Prvotný trpaslík je skupina porúch, pri ktorých je rast človeka oneskorený začiatkom v najskorších štádiách vývoja alebo v maternici. Konkrétne, deti s prvotným nwarfizmom majú vnútromaternicovú retardáciu rastu (IUGR), čo je porucha plodu normálne rásť. Toto možno rozpoznať už v 13 týždňoch tehotenstva a stáva sa postupne horšie, keď dieťa dosiahne plný termín.
Je to typ trpaslíka, ktorý je zodpovedný za niektoré z najmenších ľudí na svete. Dospelí zvyčajne nemajú vyšší ako 33 palcov a často majú vysoký hlas kvôli zúženiu hlasovej schránky.
U ľudí s majewským osteodysplastickým primordiálnym nwarfizmom typu II (MOPDII), ktorý je jedným z piatich genetických porúch, ktoré sú v súčasnosti zoskupené pod prvotným dwardizmom, je dospelá veľkosť mozgu približne rovnaká ako u 3-mesačného dieťaťa. Toto však zvyčajne neovplyvňuje rozvoj intelektu.
Prvotný dwarfizmus pri narodení
Pri narodení bude dieťa s prvotným obratníkom veľmi malé, zvyčajne s hmotnosťou menej ako tri kg (1,4 kg) a dĺžkou menšou ako 16 palcov, čo je približne veľkosť normálneho 30-týždňového plodu , Často sa dieťa narodilo predčasne okolo 35 týždňov tehotenstva. Dieťa je plne formované a veľkosť hlavy je úmerná veľkosti tela, ale obe sú malé.
Po narodení dieťa bude rásť veľmi pomaly a zostane ďaleko za ostatnými deťmi vo svojej vekovej skupine. Ako sa dieťa vyvíja, začnú sa vidieť výrazné fyzické zmeny:
- Hlava bude rásť pomalšie ako zvyšok tela (mikrocefalie).
- Kosti paží a nôh budú pomerne kratšie.
- Kĺby sa uvoľnia s občasnou dislokáciou alebo nesprávnym vyrovnaním kolen, lakťov alebo bokov.
- Charakteristické vlastnosti tváre môžu zahŕňať výrazný nos a oči a abnormálne malé alebo chýbajúce zuby.
- Problémy s chrbticou, ako je napríklad zakrivenie (skolióza), sa môžu vyvinúť.
- Vysoký, šumivý hlas je bežný.
Druhy primordiálneho trpaslíka
Najmenej päť genetických porúch v súčasnosti spadá pod záštitu primordialneho trpaslíka, medzi ktoré patria:
- Russell-Silverov syndróm
- Seckelov syndróm
- Meier-Gorlinov syndróm
- Majewski osteodysplastický primordiálny trpaslík (MOPD typy I a III)
- Typ MOPD II
Keďže tieto podmienky sú zriedkavé, je ťažké vedieť, ako často sa vyskytujú. Odhaduje sa, že v Severnej Amerike bolo identifikovaných iba 100 jedincov, ktorí mali MOPD typu II. Niektoré rodiny majú viac ako jedno dieťa s MOPD typu II, čo naznačuje, že porucha sa zdedí z génov obidvoch rodičov skôr než len jedného (stav známy ako autozomálny recesívny vzor). Môžu byť ovplyvnené aj muži a ženy všetkých etnických pôvodov.
Diagnóza primordiálneho trpaslíka
Pretože primordiálne poruchy nudismu sú extrémne zriedkavé, misdiagnostika je bežná. Najmä v ranom detstve je zlyhanie rastu často pripísané nesprávnej výžive alebo metabolickej poruche.
Konečná diagnóza sa zvyčajne nevykonáva, kým dieťa nemá fyzické vlastnosti ťažkého trpaslíka. V tomto bode bude mať röntgenové žiarenie stenčovanie kostí spolu s rozšírením koncov dlhých kostí.
V súčasnosti neexistuje účinný spôsob, ako zvýšiť rýchlosť rastu u dieťaťa s prvotným dwarfizmom. Na rozdiel od detí s hypopituitárnym dwarfizmom, nedostatok normálneho rastu nie je spojený s nedostatkom rastového hormónu. Rastová hormonálna liečba preto bude mať malý až žiadny účinok.
Po diagnostikovaní sa lekárska starostlivosť zameria na liečbu problémov, ktoré sa objavujú, ako sú problémy s kŕčom, problémy s videním, skolióza a dislokácia kĺbov.
