Downový syndróm je vrodený stav spôsobený extra chromozómom. Prítomnosť chromozómu s extra číslom 21 spôsobuje charakteristické rysy tváre, fyzické vlastnosti a kognitívne poruchy pozorované u ľudí s Downovým syndrómom. Zatiaľ čo ľudia s Downovým syndrómom majú určité spoločné vlastnosti, je veľmi dôležité si uvedomiť, že každá osoba s Downovým syndrómom je jedinec so silnými a slabými stránkami.
Naozaj pochopiť, čo to znamená mať ďalší chromozóm, pomáha mať základné informácie o chromozómoch.
Chromozómy
Chromozómy sú v podstate balíky genetických informácií, ktoré sa nachádzajú v každej bunke ľudského tela. Väčšina ľudí má 46 chromozómov usporiadaných v pároch celkovo 23 párov chromozómov. Existuje dvadsaťdva párov takzvaných autozómov a jedného páru pohlavných chromozómov. Ženy majú dva X chromozómy a muži majú X a Y chromozóm. Ľudia s Downovým syndrómom majú ďalší chromozóm číslo 21 – stav, ktorý sa tiež nazýva trisómia 21. Namiesto 46 chromozómov má 47. Majú tri kópie genetického materiálu na chromozóme 21, čo spôsobuje Downov syndróm. História dolného syndrómu
Downov syndróm prvýkrát opísal Dr. John Langdon Down v roku 1866. Bol lekárom v Anglicku so zvláštnym záujmom o mentálnu retardáciu. Zatiaľ čo on bol prvý, kto opísal niektoré charakteristické znaky ľudí s Downovým syndrómom, až v roku 1959 objavil Dr. Jerome Lejeune, ktorý študuje chromozómy (špecializácia cytogenetika).
Chromozómy je možné vidieť pod mikroskopom a Dr. Lejeune bol prvý, kto videl bunky jedinca s Downovým syndrómom 47 ako prvý. 46
Downový syndróm
Zatiaľ čo každá osoba s Downovým syndrómom je jedinečná a žiadna osoba s Downov syndróm bude mať všetky príznaky a symptómy Downovho syndrómu, základný prehľad vám môže poskytnúť vedomosti, že musíte byť proaktívny v starostlivosti o vaše dieťa.
Obličejové a fyzické vlastnosti
Jedinci s Downovým syndrómom majú nejaké odlišné tvárové vlastnosti, ktoré im spôsobujú podobnosť medzi sebou, ako aj s ich rodinami. Môžu mať oči mandľového tvaru s epikantskými záhybmi, svetlom zafarbené škvrny v očiach nazývané škvrny Brushfield, malý trochu plochý nos, malá ústa s vyčnievajúcim jazykom a malé uši. Majú tiež okrúhlé tváre a miernejšie tvárové profily.
Ďalšie fyzikálne znaky, ktoré sa vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom, zahŕňajú jednu dĺžku v rukách dlhých, krátkych pichľavých prstov a piaty prst, ktorý sa zakrýva dovnútra zvaným clinodactyly. Majú menšiu hlavu, ktorá je do spodnej časti zarazená (brachycephaly) a rovné vlasy, ktoré sú jemné a tenké. Vo všeobecnosti majú tendenciu mať krátky vzrast s krátkymi končatinami a môžu mať väčší ako normálny priestor medzi veľkými a druhými prstami.
Zdravotné problémy
Deti s Downovým syndrómom sú vystavené väčšiemu riziku vzniku niektorých špecifických zdravotných problémov. Zatiaľ čo väčšina ľudí s Downovým syndrómom nemá vážne zdravotné problémy, je dobré si byť vedomý možných komplikácií, aby bolo možné vyhľadávať primeranú lekársku liečbu skôr, ako vzniknú závažné komplikácie.
Takmer všetky deti s Downovým syndrómom majú nízky svalový tonus, ktorý sa nazýva hypotónia. To znamená, že ich svaly sú trochu slabé a objavujú sa
diskety. Hoci to nie je zdravotný problém sám o sebe, je to dôležité, pretože svalový tonus môže ovplyvniť dieťa s Downovým syndrómom schopnosťou učiť sa a rásť. Hypotóniu nemožno vyliečiť, ale vo všeobecnosti sa časom zlepšuje. Hypotónia môže viesť aj k niektorým ortopedickým alebo kostným problémom, ako je atlantoaxiálna nestabilita, ktorú môžu mať niektorí ľudia s Downovým syndrómom. Väčšina detí s Downovým syndrómom bude mať nejaký typ problémov s videním, ako je krátkozrakosť, dychtivosť, prekrížené oči a dokonca aj blokované slzné kanály.
Asi 40% detí s Downovým syndrómom sa narodilo so srdcovými poruchami, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Niekde medzi 40-60% detí s Downovým syndrómom bude mať určitú formu straty sluchu. Ďalšie problémy pozorované menej často zahŕňajú gastrointestinálne poruchy, problémy s štítnou žľazou a veľmi zriedkavo leukémia.
Intelektuálne postihnutie
Všetci jedinci s Downovým syndrómom majú určitý stupeň intelektuálneho postihnutia. Učia sa pomalšie a majú ťažkosti s komplexným uvažovaním a úsudkom, ale majú schopnosť učiť sa. Nie je možné predpovedať stupeň intelektuálneho postihnutia u dieťaťa s Downovým syndrómom pri narodení (rovnako ako je nemožné predpovedať IQ u každého dieťaťa pri narodení).
