Mutácie Connexin 26 sú najčastejšou príčinou vrodených senzorineurálnych straty sluchu. Connexin 26 je vlastne proteín nachádzajúci sa v géne jamky beta 2 (GJB2). Tento proteín je potrebný na umožnenie komunikácie buniek medzi sebou. Ak nie je dostatok proteínu Connexin 26, hladiny draslíka vo vnútornom uchu sú príliš vysoké a poškodia sluch.
Každý má dve kópie tohto génu, ale ak každý rodný rodič má chybnú kópiu génu GJB2 / Connexin 26, môže sa narodiť dieťa so stratou sluchu. Inými slovami, toto je autosomálna recesívna mutácia.
Aké populácie sú viac ohrozené pre mutácie Connexin 26?
Mutácie Connexin 26 sa vyskytujú najčastejšie v židovskej populácii v arabských a belochochách. Tam je 1 na 30 dopravcu sadzba pre belochov a 1 z 20 dopravnej sadzby pre tie Ashkenazi židovského pôvodu.
Testovanie mutácií Connexin 26
Ľudia môžu byť testovaní, aby zistili, či sú nositeľmi chybnej verzie génu. Iný gén, CX 30, bol tiež identifikovaný a je zodpovedný za niektoré straty sluchu. Podobné testovanie je možné vykonať, aby sa zistilo, či strata sluchu už narodeného dieťaťa súvisí s Connexinom 26. Testovanie sa môže vykonať pomocou krvnej vzorky alebo tampónového tampónu. V tejto chvíli trvá približne 28 dní, kým získate výsledky testovania späť.
Genetický poradca alebo genetik vás môže najlepšie usmerniť, čo je najvhodnejšie na základe rodinnej histórie, fyzického vyšetrenia a typu straty sluchu.
Existujú ďalšie zdravotné problémy súvisiace s mutáciami Connexin 26?
Mutácie Connexin 26 sa považujú za nesyndromickú príčinu straty sluchu.
To znamená, že s touto konkrétnou mutáciou nie sú spojené žiadne iné zdravotné problémy.
Ako sa lieči liečba súvisiaca so sluchovým postihnutím Connexin 26?
Strata sluchu spojená s mutáciami Connexin 26 je zvyčajne v mierne až hlbokom rozsahu, ale môže existovať určitá variabilita. Včasný zásah je nevyhnutný na zabezpečenie zdravého vývoja mozgu a je dosiahnutý použitím sluchových pomôcok alebo kochleárnych implantátov. Existuje súčasný výskum zameraný na možnosť, že génová terapia zníži množstvo straty sluchu spôsobené mutáciami Connexin 26 alebo ju odstráni. Toto testovanie sa uskutočnilo najmä u myší a je vzdialené mnoho rokov od praktických pokusov s ľuďmi.
Aktualizované Melissa Karp, Au.D.
