom.
