Genetické testovanie na mutácie, ktoré spôsobujú cystickú fibrózu

Ako môžete zistiť, či máte genetické mutácie, ktoré môžu viesť k cystickej fibróze (CF) u vášho dieťaťa? Prečo nemôžeme vždy vedieť, či niekto má mutáciu, ktorá by mohla viesť k cystickej fibróze? A prečo je testovanie tak drahé?

Prehľad

Je dôležité objasniť presne to, čo genetické testovanie cystickej fibrózy znamená pochopiť tieto otázky. Máme testy, ktoré dokážu diagnostikovať cystickú fibrózu u detí, dokonca aj pri narodení, predtým, ako sa vyskytnú akékoľvek príznaky.

Testovanie stavu nosiča je však odlišné. Genetické testovanie pre mutácie s cystickou fibrózou zahŕňa testovanie osoby, ktorá nemá a nevytvorí génové mutácie, ktoré by mohol preniesť na potomstvo, čo by mohlo viesť k cystickej fibróze.

Odhaduje sa, že v Spojených štátoch má viac ako 30 000 ľudí cystickú fibrózu a viac ako 10 miliónov ľudí nesie znak cystickej fibrózy. Nosič nemá ochorenie alebo niektorý z príznakov, ale je schopný preniesť CF na dieťa.

Genetika 101

Gény sú našim genetickým plánom a sú zodpovedné za prenášanie informácií pre všetko od farby očí až po dizajn enzýmov, ktoré strávia potravu v našom tráviacom trakte. Naša DNA je tvorená 46 chromozómami, 23 ktoré pochádzajú z našich matiek a 23 od našich otcov. Gén je rozdielna časť chromozómu. Naše gény pozostávajú z kombinácií štyroch aminokyselín, ktoré pôsobia ako "listy", ktoré pri kombinácii vysvetľujú "slová". Mutácia sa týka akéhokoľvek poškodenia génu, v ktorom sa zmieša normálny poriadok týchto písmen.

Môžu existovať písmená, ktoré chýbajú, písmená, ktoré sa pridávajú, alebo môžu byť preskupené rôznymi spôsobmi.

Zjednodušeným spôsobom môžete v liste myslieť na mutáciu ako slovo. Ak list chýba alebo je preskupený, označí sa iné slovo. V tele je naša DNA "preložená" pri tvorbe bielkovín. Keď mutácia vedie k produkcii abnormálneho proteínu, môžu sa vyskytnúť ochorenia, ako je napríklad cystická fibróza.

Genetika a cystická fibróza

Genetické testy na cystickú fibrózu sa robia s cieľom zistiť, či osoba má alebo je nosičom cystickej fibrózy. Test sa zvyčajne vykonáva na vzorke krvi, ale niekedy sa môže vykonať na iných bunkách obsahujúcich DNA, ako je tampón z vnútra tváre. Vzorka sa skúma na špecifický panel mutácií génu pre transmembránový regulátor cystickej fibrózy (CFTR).

Každý má dve kópie génu CFTR v každej z ich buniek. Ak

jedna kópia, známa aj ako alela, má mutáciu, človek je nosičom. Ak

obe kópie génu sú mutované, osoba má ochorenie cystickej fibrózy.

Aby dieťa vyvinulo cystickú fibrózu, musí zdediť dva mutované gény, jeden z matky a jeden od svojho otca. Ak má matka alebo otec mutovaný gén, dieťa sa môže stať nosičom znaku CF, ale nevyvinie sa cystická fibróza. Mutácie v géne nie sú zvyčajne iba jedného typu. Skôr existuje veľa rôznych spôsobov, ktorými môže byť gén abnormálny. Existuje viac ako 1 500 rôznych mutácií CFTR, o ktorých je známe, že spôsobujú CF a objavujú sa nové mutácie, keďže výskum génu pokračuje. Neboli vykonané žiadne testy na všetky možné mutácie spôsobujúce CF, ale existuje niekoľko testov, ktoré kontrolujú najčastejšie mutácie CFTR. Náklady na genetické testovanie sa pohybujú od niekoľkých stoviek až niekoľko tisíc dolárov a môžu alebo nemusia byť kryté poistením. Genetické testovanie cystickej fibrózy Základný genetický test cystickej fibrózy, ktorý sa niekedy označuje ako ACMG / ACOG Mutation Panel alebo 23-mutácia panel, hľadá najčastejšie sa vyskytujúce CFTR mutácie. Tento test je asi 90% účinný pri detekcii CF mutácií u kaukazskej populácie, ale iba asi 70% účinných u Afroameričanov a 60% účinných u hispánskej populácie.

Test je široko dostupný v miestnych a regionálnych laboratóriách, ale špecifické testované mutácie sa budú meniť podľa laboratórnych protokolov. Niektoré laboratóriá kontrolujú viac mutácií, ale základný test by mal zahŕňať aspoň 23 mutácií odporúčaných Americkou akadémiou medicínskej genetiky (ACMG) a Americkou akadémiou pôrodníkov a gynekológov (ACOG). Výsledky sú zvyčajne k dispozícii v priebehu niekoľkých dní, ale môže trvať dlhšie, ak sa vzorka musí poslať do väčšej laboratória na testovanie.

Niektoré spoločnosti vyvinuli testy, ktoré dokážu identifikovať menej bežné mutácie okrem tých, ktoré sú v ACMG / ACOG odporúčanom paneli. Tieto testy môžu byť zvlášť užitočné pri zisťovaní zriedkavých mutácií cystickej fibrózy, ak sa vykonávajú ako následné testy, ak základný panel produkoval normálne výsledky.

Niektorí ľudia sa rozhodnú pre toto dôkladnejšie testovanie na ich počiatočný test, najmä ak majú pravdepodobne menej bežnú CFTR mutáciu. Pokročilé testy sú veľmi špecializované a musia byť odoslané do laboratórií, ktoré im ponúkajú. Tieto testy môžu stáť viac a trvať dlhšie na získanie výsledkov ako základný testovací panel vykonaný v miestnej laboratóriu.

Ak zvažujete nosičové testy na cystickú fibrózu, je mimoriadne dôležité hovoriť s genetickým poradcom. Celkovo sa zistilo, že testovanie má pozitívny vplyv v mnohých smeroch, od umožnenia rodičov byť agresívny s prenatálnymi testami, aby ich dieťa bolo možné liečiť od narodenia až po poskytnutie uistenia tým, ktorí zistili, že nie sú nositeľmi tohto znaku.

Pre tých, ktorí nie sú tehotní v čase testovania, ale zistia, že sú nositeľmi, existuje veľa etických a osobných rozhodnutí, ktoré si vyžadujú dôkladné zváženie a veľa podpory.

Like this post? Please share to your friends: