Tetralógia Fallot (TOF) je forma vrodenej srdcovej choroby, ktorá postihuje asi päť z každých 10.000 detí, čo predstavuje približne 10 percent všetkých vrodených srdcových ochorení. Zatiaľ čo TOF je vždy závažným problémom, ktorý vyžaduje chirurgickú liečbu, jeho závažnosť sa môže značne líšiť. Niekedy produkuje okamžité život ohrozujúce symptómy u novorodencov a vyžaduje okamžitú liečbu.
V iných prípadoch TOF nemusí niekoľko rokov produkovať významné príznaky (a môže zostať nediagnostikované). Ale skôr alebo neskôr TOF vždy spôsobuje život ohrozujúce srdcové problémy a vyžaduje chirurgickú opravu.
Čo je tetralógia Fallot?
Tetralógia Fallot je kombináciou štyroch anatomických defektov srdca, ako to opísal Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot v roku 1888. Sú to:
- stenóza pľúcnej artérie (zúženie pľúcnej tepny)
- veľká porucha komorového septa (diera v stene medzi pravou a ľavou komorou)
- odchýlka aorty smerom k pravej komore
- hypertrofia pravej komory (zhrubnutie svalu)
Študenti lekárov často robia chybu, keď sa snažia porozumieť TOF tým, že si zapamätáme tento zoznam štyroch defektov. Aj keď im to môže pomôcť odpovedať na testové otázky, nepomôže im to veľmi pochopiť, ako TOF funguje, alebo prečo ľudia s TOF majú takú variabilitu vo svojich príznakoch.
Normálna funkcia srdca
Ak chcete získať TOF, je najprv užitočné skontrolovať, ako srdce normálne funguje. (Prečítajte si tu o srdcových komorách a ventiloch.) Kyslíkom chudobná, používaná krv z celého tela sa vracia do srdca cez žily a vstupuje do pravého predsiene a potom do pravého srdcového svalu. Pravá komora pumpuje krv cez pľúcnu tepnu do pľúc, kde sa doplňuje kyslíkom.
teraz-okysličená krv sa vracia do srdca cez pľúcne žily a vstupuje do ľavej predsiene a potom do ľavej komory. Ľavá komora (hlavná čerpacia komora) potom pumpuje okysličenú krv do hlavnej tepny (aorta) a von do tela. Majte tiež na pamäti, že normálne, pravá a ľavá komora sú navzájom oddelené svalovou stenou nazývanou ventrikulárna septum.
Prečo Tetralógia Fallot spôsobuje problémy
Aby ste pochopili TOF, naozaj potrebujete pochopiť len dve (nie štyri) dôležité vlastnosti tejto podmienky. Po prvé, veľká časť komorovej septa chýba v TOF (takzvaný defekt komorovej septa). Výsledkom tohto defektu septa je, že pravá a ľavá komora sa už netýka dvoch oddelených komôr; namiesto toho fungujú do určitej miery ako jedna veľká komora. Krv z nedostatku kyslíka vracajúca sa z tela a krv bohatá na kyslík, ktorá sa vracia z pľúc, sa zmieša v tejto komore.
Za druhé, pretože funkčne existuje len jedna veľká komora, keď sa komorová kontraktuje, pľúcna tepna a aorta sú v podstate "konkurenčné" pre tok krvi. A pretože v TOF existuje určité množstvo stenózy (zúženia) pľúcnej tepny, aortu zvyčajne dostáva viac ako jej podiel.
Ak ste zostali s týmto vysvetlením, malo by vám to zmysel, že kľúčom k TOF je stupeň stenózy prítomnej v pľúcnej tepne. Ak dôjde k veľkej obštrukcii pľúcnej tepny, potom, keď sa "jediná" komora zmrští, veľká časť čerpanej krvi vstúpi do aorty a do pľúcnej tepny vstúpi pomerne málo. To znamená, že do pľúc dostane pomerne málo krvi a stane sa okysličená; cirkulujúca krv je potom chudobný na kyslík, nebezpečný stav známy ako cyanóza. Najzávažnejšie prípady TOF sú tie, v ktorých je najväčšia stenóza pľúcnej artérie.
Ak stenóza pľúcnej artérie nie je veľmi závažná, potom sa do pľúc odčerpá primerané množstvo krvi a stane sa okysličené. Títo jedinci majú oveľa menej cyanózy a prítomnosť TOF môže byť pri narodení chýbať.
Dobre opísaná vlastnosť TOF, ktorá sa pozoruje u mnohých detí s touto podmienkou, spočíva v tom, že stupeň stenózy pľúcnej artérie môže kolísať. V týchto prípadoch môže prísť a odísť cyanóza. Cyanotické epizódy sa môžu vyskytnúť napríklad vtedy, keď sa dieťa s TOF rozrušilo alebo začalo plakať alebo keď staršie dieťa s cvičením TOF. Tieto "kúzla" cyanózy sa často nazývajú "tetové kúzla" alebo hyperkánotické kúzla. Tieto kúzla cyanózy môžu byť pomerne závažné a môžu vyžadovať núdzové lekárske ošetrenie.
Symptómy tetralogie Fallot
Symptómy vo veľkej miere závisia, ako sme videli, od stupňa obštrukcie prítomnej v pľúcnej tepne. Keď je pevná obštrukcia pľúcnych artérií závažná, v novorodencov sa vyskytuje hlboká cyanóza (stav, ktorý sa nazýval "modré dieťa"). Tieto deti majú okamžitý a vážny strach a vyžadujú okamžitú liečbu.
Deti s miernou obštrukciou pľúcnej artérie sú často diagnostikované neskôr. Lekár môže počuť srdcové šelesty a testy na objednávku; alebo rodičia si môžu všimnúť hyperkánotické kúzla, keď sa dieťa rozčuľuje. Ďalšie príznaky TOF môžu zahŕňať ťažkosti pri kŕmení, zlyhanie pri normálnom vývine a dyspnoe.
Staršie deti s TOF sa často naučí squatovať, aby znížili svoje príznaky. Zrážanie zvyšuje rezistenciu v krvných cievach, čo má za následok pôsobenie rezistencie na krvný obeh v aorte, čím smeruje väčšiu časť srdcovej krvi do pľúcneho obehu. To znižuje cyanózu u ľudí s TOF. Niekedy sú deti s TOF najprv diagnostikované, keď ich rodičia spomínajú časté ležanie na lekára.
Symptómy TOF-cyanózy, slabá tolerancia cvičení, únava a dyspnoe – majú tendenciu sa zhoršovať v čase. Vo veľkej väčšine ľudí s TOF sa diagnostika uskutočňuje počas raného detstva, aj keď nie je pri narodení známe.
U ľudí, ktorých TOF zahŕňa iba malú stenózu pľúcnej artérie, sa môžu vôbec nevyskytnúť kúzla cyanózy a pred diagnózou sa môžu prejaviť roky. Niekedy sa TOF nemusí diagnostikovať až do dospelosti. Napriek nedostatku závažnej cyanózy je potrebné, aby sa s týmito ľuďmi stále zaobchádzalo, pretože často začínajú zhoršovať srdcové zlyhanie v ranom veku.
Čo spôsobuje tetralógiu Fallotu?
Rovnako ako u väčšiny foriem vrodenej choroby srdca, príčina TOF nie je známa. TOF sa vyskytuje s vyššou frekvenciou u detí s Downovým syndrómom as určitými inými genetickými abnormalitami. Vzhľad TOF je však takmer vždy sporadický a nie je zdedený. TOF sa tiež spájala s materskou rubeolou, nedostatočnou výživou matky alebo alkoholom a vekom matky 40 rokov a viac. Väčšinu času však nie je prítomný žiadny z týchto rizikových faktorov, keď sa narodí dieťa s TOF.
Diagnóza tetralogie Fallot
Keď je podozrenie na srdcovú chorobu, diagnóza TOF môže byť vykonaná pomocou echokardiogramu alebo MRI srdca, z ktorých každá odhalí abnormálnu anatómiu srdca. Kardiálna katetrizácia je tiež často užitočná pri objasňovaní anatómie srdca pred chirurgickou opravou.
Liečba tetralogie Fallotu
Liečba TOF je chirurgická. Súčasná prax spočíva v vykonaní nápravnej operácie počas prvého roka života, v ideálnom prípade od troch do šiestich mesiacov veku. "Korektívna chirurgia" v TOF znamená uzavretie defektu komorového septa (čím sa oddelí pravá strana srdca od ľavej strany srdca) a zmiernenie obštrukcie pľúcnej artérie. Ak sa tieto dve veci môžu dosiahnuť, pretekanie krvi cez srdce môže byť do značnej miery normalizované.
V prípadoch, keď je pri narodení prítomná výrazná strach, môže byť potrebné vykonať paliatívnu operáciu, stabilizovať dieťa, kým nebude dostatočne silná na nápravu. Paliatívna chirurgia vo všeobecnosti zahŕňa vytvorenie skratiek medzi jednou zo systémových artérií (zvyčajne podkľúčovou tepnou) a jednou z pľúcnych artérií na obnovenie určitého množstva krvného obehu do pľúc.
U starších pacientov s diagnózou TOF sa odporúča aj nápravná operácia, hoci chirurgické riziko je u starších ľudí vyššie ako u malých detí.
S modernými technikami možno vykonať nápravnú operáciu na TOF s rizikom úmrtnosti iba 0 až 3 percenta u dojčiat a detí. Miera chirurgickej úmrtnosti na opravu TOF u dospelých môže byť však vyššia ako 10 percent. Našťastie je veľmi nezvyčajné, že TOF dnes "chýba" do dospelosti.
Aký je dlhodobý výsledok tetralogie Fallotu?
Bez chirurgickej nápravy utrpí takmer polovica ľudí s TOF v priebehu niekoľkých rokov od narodenia a veľmi málo (dokonca aj tých, ktorí majú "miernejšie" formy defektu) žije 30.
Po skorých nápravných operáciách je dlhodobé prežitie teraz výborná. Veľká väčšina ľudí s opraveným TOF prežíva do dospelosti. Pretože moderné chirurgické techniky sú len niekoľko desaťročí, stále nevieme, aké bude ich konečné priemerné prežitie. Je však bežné, že kardiológovia vidia pacientov s TOF v ich šiestej a dokonca siedmej dekáde života.
Napriek tomu sú srdcové problémy pomerne časté u dospelých s opraveným TOF. Regurgitácia pľúcnych chlopní, srdcové zlyhanie a srdcové arytmie (najmä atriálna tachykardia a komorová tachykardia) sú najčastejšími problémami, ktoré sa vyskytujú v priebehu rokov. Z tohto dôvodu musí byť každý, kto opravený TOF, podlieha starostlivosti kardiológa, ktorý ho môže pravidelne hodnotiť, aby sa akékoľvek následné srdcové problémy mohli riešiť agresívne.
Slovo od Verywell
S modernou liečbou sa tetralógia Fallotu premenila z vrodeného srdcového stavu, ktorý zvyčajne viedol k smrti v detstve, k veľmi zvládnuteľnému problému, ktorý s dobrou a nepretržitou lekárskou starostlivosťou je kompatibilný so životom aspoň do neskorá dospelosť. Dnes rodičia detí, ktoré sa narodili s touto chorobou, majú všetky dôvody očakávať, že budú mať rovnaké druhy šťastia a zlomyseľnosti, ktoré by mohli očakávať u akéhokoľvek iného dieťaťa.
