ČO je to syndróm Wolf-Hirschhorn?

Wolf-Hirschhorn syndróm je genetická porucha, ktorá môže viesť k vrodeným chybám a vývojovým problémom. Výsledkom sú rozlišovacie črty tváre, krátky vzrast, mentálna retardácia a abnormality niekoľkých orgánových systémov. Je to zriedkavý stav a odhaduje sa, že sa vyskytuje u jedného z každých 50 000 detí.

Wolf-Hirschhorn syndróm je výsledkom špecifickej chyby na časti génu známeho ako chromozóm 4p.

Vo väčšine prípadov to nie je dedičná genetická porucha, ale skôr mutácia, ktorá sa spontánne vyskytuje. V skutočnosti sa 87% ľudí obťažuje syndrómom Wolf-Hirschhorn, neexistuje žiadna rodinná anamnéza poruchy.

Zatiaľ čo syndróm Wolf-Hirschhorn sa môže vyskytnúť u ľudí akejkoľvek rasy alebo etnickej príslušnosti, dvakrát toľko žien je postihnutých ako muži.

Symptómy syndrómu Wolf-Hirschhorn

Wolf-Hirschhorn syndróm spôsobuje malformácie vo väčšine častí tela, pretože genetická chyba nastáva počas vývoja plodu.

Jeden z charakteristických symptómov je to, čo sa opisuje ako "grécka helma helmy". Tieto kolektívne zahŕňajú výrazné čelo, široké oči a široký zobák. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

  • Hlboké mentálne retardácie
  • Malá hlava
  • Rozptyľovanie podnebia
  • Veľmi krátka postava
  • Malformácia rúk, chodidiel, hrudníka a chrbtice
  • Nízky svalový tonus a slabý svalový vývoj
  • Preťahuje sa cez dlane nazývané "opiátové záhyby"
  • Nedostatočná deformácia alebo malformácia genitálií a močových ciest
  • záchvaty (vyskytujúce sa u približne 50 percent postihnutých jedincov)
  • vážne poruchy srdca, najmä defekt predsieňového septa (všeobecne známe ako "diera v srdci"), defekt ventrikulárnej septa (malformácia spojenie medzi dolnými komorami srdca) a pľúcna stenóza (obštrukcia toku zo srdca do pľúcnej tepny)

Diagnóza syndrómu Wolf-Hirschhorn

Wolf-Hirschhorn syndróm môže byť diagnostikovaný ultrazvukom, kým dieťa je stále v maternicu alebo vzhľad po pôrode. Charakteristické vlastnosti tváre sú zvyčajne prvou stopou, že dieťa má poruchu. Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu.

Ak sa počas tehotenstva podozrieva Wolf-Hirschhorn, možno vykonať genetické testovanie, ako aj sofistikovanejší test nazývaný fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), ktorá má 95-percentnú presnosť pri potvrdzovaní poruchy.

Dodatočné testy, ako sú röntgenové lúče na vyšetrenie kostí a vnútorných malformácií, renálna ultrasonografia na vyšetrenie obličiek a zobrazovanie mozgu pomocou magnetickej rezonancie (MRI), môžu pomôcť identifikovať rozsah príznakov, ktorým môže dieťa čeliť.

Liečba syndrómu Wolf-Hirschhorn

Pretože neexistuje žiadna liečba na odstránenie poruchy narodenia, akonáhle sa vyskytne, liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu sa zameriava na riešenie rôznych symptómov. To môže zahŕňať lieky na liečbu záchvatov, fyzickú a pracovnú terapiu na udržanie pohyblivosti svalov a kĺbov a chirurgický zákrok na opravu orgánových abnormalít.

Zatiaľ čo neexistuje spôsob, ako minimalizovať výzvy, ktorým môže rodina čeliť pri konfrontácii so syndrómom Wolf-Hirschhorn, je tiež dôležité pamätať na to, že pre túto poruchu neexistuje žiadny kurz. Niektoré deti, ktoré sa narodili s Wolf-Hirschhornom, môžu mať málo, ak nejaké, závažné problémy s orgánmi a žijú dobre do dospelosti. Závažnosť mentálneho postihnutia sa tiež môže značne líšiť. Ako taká, priemerná dĺžka života dieťaťa s Wolf-Hirschhornom nie je známa jednoducho preto, že závažnosť a symptómy poruchy sú tak rozdielne.

Aby ste sa lepšie vyrovnali s problémami výchovy dieťaťa so syndrómom Wolf-Hirschhorn, je dôležité osloviť advokátske skupiny, ktoré sú schopné poskytnúť profesionálne odporúčania, informácie o pacientoch a potrebnú emocionálnu podporu. Patrí sem skupina Chromosome Disorder Outreach skupiny Boca Raton, Florida a 4P Support Group v Sunbury, Ohio.

Like this post? Please share to your friends: