Beta talasémia je dedičná anémia, kde telo nie je schopné normálne produkovať hemoglobín. Hemoglobín A (hlavný hemoglobín u dospelých) obsahuje dva alfa globínové reťazce a dva beta globínové reťazce. Pri beta talasémii nie je kostná dreň schopná produkovať normálne množstvo beta globínu, čo má za následok malý až žiadny hemoglobín A. Aj nadbytok alfa globínu, ktorý nie je viazaný na beta globulín, spôsobuje rozklad červených krviniek známy ako hemolýza.
Kto je v nebezpečenstve?
Beta talasémia je vrodeným stavom. Vyžaduje, aby obaja rodičia boli nositeľmi poruchy tzv. Beta talasémie alebo maloletých. Keď obaja rodičia majú znak beta-talasémie, majú šancu 1 až 4 dieťaťa s ochorením beta talasémie. Bohužiaľ, pretože znak beta-talasémie nespôsobuje žiadne príznaky, rodičia si predtým nevedia o tomto riziku.
Aké sú typy beta-talasémie?
Beta talasémia môže byť klasifikovaná dvoma spôsobmi: genetickou mutáciou zdedenou alebo transfúznou potrebou.
Genetické mutácie
Beta nulová talasémia: Nulová beta-nukleová mutácia naznačuje, že tento chromozóm nemôže produkovať žiadny beta-globín.
Beta plus talasémia: Beta globin je produkovaný v redukovaných množstvách. Množstvo produkovaného beta globínu sa značne líši s dedením konkrétnej mutácie. Niektoré mutácie produkujú takmer žiadny beta-globín, čo ich robí klinicky podobne ako beta nula.
Potreba transfúzie
Beta talasémia major:Beta talasémia major je definovaná potrebou celoživotných transfúzií, zvyčajne mesačne (nazývaná hypertransfúzna terapia).
Beta talasémia intermedia: zvyčajne stredne závažná anémia, ktorá môže vyžadovať príležitostné transfúzie (počas chorôb, puberty atď.), Ale nie pravidelne.
Beta talasémia znak / malý: To má za následok miernu asymptomatickú anémiu zvyčajne zobral na rutinné kompletný krvný obraz.
Ako sa diagnostikuje Beta talasémia?
Vo všeobecnosti je beta talasémia hlavná identifikovaná na obrazovke novorodenca. U týchto dojčiat bude test určovať len hemoglobín F (alebo fetálny), žiadny hemoglobín A. Tieto deti sa vzťahujú na hematológov, ktorí majú byť podrobne sledovaní. Niektorí ďalší vážne postihnutí pacienti s beta-talasémiou v intermediach budú tiež identifikovaní týmto spôsobom.
Pri rutinnom kompletnom krvnom vyšetrení (CBC) sa identifikujú niektorí pacienti s miernejším postihnutím. CBC odhaľuje miernu až stredne závažnú anémiu s veľmi malými červenými krvinkami. To môže byť zamieňané s anémiou nedostatku železa. Diagnóza je potvrdená hemoglobínovým profilom (tiež nazývaným elektroforéza). V beta-talasémickej intervencii a znaku toto testovanie odhaľuje zvýšenie hladiny hemoglobínu A2 (druhá forma dospelého hemoglobínu) a niekedy aj F (fetálny).
Aké sú lieky na beta-talasémiu?
Charakter beta-talasémie nevyžaduje žiadnu liečbu. Ľudia s charakterom beta talasémie budú mať celoživotnú miernu anémiu.
Transfúzia:Pacienti s beta talasémiou vyžadujú celoživotné transfúzie. Transfúzna terapia sa používa na potlačenie produkcie červených krviniek v kostnej dreni.
Pacienti s medziproduktmi beta-talasémie môžu vyžadovať transfúznu terapiu počas chorôb a puberty (počas rastu).
Liečba cheláciou železa: Pacienti s beta talasémiou major dostávajú prebytok železa transfúziami červených krviniek. Toto nadmerné množstvo železa môže spôsobiť poškodenie orgánov, najmä srdca. Železo chelácia pomáha telu pri odstraňovaní železa. Môžu sa podávať ako perorálne lieky alebo infúzie pod kožu. Pacienti s beta-talasémiou intermedia môžu vyvolať preťaženie železa dokonca aj v prípade, že nedochádza k transfúzii krvi v dôsledku zvýšenej absorpcie železa v tenkom čreve.
Splenektómia:Slezina sa môže masívne rozšíriť v dôsledku rozpadu červených krviniek (hemolýza), ako aj produkcie červených krviniek v slezine. Ak dôjde k zvýšeniu transfúzie alebo k poklesu počtu krvných buniek kvôli zachyteniu v slezine, môže byť potrebné slezinu chirurgicky odstrániť.
Hydroxymočovina: xyhydrourea sa používa na zvýšenie produkcie hemoglobínu v plodoch. Úspech bol premenlivý.
