Mozgová obrna je stav, ktorý je prítomný pri narodení alebo krátko po narodení. Jedným z kľúčových prvkov diagnózy je to, že deti nedosahujú vývojové míľniky, zatiaľ čo s niektorými ďalšími neurologickými podmienkami dosahujú deti míľniky a potom časom klesajú.
Diagnóza mozgovej obrny si vyžaduje starostlivý a metodický postup, ktorý sa do veľkej miery opiera o pozorovanie a klinické vyšetrenie.
Ak máte podozrenie na diagnózu, pochopenie procesu môže pomôcť zmierniť obavy.
Samokontroly
Deti, ktoré majú mozgovú obrnu, môžu mať rôzne príznaky, ktoré sú kľúčové pre diagnózu ochorenia. Symptómy zahŕňajú motorickú slabosť tváre, ramien, rúk, nohy alebo kmeňa, stuhnuté a trhavé pohyby alebo svaly diskety, reč, ktorá je spastická a ťažko pochopiteľná, problémy s žuvaním a prehĺtaním a kognitívne nedostatky.
Ako rodič alebo opatrovateľ, uvedomenie si týchto príznakov môže byť stresujúce a súvisí. Aby ste sa uistili, že sú správne riešené, môže byť užitočné zoznámiť sa so špecifickými informáciami o ňom – načasovanie, aktivity pred / po a ďalšie informácie môžu pomôcť lekárovi počas komunikácie.
Laboratóriá a testy
Existuje niekoľko testov, ktoré podporujú a potvrdzujú diagnózu mozgovej obrny, z ktorých najdôležitejšia je klinická anamnéza a fyzikálne vyšetrenie.
Klinická história a fyzická kontrola.
Klinická anamnéza môže identifikovať udalosti, ako sú traumatické poranenia, detské infekcie a ochorenia, ako sú problémy s trávením, dýchaním a srdcom, ktoré môžu spôsobiť príznaky, ktoré sa zdajú podobné ako príznaky mozgovej obrny, najmä u veľmi malých detí.
Hodnotenie schopnosti dieťaťa pomocou detailnej neurologickej skúšky je medzi 90-98% presné pri diagnostike mozgovej obrny.
Niekoľko ďalších metód testovania schopností dieťaťa zahŕňa kvalitatívne posúdenie všeobecných pohybov Prechtl a detská neurologická skúška Hammersmith, pričom obidva z nich systematicky posudzujú a vyhodnocujú fyzické a kognitívne schopnosti dieťaťa v mierke.
Krvné testy
Neočakáva sa, že krvné testy vykazujú abnormality v mozgovej obrne. Metabolické syndrómy, ktoré sú charakterizované príznakmi podobnými symptómom mozgovej obrny, by mali vykazovať abnormality krvných testov, ktoré môžu pomôcť pri diferenciácii podmienok. Krvný test sa môže tiež zvážiť, ak má dieťa so symptómami mozgovej obrny príznaky choroby, zlyhania orgánu alebo infekcie. Genetické testy Genetické testy môžu pomôcť pri identifikácii genetických abnormalít spojených s mozgovou obrnou. Mozgová obrna je len zriedka spojená s overiteľnými genetickými poruchami a väčšia hodnota genetického testovania spočíva v diagnostike iných stavov, ktoré sú klinicky podobné mozgovej obrne a ktoré majú známe genetické vzorce.
Nie každý je otvorený genetickému testu. Ak máte nejaké obavy, porozprávajte sa so svojím lekárom. Tiež diskutujte so svojím partnerom o tom, čo robiť, keď sú výsledky pripravené, môže pomôcť obom z vás lepšie zvládnuť a podporiť si navzájom.
Elektroencefalogram EEG
Niektoré deti s mozgovou obrnou majú záchvaty. Niektoré typy epilepsie, ktoré nie sú spojené s mozgovou obrnou, môžu mať výrazný vplyv na detský vývoj. Pri týchto typoch porúch záchvatov môže byť poznanie narušené spôsobom, ktorý je klinicky podobný kognitívnym deficitom pozorovaným pri mozgovej obrne a EEG môže pomôcť identifikovať subklinické (nie zrejmé) záchvaty. Štúdie nervového vedenia (NCV) a elektromyografia (EMG)
Niektoré ochorenia svalov a chrbtice môžu spôsobiť slabosť, ktorá začína vo veľmi mladom veku. Nervové a svalové abnormality nie sú charakteristické pre mozgovú obrnu, a preto abnormálne vzorce týchto testov môžu pomôcť v iných podmienkach a vylúčiť mozgovú obrnu.
Imaging
Zobrazovanie mozgu vo všeobecnosti nepotvrdzuje samotnú mozgovú obrnu, ale dokáže identifikovať jednu z ďalších podmienok, ktoré môžu vyvolať symptómy podobné ochoreniam mozgu.
Mozgová CT
Mozgová CT snímka dieťaťa s mozgovou obrnou môže byť normálna alebo môže vykazovať dôkaz o mŕtvici alebo anatomických abnormalitách. Vzory, ktoré naznačujú, že príznaky dieťaťa nie sú mozgovou obrnou, zahŕňajú infekciu, zlomeniny, krvácanie, nádor alebo hydrocefalus.
MRI mozgu
MRI mozgu je detailnejšia zobrazovacia štúdia mozgu ako CT vyšetrenie. Prítomnosť niektorých typov malformácií, ako aj abnormality naznačujúce predchádzajúce ischemické poranenia (nedostatok toku krvi) na bielu alebo šedú hmotu mozgu, môžu podporiť diagnostiku mozgovej obrny. Dôkaz aktívneho zápalu môže poukazovať na iné stavy, ako je cerebrálna adrenoleukodystrofia.
V obidvoch týchto zobrazovacích testoch môže dieťa (a opatrovateľ) cítiť strach. Opýtajte sa, či sa dá niečo, čo možno urobiť, aby ste uľahčili zážitok pre detské aktivity, niekoho, kto je v blízkosti, alebo používanie konkrétneho jazyka vhodného pre deti, môže byť niečo, čo lekár môže ponúknuť.
Diferenciálna diagnostika
Liečba, liečba a prognóza mozgovej obrny sa líši od liečby iných podobných stavov a to je jeden z dôvodov, prečo je dôležitá presná diagnóza. Niektoré z týchto stavov sú spojené s jasným dedičným rizikom, a preto identifikácia stavu u jedného dieťaťa môže pomôcť rodičom s včasným rozpoznávaním a liečbou iných detí, popri poskytovaní informácií celej rodine, ktoré môžu byť užitočné pri reprodukčnom plánovaní ,
Otriasaný detský syndróm
Podmienka spôsobená opakovaným syndrómom otriasnutého traumu – môže postihnúť malé deti všetkých vekových skupín a je bežnejšia u starších detí ako u novorodencov. Syndróm otriasaného dieťaťa sa vyznačuje zlomeninami lebky, krvácaním (krvácaním) v mozgu a často traumou v iných oblastiach tela.
Podľa toho, kedy začína trauma, syndróm otriasaného dieťaťa môže viesť k strate kognitívnych zručností, ktoré už začali vystupovať, zatiaľ čo mozgová obrna je charakterizovaná nedostatkom vznikajúcich zručností.
Rettový syndróm
Zriedkavý stav, ktorý postihuje dievčatá, Rettov syndróm môže spôsobiť nedostatok motorickej kontroly a kognitívnych deficitov. Najväčšie rozdiely medzi podmienkami sú, že deti s Rettovým syndrómom sa normálne rozvíjajú počas 6 až 12 mesiacov a potom vykazujú pokles funkcie, zatiaľ čo deti s mozgovou obrnou nedosahujú vývojové míľniky.
Porucha autistického spektra
Zložitá porucha so symptómami, ktoré sa môžu prejaviť ako kognitívne a behaviorálne deficity, niektoré deti v autistickom spektre môžu vykazovať motorické alebo rečové deficity s charakteristikami, ktoré sa môžu mylne myslieť na mozgovú obrnu alebo naopak.
Metabolické syndrómy ◊ Podmienky, ktoré interferujú s metabolizmom alebo s produkciou proteínov, ako je Tay Sacksova choroba, Noonanov syndróm, Lesch-Nyanov syndróm a Neimann-Pickova choroba, môžu mať všetky znaky motorickej slabosti a kognitívnych deficitov, ktoré sa môžu mylne zamieňať za ochorenie mozgu – a mozgová obrna sa môžu tieto podmienky mýliť. Okrem niektorých fyzikálnych vlastností ochranných známok metabolické syndrómy často vykazujú abnormality na špecializovaných krvných testoch, ktoré môžu pomôcť pri ich odlišovaní od seba a od mozgovej obrny.
Encefalitída
Encefalitída, ktorá je zápalom mozgu, môže spôsobiť hlboké symptómy od záchvatov po paralýzu až po nereagovanie. Existujú dve hlavné kategórie encefalitídy, ktoré sú infekčné a zápalové.
Infekčné: Infekčná encefalitída je charakterizovaná rýchlym nástupom a ako dôkaz infekcie a zápalu na krvných testoch, CT mozgu, MRI mozgu alebo v bedrovej tekutine.
Zápal: Zápalová encefalitída môže byť závažná aj napriek nedostatku infekčnej príčiny. Môžu sa vyskytnúť súvisiace horúčky a zvyčajne krvné testy, CT mozgu, MRI mozgu a bedrovej tekutiny preukazujú zápal.
Miechová atrofia miechy
Porucha, ktorá sa môže začať počas pôrodu, detstva alebo dospelosti, forma svalovej atrofie, ktorá začína v detstve, môže byť zničujúca, čo spôsobuje paralýzu alebo je paralýzou blízka. Motorická slabosť skleróznej svalovej atrofie v skorom štádiu, ktorá sa tiež často označuje ako SMA typu 0, je viac oslabujúca ako mozgová obrna. Očakáva sa, že ochorenie rýchlo dosiahne fatálny výsledok, ktorý nie je typický s mozgovou obrnou.
Cerebrálna adrenoleukodystrofia
- Zriedkavé ochorenie charakterizované zrakovým deficitom a kognitívnym poklesom, mozgová adrenoleukodystrofia má prevažne vplyv na chlapcov. Kľúčové rozdiely medzi adrenoleukodystrofiou a mozgovou obrnou sú také, že deti s mozgovou adrenoleukodystrofiou majú abnormality bielej hmoty na MRI mozgu a stav spôsobuje pokles kognitívnej a motorickej funkcie, nie nedostatok rozvoja zručností ako pri mozgovej obrne.
- Svalová dystrofia
Existuje niekoľko typov svalovej dystrofie, ktoré sú charakterizované slabosťou a nedostatkom svalového tonusu. Rozdiely medzi mozgovou obrnou a svalovou dystrofiou spočívajú v tom, že svalová dystrofia zvyčajne nie je spojená s kognitívnymi deficitmi a svalová slabosť svalovej dystrofie sa dá rozlíšiť ako spôsobená svalovou chorobou prostredníctvom fyzikálneho vyšetrenia a štúdiami EMG / NCV.
